Zellwegers syndrom orsakar symptom och behandling

Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsum sjukdom och hyperpipecular acidemi är alla en del av Zellweger spektrum störningar. Denna uppsättning sjukdomar påverkar i olika grader biogenesen hos den cellulära organellen som kallas "peroxisom", som kan orsaka för tidig död.

I denna artikel kommer vi att beskriva Huvudorsakerna och symtomen på Zellwegers syndrom, den allvarligaste varianten av peroxisombiogenesstörningar. I de andra förändringarna i denna grupp är tecknen liknande men har en lägre intensitet.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är Zellwegers syndrom??

Zellwegers syndrom är en sjukdom som påverkar funktioner som muskelton eller visuell och hörseluppfattning, liksom benens eller organens vävnader, såsom hjärtan och leveren. Dess ursprung har varit relaterat till förekomsten av mutationer i vissa gener som överförs av autosomalt recessivt arv.

Barn diagnostiserade med Zellwegers syndrom tenderar att dö före slutet av det första året av livet. Många av dem dör före 6 månader som ett resultat av förändringar i levern eller i andningsorganen och gastrointestinala system. Men människor med milda varianter kan leva till vuxen ålder.

För närvarande finns ingen känd behandling som löser de djupa förändringarna som orsakar Zellwegers syndrom, så hanteringen av denna sjukdom är symptomatisk.

• Kanske är du intresserad: "Rabdomyolys: symtom, orsaker och behandling"

Zellwegers spektrum störningar

Det är nu känt att Zellwegers syndrom är en del av en uppsättning sjukdomar som har samma genetiska orsak: peroxisombiogenesstörningar (organeller som spelar en roll i enzymernas funktion), även känd som "Zellweger spektrum störningar".

Zellweger syndrom klassisk variant är den mest allvarliga sjukdomar peroxisom biogenes, medan fall av mellan svårighetsgrad kallas "neonatal adrenoleukodystrofi" och mildare som "infantil Refsum sjukdom". Hyperpipekolsyraemi är också en lågintensiv form av denna förändring.

Tidigare trodde man att dessa förändringar var oberoende av varandra. Zellwegers syndrom var det första som beskrivs 1964; identifieringen av resten av spektrum störningar inträffade under de följande årtiondena.

Symtom och huvudskyltar

I Zellwegers syndrom orsakar förändringen i biogenesen av peroxisomen att de uppträder neurologiska underskott som orsakar ett stort antal symptom i olika system och kroppsfunktioner. I denna mening är tecken på sjukdomen relaterade till hjärnans utveckling, och särskilt till neuronal migration och positionering..

Bland symptomen och de vanligaste och karakteristiska tecknen på Zellwegers syndrom är följande:

• Minskad muskelton (hypotoni)
• kramper
• Förlust av auditiv sensorisk förmåga
• Förändringar i ögonsystemet och synen (nystagmus, grå starr, glaukom)
• Svårigheter att äta mat
• Nedsättning av normal fysisk utveckling
• Förekomst av karakteristiska ansiktsegenskaper (platt ansikte, hög panna, bred näsa ...)
• Förekomst av andra morfologiska förändringar (mikrocefali eller makrocefali, veck i nacken ...)
• Avvikelser i benens struktur, särskilt chondrodysplasia punctata (broskförkalkning)
• Ökad risk för utveckling hjärtsjukdomar, lever och njurar
• Andningsvägar som apné
• Utseende av cyster i lever och njurar
• Ökning av leverens storlek (hepatomegali)
• Detektion av abnormiteter i encefalografisk post (EEG)
• Allmän förändring av nervsystemets funktion
• Hypomyelinering av axonala fibrer i centrala nervsystemet

Orsaker till denna sjukdom

Zellwegers syndrom har kopplats till närvaron av mutationer i minst 12 gener; Även om det kan finnas förändringar i mer än en av dem, räcker det med att det finns en förändrad gen så att de symptom som vi har beskrivit i föregående avsnitt visas. I ungefär i 70% av fallen är mutationen lokaliserad i PEXl-genen.

Sjukdomen överförs genom en autosomal recessiv arvsmekanism. Detta innebär att en person måste ärva en muterad kopia av genen från var och en av sina föräldrar för att presentera de typiska symptomen på Zellwegers syndrom; när båda föräldrarna bär mutantgenen är det 25% risk att utveckla sjukdomen.

Dessa gener är relaterade till peroxisomsyntes och -funktion, vanliga strukturer i celler av organ som levern som är grundläggande för metaboliseringen av fettsyror, för eliminering av rester och för utveckling av hjärnan i allmänhet. Mutationer förändrar peroxisomgenuttryck.

Behandling och hantering

Hittills är ingen effektiv behandling av Zellwegers syndrom känd, trots den förbättrade förståelsen av de genetiska, molekylära och biokemiska förändringarna som är associerade med sjukdomen. Det är därför De terapier som används i dessa fall är i grunden symptomatiska och anpassa sig till tecknen på varje enskilt fall.

Problemen att äta ordentligt är ett tecken med särskild relevans på grund av risken för undernäring som det antar. I dessa fall kan det vara nödvändigt att applicera en matningssond för att minimera störningar i utvecklingen av de små.

Behandlingen av Zellwegers syndrom genomförs genom multidisciplinära team som kan inkluderar professionella från barn, neurologi, av ortopedi, oftalmologi, audiologi och kirurgi, bland annat grenar av medicinsk vetenskap.