Rett syndrom orsakar symptom och behandling

Rett syndrom är en autismspektrum störning Det börjar i början av barndomen och uppträder huvudsakligen hos tjejer. Det kännetecknas av närvaron av mikrocefali och förlusten av motoriska färdigheter som förvärvats under de första månaderna av livet.

Dessa och andra symptom orsakas av genetiska mutationer relaterade till X-kromosomen Även närvarande Rett sjukdom har inget botemedel, det finns behandlingar och ingrepp som kan lindra de olika problem som beter sig och förbättra livskvaliteten för barn med detta syndrom.

• Du kan vara intresserad: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Vad är Rett syndrom??

1966 beskrev den österrikiska neurologen Andreas Rett en barndomsstörning som bestod av "cerebral atrofi med hyperammonemi", som kännetecknas av överdrivna ammoniaknivåer i blodet. Senare skulle förhållandet mellan detta syndrom och hyperammonemi motbevisas, men den kliniska bilden som beskrivits av Rett skulle döpas med hans efternamn.

Rett syndrom är en förändring av fysisk, motorisk och psykologisk utveckling som inträffar mellan första och fjärde år av livet efter en period av normal tillväxt. De mest karakteristiska symptomen är retardation av kranutvecklingen och förlusten av manuell kompetens, liksom utseendet av stereotypa rörelser i händerna.

Denna sjukdom uppträder nästan uteslutande hos tjejer; Faktum är att både ICD-10 och DSM-IV hävdar att det bara påverkar kvinnor, men nyligen har vissa fall av Rett syndrom detekterats hos barn..

Eftersom män har bara en X-kromosom, som äger genetiska defekter av Rett syndrom hittas symptomen korrigeras i mindre utsträckning än hos kvinnor, vilket leder till allvarligare varianter som bär en högre risk för död tidigt.

Relaterad artikel: "De fyra typerna av autism och dess egenskaper"

Förhållande till andra autismspektrum störningar

För närvarande klassificerar DSM-5 den inom kategori "Autism Spectrum Disorders" (ASD), en etikett han delar med andra mer eller mindre liknande syndrom som skilde i DSM-IV autistisk störning, Aspergers syndrom, desintegrativ störning och genomgripande störning i utvecklingen inte annat anges.

I detta avseende beaktas Rett syndrom en neurologisk sjukdom, inte en mental störning. För sin del kategoriserar ICD-10-klassificeringen Retts sjukdom som en förändring av den psykologiska utvecklingen. I synnerhet enligt denna medicinska handbok är det en generaliserad utvecklingsstörning, en uppfattning liknande den hos DSM-IV.

Retts syndrom skiljer sig från desintegrativ störning som oftast börjar i ett tidigare skede: medan de förra inträffar vanligen före 2 år i livet sker desintegrativ störning något senare och dess symptom är mindre specifika. Dessutom är Rett syndrom den enda autismspektrumstörningen som Det är mer vanligt hos kvinnor än hos män.

Symtom och tecken på denna sjukdom

Prenatal och perinatal utveckling av tjejer med Rett syndrom är normalt under de första 5 eller 6 månaderna av livet, ungefär. I vissa fall kan de små dock fortsätta att växa normalt fram till 2 eller 3 år.

Efter denna period Hösten av skallen saktar ner och det finns en minskning av motoriska färdigheter, speciellt av händernas fina rörelser; Följaktligen upprepas eller stereotypa manuella rörelser utvecklas, vilket inkluderar vridning och vätning med saliv.

Förutom mikrocefali och manuell förändring, människor som har Retts sjukdom kan presentera en serie associerade tecken och symtom med en variabel frekvens:

• Svår intellektuell funktionsnedsättning.
• Gastrointestinala störningar som förstoppning.
• Förändringar i hjärnens bioelektriska aktivitet och uppkomsten av epileptiska anfall.
• Frånvaro av språk eller allvarliga språkunderskott.
• Brister i social interaktion, även om intresset för andra hålls kvar.
• Svårighet att gå, brist på samordning av rörelsens rörelser och rörelser.
• Otillräcklig tuggning.
• Andningssjukdomar som hyperventilation, apné eller luftretention.
• Skolios (ryggradens abnorma krökning).
• dribbla.
• Svårigheter i sfinkterkontroll.
• Korta spasmer (chorea) och ofrivilliga kontortioner (athetos).
• Muskelhypotoni.
• Karaktäristiskt socialt leende under tidig barndom.
• Undvik ögonkontakt.
• Skrik av skrik och okontrollerbara gråter.
• Bruxism (ofrivilligt knyta tänder).
• Kardiovaskulära störningar som arytmi.

orsaker

Orsaken till denna sjukdom är mutationen i MECP2-genen, som ligger på X-kromosomen och spelar en nyckelroll i neurons funktion. Specifikt tystnar MECP2 uttrycket av andra gener, vilket hindrar dem från att syntetisera proteiner när det inte är nödvändigt. Det reglerar också metylering av gener, en process som modifierar genuttryck utan att förändra DNA.

Även om förändringar i denna gen har identifierats tydligt, är den exakta mekanismen genom vilken symtomen som är typiska för Rett-syndrom utvecklad inte kända..

Mutationer i MECP2-genen generellt De är inte beroende av arv men är vanligtvis slumpmässiga, även om en familjehistoria av Retts sjukdom har hittats i ett fåtal fall.

Prognos och behandling

Rett syndrom upprätthålls under hela livet. Underskott korrigeras vanligtvis inte; snarare tenderar de att öka över tiden. Om det uppstår är återhämtningen diskret och vanligtvis begränsad till förbättring av sociala interaktionsmöjligheter i slutet av barndomen eller i början av ungdomar.

Behandlingen av Rett-syndrom är i grunden symptomatisk, det vill säga inriktat på minskning av flera problem. Därför varierar interventionen beroende på det specifika symptomet som är avsett att lindra.

På medicinsk nivå ordineras vanligtvis antipsykotiska läkemedel och betablockerare, liksom selektiva inhibitorer av serotoninåterupptagning.. Näringskontroll kan hjälpa till att förhindra viktminskning vilket vanligen härrör från svårigheterna att tugga och svälja mat.

Fysisk, språklig, beteendemässig och arbetsterapi kan också vara användbar för att minska de fysiska, psykiska och sociala symptomen på Rett syndrom. I alla fall krävs intensivt och kontinuerligt stöd från olika typer av hälsovårdstjänster för att uppmuntra flickor med Rett att utvecklas på det mest tillfredsställande sättet.