Bristande X-syndrom orsakar symptom och behandling

Vår genetiska kod innehåller nödvändiga instruktioner för att anpassa och utveckla vår organism. Vi ärver mycket av vad vi är från våra förfäder, även om uttrycket eller inte av dessa anvisningar beror på den miljö vi lever i.

Men ibland finns det flera genetiska mutationer som kan leda till att det uppstår en störning hos dem som bär dem. Detta är fallet med bräckligt X-syndrom, Den näst vanligaste orsaken till mental retardation på grund av genetiska skäl.

• Kanske är du intresserad: "Intellectual and developmental disability"

Bräckligt X-syndrom: Beskrivning och typiska symptom

Bräckligt X syndrom eller Martin-Bell syndrom är en recessiv genetisk störning kopplad till X-kromosomen. De symptom som detta syndrom producerar kan observeras i olika områden.

De mest anmärkningsvärda är de som är kopplade till kognition och beteende, även om de kan presentera andra symtom som typiska morfologiska förändringar eller till och med metaboliska problem. Även om det påverkar både män och kvinnor, är det som regel en mycket mer förekommande i det förra, även med en svårare och svår symtomatologi.

Kognitiva och beteendemässiga symptom

Ett av de mest karakteristiska symptomen är närvaro av intellektuell funktionsnedsättning. Faktum är, tillsammans med Downs syndrom, bräckligt X-syndrom en av de vanligaste genetiska orsakerna till mental retardation. Denna funktionshinder kan vara mycket variabel.

När det gäller kvinnor, observeras vanligtvis en intelligensnivå som ligger vid gränsen för intellektuell funktionsnedsättning, med en IQ mellan 60 och 80. Men,, hos män är funktionsnivån vanligtvis mycket högre, med en IQ vanligtvis mellan 35 och 45. I det här fallet skulle vi ha en måttlig funktionsnedsättning, vilket skulle vara långsammare och fördröjd viktiga milstolpar som talutveckling, svårigheter att abstraktion och behovet av en övervakande nivå.

En annan frekvent aspekt är närvaron av en hög nivå av hyperaktivitet, presentera motorisk agitation och impulsiv beteende. I vissa fall kan de bli självskadliga. De uppvisar också svårigheter i koncentration och underhåll av uppmärksamhet

Det är också möjligt att de presenterar typiskt autistiska beteenden, vilket kan innebära närvaro av allvarliga svårigheter med social interaktion, fobi som kommer i kontakt med andra människor, sättningar som att skaka hand och undvika ögonkontakt.

• Kanske är du intresserad: "Typer av intelligensprov"

Typisk morfologi

När det gäller fysiska egenskaper är det en av de vanligaste morfologiska egenskaperna hos personer som lider av bräckligt X-syndrom De har en viss nivå av makrocefalier sedan födseln, besitter relativt stora och långsträckta huvuden. Andra vanliga aspekter är närvaron av stora ögonbryn och öron, käke och framträdande panna.

Det är relativt vanligt att de har hyperlaxala leder, särskilt i extremiteterna, såväl som hypotoni eller muskelton under vad som förväntas. Spinalavvikelser är också vanliga. Manspersoner kan också förekomma makroorchidism eller överdriven testikelutveckling, särskilt efter tonåren.

Medicinska komplikationer

Oavsett vilka typer av egenskaper vi har sett kan personer med bräckligt X-syndrom presentera förändringar som gastrointestinala problem eller minskad synskärpa. Tyvärr är många av dem närvarande hjärtförändringar, som har större möjligheter att leda hjärtmuskler. En hög andel, mellan 5 och 25%, lider också i anfall eller epileptiska anfall lokaliseras eller generaliseras.

Trots detta, de som har Martin-Bell syndrom kan ha en god livskvalitet, speciellt om diagnosen görs tidigt och det finns behandling och utbildning som gör att syndromets effekter kan begränsas.

Orsaker till denna sjukdom

Som vi har angett är det ömtåliga X-syndromet en störning av genetiskt ursprung kopplat till den sexuella kromosomen X.

Hos människor som lider av detta syndrom är könskromosomen X lider en typ av mutation orsakar en särskild uppsättning av nukleotider av FMR1 genen, specifikt guanin-cytosin guanine- (CGG) kedja, visas överdrivet upprepas utmed genen.

Medan individer utan nämnda mutation kan ha från 45 till 55 upprepningar av nämnda kedja, kan en individ med den bräckliga X-syndromet vara 200 till 1300. Detta förhindrar att genen kan uttryckas på rätt sätt, på så sätt producerar FMRP tystas.

Att X-kromosomen påverkas av mutationen är den främsta anledningen till att störningen observeras oftare och med större svårighetsgrad hos män, har endast en kopia av nämnda kromosom. Hos kvinnor, som har två kopior av X-kromosomen, är effekterna mindre och symtomatologin kan inte ens framträda (även om de kan överföra den till avkomman).

Behandling av Martin-Bells syndrom

Bräckligt X-syndrom har för närvarande inte någon form av botemedel. Men symptomen kan orsakas av denna sjukdom palliativ sätt och för att förbättra deras livskvalitet, genom ett tvärvetenskapligt synsätt som omfattar medicinska, psykologiska och pedagogiska aspekter.

Några av de behandlingar som används för personer med detta syndrom för att förbättra livskvaliteten de är talterapi och olika språkterapier för att förbättra sina kommunikationsförmåga, samt arbetsterapi som hjälper dem att integrera informationen om de olika sensoriska modaliteterna.

Program och behandlingar av kognitiv beteendestyp kan användas för att hjälpa dem att etablera grundläggande och mer komplexa beteenden. På utbildningsnivå är det nödvändigt att de har individuella planer som tar hänsyn till deras egenskaper och svårigheter.

En farmakologisk nivå SSRI är antiepileptika och anxiolytika olika för att minska symptom på ångest, depression, besatthet, psykomotorisk agitation och kramper används. Psykostimulerande läkemedel används också ibland i de fall där en låg nivå av aktivering samt atypiska antipsykotika typen uppträder vid dessa tillfällen som ofta förekommer aggressiva eller självdestruktiva beteenden.

Bibliografiska referenser:

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragilt X-syndrom: beteendemässig fenotyp och inlärningssvårigheter. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. University of Salamanca utgåvor.