MELAS syndrom symptom, orsaker och behandling

Inom de sjukdomar som kategoriseras som sällsynta finner vi MELAS syndrom, ett konstigt tillstånd som i Spanien endast påverkar mindre än 5 per 100 000 personer över 14 år. Denna förändring av mitokondriellt ursprung påverkar allvarligt den neurologiska funktionen hos personen och dess symptom manifesteras fram till dödstiden.

I hela denna artikel kommer vi att beskriva i detalj vad den här ärftliga sjukdomen består av, liksom vad dess symptom är, varifrån ursprunget är och hur de möjliga behandlingarna utförs..

• Kanske är du intresserad: "De 15 vanligaste nervsystemet sjukdomar

Vad är MELAS syndrom?

MELAS syndrom är en sällsynt ärftlig mitokondriell sjukdom vars huvudsakliga egenskaper är genereringen av en rad neurologiska förändringar. Villkoren för mitokondriell kategori provocerar vissa personliga neurologiska störningar som orsakas av en mitokondriell genomisk mutation.

Mitokondrier är cytoplasmatiska organeller som bildas av eukaryota celler, vars huvuduppgift är att generera energi genom syreförbrukning. Denna organell är väsentlig för våra cellers metabolism, så varje förändring i det kan orsaka allvarliga komplikationer i människans hälsa och livskvalitet.

Detta syndrom beskrevs först 1975, men det var först 1984 som det fick sitt nuvarande namn. Termen MELAS består av en akronym av dess mest distinkt kliniska egenskaper:

• ME: Mitokondriell encefalomyopati (mitokondriell encefalomyopati).
• LA: Laktinsyraos (mjölksyraacidos).
• S: Episoder Stroke-liknande (Stroke-liknande episoder).

I sin första beskrivning beskrevs MELAS syndrom som en uppsättning av konvulsiva incidenter, gradvis degenerering av språk, mjölksyraacidos och rivning av muskelfibrer.

De första symptomen på detta tillstånd uppträder vanligtvis under barndomen eller ungdomar, särskilt mellan 2 och 5 år. Även om sjukdomsutvecklingen kan variera avsevärt bland dem som lider av det, tenderar prognosen att vara ganska reserverad i de allra flesta fallen. eftersom patienterna utvecklar allvarliga hälsokomplikationer tills de dör.

När det gäller förekomst av MELAS syndrom är detta ett mycket ovanligt tillstånd bland befolkningen. Även om specifika data om dess förekomst inte har fastställts, är det känt att är en av de vanligaste mitokondriella sjukdomarna. Å andra sidan har en högre förekomst inte visats hos män eller kvinnor, eller i någon särskild etnisk eller rasistisk grupp..

Vad är den kliniska bilden?

Som vi tidigare har angett är MELAS-syndromet känt genom att ha de viktigaste egenskaperna som utgör sin kliniska bild och skiljer den från andra mitokondriala sjukdomar.

1. Mitokondriell encefalomyopati (ME)

Encefalomopatierna är de sjukdomar som har sitt ursprung i förändringar i centralnervesystemets struktur och funktion, vilket måste orsaka ganska frekventa konvulsiva episoder.

Dessa episoder består av temporärt avgränsade händelser under vilka personen genomgår överdriven motorisk agitation, krampaktig och ofrivillig muskulär aktivitet och förändringar i tillståndet av medvetenhet och uppfattning.. En skillnad kan göras mellan brännskador eller allmänt kriser. Vid fokala anfall begränsas vanlig elektrisk aktivitet i hjärnan vanligtvis till ett specifikt område i hjärnan, medan generella urladdningsmönster sträcker sig till olika hjärnområden..

Risken för dessa epileptiska kriser ligger i risken att de olika hjärnstrukturerna som påverkas är permanent skadade och genererar allvarliga konsekvenser på kognitiv och motorisk nivå..

2. Lactic Acidosis (LA)

Den mjölksyra som finns i MELAS syndrom består av a onormal ackumulering av mjölksyra. När detta ämne, som genereras huvudsakligen i röda blodkroppar och muskelceller, agglomerat på ett patologiskt sätt kan det leda till en serie mycket allvarliga hälsoproblem som kan leda till att patienten dör.

Huvudskyltarna som indikerar ackumulering av mjölksyra inkluderar kräkningar, diarré, illamående, magsmärta, långvarig dåsighet över tiden, förändringar i tillståndet av medvetenhet, andningssvårigheter, hypotoni, dehydrering och underskott i blodet och syreförsörjning till muskler, vävnader och organ.

3. Stroke-liknande (S)

Den stroke-liknande konceptet hänvisar till Stroke-liknande händelser eller hjärnslag.

En cerebrovaskulär olycka är en fokal och spontan händelse där blodflödet i ett specifikt område i hjärnan avbryts. När detta händer i mer än några sekunder börjar hjärncellerna försämras och dö på grund av brist på syre och näringsämnen.

De viktigaste konsekvenserna av dessa cerebrovaskulära olyckor är förändringar i det visuella systemet, på språket och i motoraspekten, samt en gradvis kognitiv försämring som kan får orsaka demens.

Vilka symptom presenterar den?

I MELAS syndrom är den kliniska bilden som beskrivs ovan åtföljd av symptom som trots att de är mycket olika bland patienter oftast förekommer i de allra flesta fallen.

Dessa symtom inkluderar:

• Migrän och huvudvärk återkommande.
• Illamående och kräkningar.
• anorexi.
• Kognitiv försämring gradvis.
• Allmänt fördröjd utveckling.
• Problem med lärande och uppmärksamhet underskott.
• Förändringar i medvetandetillståndet.
• Muskulära och motoriska patologier såsom kronisk trötthet, muskelsvaghet eller hypotoni.
• Patologier i det visuella systemet, såsom optisk atrofi, retinit eller minskad synskärpa.
• Sensorineural dövhet.
• Extrem känslighet för temperaturförändringar.

Andra mindre vanliga symptom, men som också kan uppstå under sjukdomsförloppet, är de som är relaterade till personens psykiska och psykiska tillstånd. Dessa symtom kan vara:

• Aggressivt beteende.
• Ändringar av personligheten.
• Obsessiv-kompulsiv sjukdom.
• Ångestiga störningar.
• psykos.
• Affektiva förändringar.

Vilka orsaker har?

Som nämnts i början av artikeln är MELAS syndrom en sjukdom orsakad av en mutation i mitokondriellt DNA. Därför är det ett ärftligt tillstånd som överförs från moderens gener.

Dessa förändringar sker i en serie specifika gener som ligger i mitokondriernas genetiska material. De flesta av dessa specifika gener ansvarar för att omvandla syre, sockerarter och fetter till energi. medan vissa andra är involverade i produktionen av tRNA-molekyler som är ansvariga för konstruktionen av aminosyrastrukturer.

Vad är behandlingen och prognosen?

För närvarande har ingen specifik behandling utvecklats för MELAS syndrom, annars Speciella behandlingar görs för var och en av symtomen presenteras i patienten, liksom en serie palliativ vård för att förbättra livskvaliteten.

Inom den vanliga protokoll, är en grupp av specialister, inklusive neurologer, kardiologer, ögonläkare eller endokrinologer, bland många andra, ansvarar för att utveckla specialiserad behandling som passar patientens symtom och behov.

Tyvärr kan dessa behandlingar inte helt lindra effekterna av detta tillstånd, så personen presenterar vanligtvis progressivt ett kognitivt funktionsnedsättning, följt av psykomotoriska problem, minskad hörsel och visuella förmågor och en hel rad medicinska komplikationer tills patientens död.