Mental retardation associerad med X-kromosomen

Det bräckliga X-kromosomsyndromet (SXF), även kallad Martin & Bell, är den första orsaken till ärftlig mental retardation och den andra efter Downs syndrom. Det är ärvt kopplat till X-kromosomen som bestämmer att män lider det och överför det till kvinnor. den antal drabbade personer Den är belägen runt 1 av varje 1 200 män och 1 av varje 2.000 kvinnor, som är "bärare", utan att drabbas, 1 av 700 personer. Det finns skillnader i förhållande till dessa siffror, men det verkar irreutabelt att SXF är en av de vanligaste genetiska störningarna hos människor. Trots detta uppskattas att mellan 70 och 80% av de drabbade personerna inte har diagnostiserats korrekt.

1. Ursprung av X-kromosom
2. Hur man diagnostiserar mental retardation i samband med X-kromosomen
3. Utvärdering och intervention av mental retardation i samband med X-kromosomen

Ursprung av X-kromosom

Problemets ursprung är expansionen anomal (närvaro av ytterligare genetiskt material) av CGG-trinukleotiden (Cytosine-Guanine-Guanine) i FMR-1-genen, som ligger i Xq27.3-regionen. Denna expansion (tillsammans med en metylering) leder till inaktiveringen av genen, vars protein kallas FMRP, inte syntetiseras, vilket ger upphov till SXF. Berörda män har den så kallade "fullständiga mutationen" (mer än 200 CGG), den här gruppen är störst. Bärande mammor har det som kallas "premutation" (från 50 till 200 CGG), vilket är instabilt och kan så småningom expandera till "fullständig mutation", med avkommor. Den normala befolkningen eller inte påverkad av SXF, har mellan 5 och 50 CGG. Det finns emellertid inte en direkt och proportionell korrelation mellan mutationen eller den genetiska premutationen och typen av underskott som kommer att utvecklas.

Hur man diagnostiserar mental retardation i samband med X-kromosomen

En analys utförs för närvarande direkt DNA kan detektera storleken av expansionen och antalet CGG: er (premutation och mutation). Detta möjliggör diagnosen både hos män och kvinnor och i alla typer av populationer (friska individer, bärare och drabbade) och därför en genetisk rådgivning av vital betydelse. Betydelsen av diagnosen är tvåfaldig:

• Det låter dig upptäcka andra bärare i familjen och ge dem genetiskt råd
• Intresserade personer kan få mer specifik hjälp på nivån: medicinsk, psykologisk och pedagogisk.
• Fysiska egenskaper (fenotyp)

SXF, vanligtvis förknippad med fysiska egenskaper som endast kan tjäna som en guide, eftersom de inte alltid är närvarande i alla fall och med samma storleksordning, beroende på påverkansnivå:

• barn: macrocephalia (större kranial omkrets). Stora och / eller separerade öron. Normalt deformeras vanligtvis inte men de kan presentera en klyft i den övre delen av loben. Ansiktet långsträckt och smal, ochivalgom (långsträckt och mycket välvd), framträdande haka. Gemensam slöhet och plana fötter.
• Young: Makrocephaly är vanligtvis inte så uppenbart. Ansiktet fortsätter långsträckt och smalt. Nedre käken sticker ut, tänderna trångt. Gemensam slapphet är mer relevant i lederna av fingrarna som producerar a hyperextensibility som kan detekteras genom att böja fingrarna bakåt (en vinkel på 90 är produceradº eller mer). Med ankomsten av puberteten observeras makroorchidism (ökning av testikelns storlek).
• Vuxen: Makrocefali detekteras inte, stora och / eller framstående öron och ochivalgall fortsätter.

Articular slapphet fortsätter och makroorchidismen ökar i frekvens:

• Associerade organiska och evolutionära problem
• I FXS, det finns en förändring i bindväven, vilket orsakar ovannämnda ledighet och favoriserar återkommande otit. Dessa infektioner kan börja under det första året och kvarstår upp till fem. Enligt några studier lider mer än 50% av fallen av eller har lidit kroniska problem i halsen, näsan och örat.
• Ofta framträder de också visuella problem. Den vanligaste är strabismus följt av refraktionsproblem (myopi och hyperopi).
• I SXF, Det finns förändringar i hjärnans bioelektriska aktivitet som kan generera anfall. Åldern vid vilken dessa konvulsioner kan förekomma varierar mellan nyföddsperioden och 14 år. Några studier ställer den genomsnittliga ålder som de drabbade kan kollapsa över 5 år.
• Ett annat drabbat område är sömn. Det finns två problem i samband med störningen, sömnlösheten och snarkningen. Förklaringen måste finnas i en dysfunktion av hypotalamus som förändrar produktionen av melatonin, det hormon som är ansvarigt för reglering av sömnväckningscykler. Konsekvenserna är svårigheter att börja drömmen och / eller vakna upp under natten utan att kunna sova igen. Respekt för snarkning är en följd av hypotoni hos bucco-pharyngeal muskulaturen. En relaterad och mer bekymrad sjukdom är de som knappt sover, där det finns en mer eller mindre långvarig avbrott i andningen och att de bör genomgå medicinsk kontroll om det inträffar.
• Slutligen peka på den möjliga förekomsten av kardiologiska problem som är förknippade med FXS (mitral prolaps).
• På en evolutionär nivå, noterar en betydande försening i förvärv av utveckling. SXF-barnet startar den autonoma marschen eller avger de första orden senare än de flesta andra barn. Vid utsläpp av de första orden med mening skulle det vara över 2,5 år (med hänsyn till den allmänna gruppen, som skulle vara ca 1 år). När det gäller tjejer är det inte så mycket förseningar (ca 1,8 år för de första orden med mening).

Beteende och kognitiv profil

Barn som drabbats av FXS visar ett mönster av mycket karakteristiska beteenden. Oavsett ditt ursprungsland, kultur, ekonomisk nivå, familjetyp, utbildning mottagen, etc ..., dessa mönster bibehålls vanligt trots att varje barn kommer att förfalska en viss personlighet från sina egna erfarenheter. Det måste åter beaktas att nivån av påverkan varierar från en individ till en annan och därför kan storleken och frekvensen hos de karakteristiska egenskaperna variera väsentligt. Psykisk retardation, som är ett av syndromets egenskaper, kan variera från mild till svår beroende på påverkan:

• Vid fullständig mutation skulle C.I. (Intellectual Quotient) enligt vissa studier vara över 40 (svår till måttlig mental retardation). I fallet med fullständig mutation med partiell metylering är C.I = 80-88 (cuten för diagnos av mental retardation vid en C.I. = 70 eller lägre). Cirka 10-15% av SXF-folket skulle inte presentera mental retardation.
• På kognitiv nivå Det verkar som om en av de gemensamma faktorerna är svårigheten i sensorisk integration. Hjärnan bearbetar ständigt information som kommer från olika sinnen (syn, hörsel, beröring, postural, etc ...) och SXF-populationen har svårt att organisera denna information och agera effektivt på det och utfärda det relevanta svaret. Om den visuella rumsliga bearbetningen inte utförs på ett korrekt sätt finns det ingen verklig uppfattning om avstånden och kroppens relationer med rymden, vilket orsakar osäkerhet och jämn ångest vid fall. Detta är en av anledningarna till att de ofta ses som klumpiga på motornivå och deras akademiska prestanda i processer som läsning eller högre ordning som tänkande, nuvarande förändringar.
• Vissa intensiva stimuli kan orsaka lite obehag i barnet eftersom de inte kan behandlas ordentligt. Den visuella stimulansen som härrör från en blick kan vara mycket intensiv och obehaglig. Av denna anledning tenderar SXF att undvika direkt ögonkontakt, särskilt för främlingar. I sin naturliga miljö med sin familj kan ögonkontakt vara ganska "normal". Ljud, folkmassor eller överdriven stimuli kan provocera reaktiva beteenden hos barnet, såsom handfladdring, stereotypning, skrik eller tantrum. De tenderar att vara blygta men samtidigt fina för dem som vet hur de ska ägna den nödvändiga tiden till dem. De är envis och ovilliga att förändras.
• En annan av De vanligaste egenskaperna är symtomatologin av T.D.A.H. (Attention Deficit Disorder med Hyperactivity), även om hyperaktivitet inte alltid är närvarande. Uppmärksamhetsunderskottet kan vara ganska uttalat såväl som impulsiviteten före vissa uppgifter.
• Humörförändringar är också frekventa, särskilt i tonårsstadiet, där beteenden av verbal eller fysisk aggression kan uppstå eller öka..

Studier utförda med frågeformuläret för föräldrar C.B.C.L. (Achenbach och Edelbrock, 1991) som gör det möjligt att bedöma flera vågar av barnets beteendemässiga funktion, konstaterar att de mest drabbade vågorna är de som motsvarar triaden:

• Uppmärksamhetsproblem
• Sociala problem
• Tankproblem

De vanligaste beteendeproblemen i SXF kan sammanfattas i följande:

• Det verkar fungera enligt ett mönster för att först göra och sedan tänka (impulsivitet).
• Du kan inte hålla din uppmärksamhet länge på någonting konkret.
• Agerar mycket omogna för sin ålder.
• Det är skamligt och blygt
• Han är rastlös, han rör sig ständigt.
• För beroende av vuxna.
• Han blir arg lätt.
• Visa episoder av tantrums.
• Han säger svära ord.
• Dåligt skolarbete.
• Problem med uttal eller tal.
• Upprepa vissa handlingar om och om igen.
• Rädsla för vissa situationer, platser eller djur.
• Han ses av sina följeslagare som klumpiga och inkriminerande.
• Du kan ha överdriven beteende.

Utvärdering och intervention av mental retardation i samband med X-kromosomen

Som med andra störningar som påverkar mänsklig utveckling, Interventionen måste vara tvärvetenskaplig. Det har avslöjat historien om medicinska komplikationer som kan uppstå under hela livscykeln, och är först och främst avgörande för den pediatriska eller medicinska uppföljningen.

Graden av engagemang är väldigt variabel, så all insats måste gå före en noggrann utvärdering både på neurologiska och psykologiska nivåer.

Interventionen måste göras till den specifika individen. Det måste därför anpassas.

En nivå psykologiska och pedagogiska vi vet om funktionshinder presenteras av barn med FXS, men båda föräldrar och lärare är överens om att dessa barn har verklig outnyttjad potential och färdigheter som, korrekt utbildade, kan ta barnet till en nivå av dagligt oberoende och till och med utveckla så mycket som möjligt yrkesmässiga problem.

Typiska tester för C.I. (WISC-R, etc ...) ska användas med försiktighet och i vilket fall som helst bör kompletteras med andra eftersom de kan presentera resultat som inte överensstämmer med individens faktiska kognitiva bedömning. Andra områden som psykomotoriska färdigheter, språkförvärv, uppmärksamhetskoncentration och aspekter av social funktion bör utvärderas..

På beteendemässig nivå, påpeka att deras beteende inte är lustfulla, men är helt sammanhängande med deras speciella sätt att integrera och uppfatta informationen från omvärlden. En detaljerad utvärdering på detta område hjälper oss också. Sammanfattningsvis behöver Fragile X-barn stöd på följande områden:

• Uppmärksamhet, hyperaktivitet och impulsivitet.
• Allmän lärande.
• Tal och språk
• Behandling av sensorisk information.
• Motorfärdigheter
• Beteendeproblem.

Att bekämpa uppmärksamhetsproblem och beteende du kan använda självkontroll tekniker, förstärkning etc ... Om symtomen är mycket svåra, behandlas farmakologisk behandling enligt receptbelagda läkemedel (S.N-stimulanter som metylfenidat eller andra) tillsammans med beteendemodifieringsbehandling..

Som en del av insatsen bör också lära sig att föräldrar olika strategier för att reglera miljöoförutsedda händelser och modulära, om möjligt, önskade beteenden hos barn (token ekonomisystem, principer förstärkning, utrotning, etc ...).

Tal och språk kommer att krävas talterapeuter och specialutbildning. Det är nödvändigt att modifiera instruktionsformatet med en anpassad kursplanering. Det är också viktigt att känna till några av de positiva aspekterna av sin verksamhet för att hjälpa oss vid utarbetandet av de specifika interventionslinjerna för att lyfta fram:

• Bra imitation förmåga.
• Hans inlärningssätt är global och samtidig.
• När de lär sig, glömmer de inte.
• Bra långsiktigt minne.
• De är fina och tillgivna för dem som ägnar den nödvändiga tiden.
• De kan fungera bra på jobbet i små grupper. Bra visuellt minne.

Bra imitationsförmåga kan användas för vicarious learning med hjälp av modeller som passar barnet. På detta sätt kan aspekter av det sociala området bearbetas.

Lärandet är i grunden samtidigt, det innebär att informationen blir bättre integrerad när den presenteras samtidigt än i följd. Uppgifter som kräver sekventiella processer, som matematik, är svåra, förståelse. När muntliga instruktioner ges, måste de vara korta, enkla och entydiga fraser.

När lärandet har antagits verkar det förbli konstant i minnet och ingen signifikant förglömning äger rum. Långtidsminne är mycket bra. Problemet är att ny inlärning passerar från korttidsminnet till det långsiktiga minnet och att under överskridandet av signalen kommer det överskridande signalerna att störa i konsolideringen.

Dina sociala relationer ses ocksåFekterad av sensorisk överkänslighet, av den anledningen tenderar de att vara blygsamma men angenäma, rutinmässiga och hårda för de stimulerande variationerna i ett nästan autistiskt beteende. De kommer dock att vara tillgivna och uppnå starka känslomässiga band för dem som har tålamod att vänta på den tid de behöver för att tillgodogöra sig och integrera den nya informationen.

Grupparbete, hanteras med försiktighet och gör det på ett visst sätt förutsebart för barnet, kan ge bra resultat.

Den goda visuella kapaciteten gör användningen av grafiskt material ett väsentligt inslag i det psykopedagogiska ingreppet. Denna typ av material (bilder, ritningar, piktogram mm ...) förblir i tid och rum och antas mycket lättare. Det är också ett verktyg, oavsett om det finns språk, för att barnet ska strukturera sin tid och kommunicera, antingen att fråga eller uttrycka något. De kan göras genom sekvenser av bilder eller ritningar, till exempel skolaktiviteter eller det dagliga livet som hjälper barnet att integrera dagliga beteendevanor. -

Slutligen påpeka vikten av samordning bland alla människor och yrkesverksamma som bryr sig om barnet (föräldrar, lärare, psykologer, läkare osv.), att veta barnet och dra nytta av de egenskaper som gör det möjligt för oss att röra sig mot terapeutiska mål samtidigt som oönskade beteenden minimeras.