Kabuki syndrom symptom, orsaker och behandling

Det finns ett stort antal sällsynta och lite kända sjukdomar Det får inte tillräckligt med uppmärksamhet. Dessa störningar är ett stort lidande för de människor som lider dem och deras familjer, som inte kan förstå vad som händer, hur och varför med sin älskade.

Bristen på forskning och de få kända fallen gör det svårt att bestämma orsakerna samt sätt att bota dem eller för att sakta ner eller fördröja deras framsteg.

En av dessa små kända sjukdomar är Kabuki syndrom, vad den här artikeln handlar om.

• Relaterad artikel: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Vad är Kabuki syndrom??

Kabuki syndrom är en sällsynt och ovanlig sjukdom där patienten manifesterar en serie av Distinkta fysiologiska egenskaper tillsammans med en intellektuell funktionsnedsättning och fysiologiska förändringar som kan vara mycket allvarliga.

Kabuki syndrom anses vara en sällsynt sjukdom, med relativt liten förekomst och med lite kända och utforskade egenskaper och orsaker. Faktum är faktiskt, Det finns fortfarande inga tydliga diagnostiska metoder att upptäcka denna sjukdom, bortom observationen av de typiska egenskaperna och utvecklingen av den mindreåriga.

I allmänhet anses det att de mest karakteristiska tecknen är ansikts avvikelser, mental retardation, försenad utveckling, fingeravtryck störningar och förekomsten av muskuloskeletala och medfödda hjärt avvikelser.

Trots dess allvar, livslängden hos barn födda med denna sjukdom kan inte vara mindre än vanligt, även om det i stor utsträckning beror på de komplikationer som kan uppstå speciellt med avseende på hjärt- och viscerala störningar.

• Kanske är du intresserad: "Intellectual and developmental disability"

Symptomen

Fysiologiskt presenteras människor med denna sjukdom vanligen karakteristiska ansiktsegenskaper, eftersom närvaron av vränga den laterala tredjedelen av det nedre ögonlocket, sidoöppning av ögonlock långsträckta på ett sätt som liknar den okulära fysionomi (överdriven huden på ögonlocken som kan se insidan därav från utsidan veck) det orientaliska folket, den breda näsbroen och med spetsen inåt, stora öron och i form av handtag och tjocka och välvda ögonbryn. Tänderna tenderar också att ha förändringar.

Förutom det tenderar att vara stunted och har kort statur, presenter skelettabnormiteter såsom närvaron av fingeravtryck abnormiteter (särskilt dermatoglyphic ombyggnader och persistens av fetalt stoppning), hypermobilitet och hypermobilitet eller förändringar i ryggraden. Hypotoni eller muskelsvaghet är också mycket vanligt, ibland kräver en rullstol att röra sig.

Ämnen med Kabuki syndrom har också en mild till måttlig grad av intellektuell funktionsnedsättning, i vissa fall med neurologiska problem som atrofi eller mikrocefali.

Ofta presenterar de också visuella och auditiva problem, såväl som ibland konvulsioner. Det är också vanligt att ha klyftor och sväljsvårigheter, eller mycket smala luftvägar som hindrar andning.

Ett av de allvarligaste och farligaste symptomen på denna sjukdom är att det orsakar förändringar i vätskan, Det är mycket vanligt att de flesta patienter har allvarliga kranskärlsproblem såsom koagulering av aorta och andra hjärtsjukdomar. Andra delar av kroppen som drabbas är vanligtvis de urogenitala och mag-tarmsystemen.

En etiologi inte för klar

Från det ögonblick då Kabuki syndrom först beskrivits 1981 Ursprungsorsakerna till denna sjukdom har varit okända, Det finns en stor okunnighet om dess orsaker genom historien sedan dess upptäckt.

Trots detta har nuvarande framsteg gjort att det är känt att det är en medfödd och inte förvärvad sjukdom, antagligen av genetiskt ursprung.

Specifikt har det identifierats att en stor del av befolkningen (omkring 72% av de drabbade) som lider av denna konstiga sjukdom har någon typ av mutation i MLL2-genen, som deltar i regleringen av kromatin. Det måste emellertid beaktas att andra fall inte presenterar dessa förändringar, så att en polygen orsak till denna sjukdom kan misstänks.

• Kanske är du intresserad: "Tourette syndrom: vad är det och hur manifesterar man det?"

behandling

Eftersom det är en medfödd sjukdom som ännu inte har mycket kunskap, dess behandling är komplicerad och fokuserad på att förbättra livskvaliteten av patienten och behandling av symtomen, eftersom det inte finns någon känd botemedel.

Du måste komma ihåg att Människor med Kabuki syndrom brukar ha en nivå av intellektuell funktionsnedsättning från mild till måttlig, vilket gör det nödvändigt för dem att ha en utbildning anpassad efter deras behov. Det är också vanligt att de presenterar vissa funktioner som är typiska autistiska.

Språkförseningar och närvaro av beteendemässig disinhibition kan behandlas med hjälp av talterapier och Arbetsterapi kan vara användbar för att lära sig att bättre hantera grundläggande färdigheter för det dagliga livet. Ibland kan de behöva en rullstol för att komma runt. Sjukgymnastik kan vara till stor hjälp när det gäller att förbättra dina motoriska färdigheter och stärka ditt muskuloskeletala system.

Medicinsk måste de genomgå regelbundna kontroller och kan vara nödvändiga tillämpningen av olika operationer, vilket är vanligt med medfödda missbildningar som orsakar en risk för att överleva, som förändringar i hjärtat och hjärt-kärlsystemet, andningsorganen, mag-tarmkanalen och munnen.

Närvaron av bråck, malabsorption av näringsämnen och atresi eller ocklusioner naturliga öppningar såsom en av näsborrarna kan också kräva kirurgisk eller läkemedelsbehandling.

I vad hänvisar till psykologisk terapi, Det kan vara nödvändigt att behandla några av de psykiska störningarna som dessa ämnen kan drabbas av, samt att ge information och pedagogiska riktlinjer för både ämnet och deras miljö.

Bibliografiska referenser:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki smink syndrom: Ett syndrom av mental retardation, ovanliga facies, stora och utstående öron och brist på postnatal tillväxt. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki syndrom En pediatr, 51-56.