Seckel syndrom orsaker, symtom och behandling

Seckel syndrom är en av de medfödda sjukdomarna som påverkar utvecklingen av människor från gestationsstadiet till efter födseln och som har återverkningar på både utseende och grundläggande biologiska funktioner och mentala processer.

Även om det identifierande element som är mest uppenbart är kort statur eller dvärg och i de flesta fall näsformen bakom denna kliniska bild finns det många andra ovanliga manifestationer som allvarligt kan äventyra en persons livskvalitet om de rätta uppmärksamheten inte mottas.

I den här artikeln kommer vi att se vad de är symptomen och kända orsakerna till Seckel syndrom, såväl som dess behandling.

• Relaterad artikel: "Dwarfism: orsaker, symtom och associerade sjukdomar"

Vad är Seckel syndrom??

Det vi vet som Seckel syndrom är en uppsättning fysiska och mentala förändringar som förekommer före födseln och har genetiska orsaker vid deras bas.

Det är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en nedgång i fostrets utveckling, så att utvecklingsnivån är "fördröjd" i många avseenden.

symptom

Huvudskyltar och symtom som hör samman med Seckel syndrom är följande.

1. Mikrocefali

Detta är en av de mest karakteristiska tecknen på Seckel syndrom, och består av otillräcklig utveckling av kranvalv, vilket gör huvudet litet och därför har hjärnan mindre utrymme att växa. Detta är viktigt, med tanke på att denna del av nervsystemet måste expandera snabbt under denna fas av livet.

• Relaterad artikel: "Mikrocefali: symtom, egenskaper och behandling"

2. Mental retardation

Detta är en av konsekvenserna av den reducerade storleken på skallen i förhållande till resten av kroppen. Felaktigheter i hjärnan Det som härrör från detta begränsade utrymme ger ofta en mer begränsad kognitiv utveckling än normalt, även om detta inte uppskattas vid födelsetiden.

• Kanske är du intresserad: "Typer av intellektuella funktionshinder (och egenskaper)"

3. Fågelprofil

Detta är namnet på vilket ansiktet som är vanligt hos barn med Seckel syndrom kallas. Det har att göra med huvudets reducerade storlek, relativt stora ögon och en mycket uttalad nasalbro som ger känslan av "topp".

4. Små stature eller dvärg

I allmänhet är personer med Seckel syndrom mindre än vad som förväntas för deras åldersintervall. Detta påverkar också proportionerna, eftersom extremiteterna är smås i förhållande till resten av kroppen.

Å andra sidan är benkonfigurationen som en följd av den långsamma mogna utvecklingen också dåligt utvecklad, vilket kan leda till utseendet av vissa skelettstörningar..

5. Andra tecken och symtom

Det finns andra vanliga tecken och symtom i Seckel syndrom, bland vilka följande är vanliga:

• Dysplastiska öron: öronutvecklingen är inte otillräcklig, så att dess design inte är så sofistikerad som den vanligtvis är hos andra människor.
• Dental dysplasi: Tänderna är dåligt utvecklade och deras fördelning är defekt, vilket ibland förhindrar att munen stängs väl.
• skelning: ögonen är avböjda, så att de inte pekar utåt parallellt.
• Defekter på gommen: Gatans del presenterar förändringar, som till exempel närvaron av hål eller en valv för uttalad och smal.

diagnos

Seckel syndrom kan förväntas från fostrets utveckling genom användning av ultraljud (översynen av missbildningar och utvecklingen av ben), även om diagnosen inte är gjord förrän tecken och symtom har haft tid att uttrycka sig, vilket inträffar under barnets första etapp men inte i veckorna omedelbart efter födseln.

orsaker

För närvarande är orsakerna till Seckel syndrom dåligt förstådda. Det är dock känt att det är en förändring baserad på genetiska triggers av autosomal recessiv typ, vilket innebär att den defekta versionen av en viss gen måste vara närvarande hos både fadern och modern så att avkomman uttrycker symtomen.

Å andra sidan finns det inte en enda gen som producerar symtom på Seckel syndrom, men tre genetiska förändringar i samband med denna sjukdom är kända just nu. I sin tur skiljer sig dessa olika ursprung från olika typer av Seckel syndrom, kopplade till kromosomer 3, 14 och 18.

Behandling av Seckels syndrom

Seckel syndrom har ingen känd botemedel, eftersom den är av genetiskt ursprung och dess effekter börjar märkas från fostretsbildning. Det finns dock flera strategier som kan hjälpa till lindra de negativa konsekvenserna som symtomen genererar.

I detta avseende är ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt och Utbildningen av färdigheter som syftar till att förebygga problem som härrör från specifika komplikationer som till exempel problemen med att masicar eller andas, samt terapi som riktar sig till att lära sig normer av beteende och förhållande till de andra. Denna typ av initiativ måste anpassas till nivån på den intellektuella utvecklingen hos varje patient.