Malformation of Dandy Walker orsakar symptom och behandling

Medfödda sjukdomar inträffar under barnets intrauterin utveckling. I denna artikel kommer vi att prata om en av dem: missbildningen av Dandy Walker, som påverkar cerebellum och närliggande regioner och producerar svåra symptom som hydrocephalus.

Vi kommer att förklara vad de är den orsaker till detta syndrom och vilka tecken och symptom som kan hjälpa till att identifiera det. Den tidiga upptäckten av denna missbildning kan vara grundläggande för att säkerställa barnets överlevnad.

Vad är missbildningen av Dandy Walker?

Dandy Walker syndrom är en encefalisk sjukdom som uppstår under embryonisk utveckling. I synnerhet produceras de missbildningar i cerebellum, vid basen av skallen och i den fjärde ventrikeln.

Hjärnbenet ligger i den nedre delen av hjärnan. Han är inblandad i kontrollen av rörelse, kognition, uppmärksamhet och lärande. Skador på cerebellum hindrar ofta rörelse, balans och motorisk inlärning.

De cerebrala ventriklarna är hjärnhåligheter genom vilka cerebrospinalvätskan cirkulerar, vilka kuddar blåser mot huvudet och transporterar näringsämnen till hjärnan, bland annat liknande funktioner som blodplasma. Den fjärde ventrikeln förbinder hjärnan med den centrala kanalen i ryggmärgen.

Missbildningen av Dandy Walker förekommer hos 1 hos 30 tusen födda ungefär och orsakar mellan 4 och 12% fall av infantil hydrocephalus. Det är vanligare hos tjejer än hos pojkar.

om 70% av barnen med detta syndrom dör. Prognosen varierar dock beroende på förändringarnas intensitet. Även om vissa drabbade barn utvecklas normalt i det kognitiva området, kan andra ha mycket allvarliga påverkningar även efter behandling.

• Relaterad artikel: "Human cerebellum: dess delar och funktioner"

Symtom och tecken

De tre huvudsakliga manifestationerna av förändringarna i bakre fossa är underutvecklingen av cerebellar vermis, som förbinder de två halvkärmarna i denna struktur, den cystiska utvidgningen av den fjärde ventrikeln och utvidgningen av den bakre cerebrala fossen, som ligger vid basen av skallen.

Missbildningen av Dandy Walker orsakar ofta hydrocephalus, en störning i vilken cerebrospinalvätska byggs upp i hjärnan som ökar huvudtrycket, inflammerar huvudet och skadar hjärnan.

Symptomen på denna sjukdom varierar beroende på hur allvarligt fallet är och åldern. Förutom hydrocephalus presenterar flickor och pojkar som diagnostiseras med Dandy Walker vanligtvis Följande associerade tecken och symtom:

• Muskelatrofi
• Förändring av muskelton
• Diskoordinering och brist på balans (ataxi)
• Fördröjning i motorutveckling
• Kognitiva underskott
• Ökning av intrakraniellt tryck
• Nystagmus (okontrollerbara ögonrörelser)
• kramper
• huvudvärk
• kräks
• Andningsfel

Orsaker till detta syndrom

Felaktigheten av Dandy Walker uppstår på grund av förändringar i utvecklingen av cerebellum och de omgivande områdena under tidig graviditet. Specifikt har detta syndrom associerats med undertryckande, frånvaro och dubbelarbete av några kromosomer.

Genetiska komponenter har hittats i samband med dessa förändringar, eventuellt kopplade till X-kromosomen eller bestående av autosomalt recessivt arv. Risken för återkommande hos barn av kvinnor som redan har barn med Dandy Walker är mellan 1 och 5%.

Dessa genetiska faktorer är multipla och kan interagera med varandra, samt ge upphov till olika förändringar av den bakre cerebrala fossa.

Miljöfaktorer kan också vara relevanta vid utvecklingen av denna sjukdom, även om de verkar ha en lägre vikt än biologiska faktorer.

Relaterade sjukdomar

Vanligtvis klassificeras missbildningarna av den bakre cerebrala fossen inom Dandy Walker syndromet, även om det kan finnas olika förändringar beroende på de drabbade områdena.

En liknande sjukdom är vad vi vet som "variant av Dandy-Walker syndrom"; den här kategorin inkluderar förhållanden av cerebellum och fjärde ventrikeln som inte är strikt klassificerbara som Dandy-Walker misformation.

I dessa fall är tecken och symtom mindre allvarliga: i allmänhet är den bakre fossa och den fjärde ventrikel mindre förstorad och den encysted delen är också mindre. I varianten av Dandy-Walker syndromet är hydrocephalus mindre frekvent.

Andra närliggande sjukdomar är ciliopatier, vilka påverka de intracellulära organeller som kallas cilia. Ciliopatierna är orsakade av genetiska defekter och orsakar flera förändringar i kroppsutveckling, inklusive de som är specifika för Dandy-Walker..

Intervention och behandling

Hydrocephalus behandlas genom att drabbade drabbade områden i hjärnan på ett assisterat sätt: ett rör infogas kirurgiskt omdirigera cerebrospinalvätska till regioner där det kan reabsorberas.

En annan metod som nyligen har använts vid behandlingen av Dandy Walker syndrom är punkturet i den tredje ventrikeln. Detta utförs i syfte att minska storleken på den ventrikulära cysten och därigenom minska symtomen.

Motorterapi och språklig rehabilitering De är viktiga för att hjälpa barn med denna sjukdom. Familjens stöd är också viktigt för att säkerställa barnens välbefinnande och rätt utveckling.