Huntingtons sjukdom orsakar symptom, faser och behandling
En av de mest kända ärftliga sjukdomarna är Huntington's chorea, en degenerativ och obotlig störning som orsakar ofrivilliga rörelser och andra symtom som påverkar flera områden i personens liv, vilket gradvis oförmåga det.
I denna artikel kommer vi att beskriva orsakerna till Huntingtons sjukdom, liksom De vanligaste symptomen och faserna genom vilka de utvecklas. För att avsluta ska vi prata om de behandlingar som vanligtvis används för att minimera förändringarna så långt som möjligt.
- Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"
Huntington Korea: definition och symtom
Huntingtons chorea är en ärftlig degenerativ sjukdom som påverkar hjärnan och orsakar olika fysiska, kognitiva och känslomässiga symptom.
Det är obotligt och leder till att personen blir död, vanligtvis efter 10 till 25 år. Drunkning, lunginflammation och hjärtsvikt är vanliga dödsorsaker i Huntingtons sjukdom.
När symtomen börjar före 20 års ålder används namnet "juvenile Huntingtons sjukdom". I dessa fall är den kliniska bilden något annorlunda än det vanliga och sjukdomsframstegen är snabbare.
Det mest karakteristiska tecknet på denna sjukdom är Korea som ger sitt namn. Det är känt som "chorea" en uppsättning neurologiska störningar som orsakar ofrivilliga och oregelbundna sammandragningar av musklerna i fötter och händer. Liknande rörelser förekommer också i ansiktet.
I fallet med juvenil Huntingtons sjukdom symtomen kan vara något annorlunda. Belyser svårigheten att lära sig ny information, klumpighet, förlust av färdigheter, stel gång och utseende av förändringar i tal.
Orsaker till denna sjukdom
Huntingtons chorea beror på en genetisk mutation som Det är ärvt genom en autosomal dominant mekanism. Detta innebär att barn av en drabbad person har 50% chans att ärva genen, oavsett deras biologiska kön.
Mångfalden av mutationen beror också delvis på arvet och påverkar utvecklingen av symtomen. I de allvarligaste fallen uppträder den drabbade genen ("huntingtin") mycket tidigt och svårt.
Denna sjukdom påverkar hela hjärnan; emellertid, De viktigaste skadorna uppträder i de basala ganglierna, subkortiska strukturer relaterade till rörelse. Området som kallas "neo-striped", som består av caudatkärnan och putamen, påverkas särskilt.
- Relaterad artikel: "Basal ganglia: anatomi och funktioner"
Utveckling av sjukdomen
Symtomen på Huntingtons sjukdom varierar beroende på det specifika fallet. Men dess framsteg är vanligtvis grupperade i tre separata faser.
Förändringarna förvärras i psykofysiologiska stressförhållanden, såväl som när personen utsätts för intensiv stimulering. På samma sätt är viktminskning vanligt i alla faser av sjukdomen; Det är viktigt att kontrollera det eftersom det kan få mycket negativa konsekvenser för hälsan.
1. Inledande fas
Under de första åren det är möjligt att sjukdomen går obemärkt: Huntington tidiga tecken kan vara subtil, där några noter försämring av rörelsehastighet, kognition, samordning eller gående, och uppkomsten av rörelser och styvhet choreic.
De emotionella förändringarna är också mycket vanliga redan i början. I synnerhet irritabilitet, känslomässig instabilitet och nedsatt humör, som kan nå kriterierna för större depression uppstår.
2. Mellanfas
I denna fas är Huntingtons sjukdom mer synlig och stör i större utsträckning i patienternas liv. Korea är särskilt problematiskt. Svårighet att prata, gå eller hantera föremål de ökar också; Tillsammans med kognitiv försämring, som blir betydande, hindrar dessa symtom oberoende och självomsorg.
Å andra sidan tenderar försämringen av känslomässiga symptom att skada sociala relationer. Till stor del beror detta på derivatet beteende disinhibition Huntington, och det gör vissa människor aggressiva eller hypersexualitet ges, bland annat störande beteende. Senare kommer den sexuella lusten att minska.
Andra typiska symtom på mellanfasen är minskat nöje (anhedonia) och förändringar för att förena eller upprätthålla sömn, som är mycket störande för patienterna.
3. Avancerad fas
Det sista steget i Huntingtons chorea kännetecknas av oförmåga att tala och att utföra frivilliga rörelser, även om de flesta människor behåller en medvetenhet om miljön. Det finns också svårigheter att urinera och avfyra. Därför beror patienterna helt på deras vårdgivare under denna period.
Även om de choreiska rörelserna kan förvärras, minskar de i andra fall när sjukdomen är i ett mycket avancerat stadium. Svårigheterna att svälja ökar, att kunna döda döden. I andra fall inträffar döden som ett resultat av infektioner. också det finns många självmord i denna fas.
Sjukdomsframsteg är vanligtvis snabbare när det förekommer i ung ålder, särskilt hos barn och ungdomar, så symptomen på det avancerade skedet förekommer före.
Behandling och hantering
För närvarande finns det ingen känd botemedel mot Huntingtons sjukdom Den fysiska och kognitiva försämringen kan inte stoppas. Det finns emellertid symptomatiska behandlingar som kan lindra obehaget och öka de drabbade människornas oberoende i viss utsträckning.
Dopaminblockerare används för att behandla onormala beteenden som är typiska för sjukdomen, medan för ytterligare rörelser vanligen föreskrivs läkemedel som tetrabenazin och amantadin.
När sjukdomen fortskrider introduceras de fysiska stöd som underlättar eller tillåter rörelse, som räcken. Sjukgymnastik kan också vara användbar för att förbättra kontrollen av rörelser, och fysisk träning gynnar allmän hälsa, inklusive psykiska och känslomässiga symptom.
Svårigheter att tala och svälja kan minskas genom språkbehandling. På samma sätt används speciella redskap för att äta tills det blir nödvändigt att tillgripa rörmatning. Det rekommenderas att kosten bygger på näringsrik mat och lätt att tugga för att minimera patientproblem.
- Kanske är du intresserad: "Parkinsons: orsaker, symptom, behandling och förebyggande"