Prader-Willi syndrom orsakar symptom och behandling

Det är känt som Prader-Willi syndrom en sällsynt genetisk rotsjukdom som uttrycks genom olika biologiska och psykologiska symptom varierar och som i början inte verkar vara nära relaterade till varandra.

Detta syndrom är relaterat till tillväxtproblem och intellektuell utveckling, men dess omfattning går utöver dessa områden.

Vad är Prader Willi syndrom?

Den Prader-Willis syndrom, som identifierats på 50-talet av Alexis Labhart schweiziska läkare Andrea Prader och Heinrich Willi, är en medfödd sjukdom kan identifieras i tidiga livssteg från födseln.

Man tror att orsakerna till Prader-Willi syndrom har att göra med ett fel i generna som är förknippade med en region av kromosom 15 av faderligt ursprung, som inte uttrycker sig som du förväntar dig. Det är därför symptomen märks från de första dagarna efter leveransen.

symptom

De viktigaste symptomen på Prader-Willi syndrom är muskulär atoni (det vill säga en låg muskelton som gör musklerna slöta som standard), tillväxt retardation, problem i psykomotorisk utveckling och intellektuella funktionshinder svag.

Andra mer specifika symptom är problemen vid amning under amning, tendens till fetma och svält svår att mätta, en relativ okänslighet mot smärta (i vissa fall), dåligt utvecklade könsorgan och störningar i sömnen.

Dessutom, på grund av svårigheterna med tillväxt och benägenhet att övervikt, Prader-Willi syndrom också Det är relaterat till problem som benägenheten till diabetes, fastän denna tendens också kan vara av genetiskt ursprung. Förekomsten av fötter och händer något mindre än normalt framträder vanligtvis i dessa fall.

De psykologiska aspekterna av symptom, såsom onormal aptit kontroll har att göra med förändringar i delar av hjärnan som ansvarar för reglering av homeostas i organismen, dvs den balans som måste upprätthållas processer utförs av kroppen.

När det gäller tendensen att äta mycket, har detta symptom att göra med en onormal funktion hos en region i hjärnan som kallas hypothalamus.

Den intellektuella funktionsnedsättningen

IQ av personer med Prader-Willi syndrom är vanligen omkring 70, betydligt under genomsnittet.

Normalt har denna intellektuella funktionshinder att göra med begränsningen i arbetsminne och svårigheterna vid utförande av matematiska operationer (dyscalculia). Det är därför det är vanligt för dessa människor glöm saker som måste hållas i minnet för att utföra en sekvens av åtgärder.

Språkutvecklingen tenderar också att försenas hos barn med Prader-Willi syndrom. Dessutom kräver deras språkbruk att de använder generiska ord och många oavslutade eller för korta meningar. Dessutom har de ofta vissa svårigheter när man använder och tolkar lite sofistikerade meningar, som de som innehåller avslag.

Men människor med detta syndrom behöver inte utveckla en aversion mot användningen av språk eller verbal kommunikation i specifika och kan uppleva glädje i att läsa.

diagnos

Diagnosen av denna sjukdom, som i alla sjukdomar, måste alltid utföras av ackrediterade specialister i hälsosystemet.

Detta börjar med en bekräftelse av symtomen och med fädernas och mödrarnas vittnesbörd, och fortsätter med användning av genetiska tester av molekylär diagnostik i en laboratoriemiljö..

Behandling av Prader-Willi syndrom

Att orsakas av genetiskt arv, det finns ingen bot för Prader-Willi syndrom, och ansträngningarna som gjorts genom medicinsk och psykologisk inriktning syftar till att dämpa de negativa effekter som symtom kan ha på människors livskvalitet.

Naturligtvis är att upptäcka och diagnostisera Prader-Willis syndrom viktigt att agera i tid och förhindra dessa trender genetisk skada mental och beteende fakulteter utvecklas under barndomen och tonåren, livsstadier där personen är särskilt känslig för den typ av lärande som sker och de hanteringsstilar som utvecklas inför vardagliga problem.

Tidig vård i dessa fall är grundläggande och dessutom mycket tacksam, eftersom dessa barn har en hög förmåga att lära sig. I vilket fall som helst kommer insatsen innebär mycket olika delar av hälso- och sjukvårdssystemet, med tanke på mångfalden av symptom på detta syndrom: dermatologi, endokrinologi, neurologi, etc..

Administrering av tillväxthormon, övervakning av måltider och upprättande av träningsplaner för att hålla muskulaturen så passform som möjligt är mycket återkommande tillvägagångssätt i dessa fall, såväl som psykoterapi som syftar till att lära dessa människor strategier för att förbättra deras välbefinnande och så att deras självkänsla inte påverkas mycket. I vissa fall kommer det också att vara nödvändigt att använda sexhormoner och det är nästan alltid nödvändigt att kontrollera utseendet på möjliga symtom på diabetes mellitus.