Edwards syndrom (trisomi 18) orsaker, symptom och typer

Trisomi 18 är bättre känd som Edwards syndrom till ära av genetiker som beskrev den kliniska bilden, John Edwards. Det är en mycket allvarlig medfödd sjukdom som orsakar förändringar i hela kroppen och orsakar vanligtvis döden innan barnet når det första året av livet.

I den här artikeln kommer vi att se vad de är orsakerna och symtomen på denna sjukdom och vad är de tre subtyperna av Edwards syndrom, som skiljer sig i hur trisomi förekommer.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Vad är Edwards syndrom?

Edwards syndrom är en sjukdom som orsakas av genetiska misslyckanden; specifikt uppstår det som en följd av trisomi eller duplicering av kromosom 18. Det är därför även känt som "trisomi 18".

Denna förändring gör att barnets kropp inte utvecklas ordentligt, så att flera fysiska fel uppstår och ökar risk för för tidig död: endast 7,5% av de diagnostiserade barnen kommer att leva mer än ett år.

Det är en mycket vanlig sjukdom som drabbar 1 av 5 tusen nyfödda, de flesta kvinnor. Det är faktiskt det vanligaste trisomiet efter Downs syndrom, där kromosom 21 dupliceras.

Med tanke på det ett stort antal spontana aborter uppträda som ett resultat av denna ändring, särskilt i den andra och den tredje trimestern, stiger prevalensen om vi hänvisar till fosterperioden i stället för den perinatala.

• Du kan vara intresserad: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Symtom och tecken

Det finns flera symtom och tecken som anger närvaron av Edwards syndrom, men inte alla uppstår samtidigt. Nästa kommer vi att beskriva de vanligaste:

• Misdannelser i njurarna.
• Felaktigheter i hjärtat: defekter i ventrikulär septum och / eller i atriet, patent ductus arteriosus, etc..
• Svårigheter att äta.
• Esophageal atresia: matstrupen är inte ansluten till magen, så näringsämnen når inte denna.
• Omphalocele: tarmarna sticker ut ur kroppen genom naveln.
• Svårigheter andas.
• Arthrogryposis: Kontraktskontakt i lederna, särskilt i extremiteterna.
• Brist i postnatal tillväxt och utvecklingsfördröjning.
• Cystor i choroid plexus, som producerar cerebrospinalvätska; de orsakar inte problem men de är ett prenatalt tecken på Edwards syndrom.
• mikrocefali: otillräcklig utveckling av huvudet.
• Micrognathia: Nedre käften än förväntat.
• Cleft gommen (klyvlapp).
• Malformationer i öronen, som ofta ligger lägre än vanligt.
• Bredt separerade ögon, små hängande ögonlock (ptosis).
• Bröst på köl eller "duva bröst": bröstet sticker ut i bröstbenet.
• Onormalt kort sternum.
• Frånvaron av radie, en av huvudarmbenen i underarmen.
• Händerna stängda och täta med fingrarna överlappande.
• Tummar och småutvecklade naglar.
• Konvexa fötter ("i gungstol")
• Närvaro av band som går med tårna.
• Cryptorchidism: hos män faller testiklarna inte ordentligt.
• svag rop.
• Svår intellektuell funktionsnedsättning.

Orsaker till Edwards syndrom

Sannolikheten att ha en baby med trisomi 18 ökar med ålder, som är vanligare runt 40 års ålder. Mödrar som redan har haft en dotter eller ett barn med denna sjukdom har ungefär 1% chans att störningen kommer att upprepas vid senare graviditeter.

Edwards syndrom sker på grund av en trisomi av den 18: e kromosomen. Detta innebär att drabbade barn har tre kopior av denna kromosom, när normal är att ha två par varje trisomi 23. Det är dock inte alltid fullständig, vilket diskuteras nedan.

Trisomi uppträder vanligtvis på grund av dubbelarbete av kromosomen i ägget eller spermierna; när de två reproduktiva cellerna kommer samman för att bilda zygoten utvecklas det genom att dela upp successivt och den genetiska defekten upprepas i varje uppdelning. Vid andra tillfällen förekommer trisomi under fosterets tidiga utveckling.

Även om den vanligaste orsaken till Edwards syndrom är duplicering av kromosom 18, kan denna sjukdom också bero på andra genetiska fel, såsom translokation. Dessa skillnader ger upphov till olika typer av trisomi 18.

• Kanske är du intresserad: "Tourette syndrom: vad är det och hur manifesterar man det?"

Typer av trisomi 18

Det finns tre typer av Edwards syndrom beroende på egenskaperna hos trisomi av kromosom 18. svårighetsgraden av symtomen kan variera barnet efter typ av trisomi.

1. Komplett eller klassisk trisomi

Detta är den vanligaste formen av Edwards syndrom. I klassisk trisomi har alla celler i kroppen tre intakta kopior av kromosom 18.

Eftersom engagemanget är mycket utbrett, i fall av fullständig trisomi symptomen är vanligtvis mer allvarliga än i de andra typerna av Edwards syndrom.

2. Partiell trisomi

Partiell trisomi 18 är en sällsynt typ av Edwards syndrom producerat genom ofullständig dubbelarbete av kromosomen. I allmänhet beror dessa fall på en translokation, det vill säga till kromosombrytningen 18 och fackföreningen av den separerade delen till ett annat kromosom.

Svårighetsgraden och specifika symptom på varje fall av partiell trisomi variera mycket eftersom duplicering kan påverka olika delar av kromosomen, men förändringar är vanligen mindre allvarlig än den klassiska syndrom.

3. Trisomi i mosaik

Denna typ av trisomi förekommer när extra kromosom 18 finns inte i alla celler i barnets kropp, men i några finns det 2 exemplar och i 3 andra.

Människor som drabbas av mosaiktrisomi kan uppvisa svåra eller milda symptom, eller presentera ingen fysisk förändring. Risken för för tidig död är dock fortfarande mycket hög.

Prognos och behandling

För närvarande Edwards syndrom brukar upptäckas innan födseln genom fostervattensprov, ett prov som innebär att analysera fostervatten (som skyddar barnet och gör att du kan få näring) för att bestämma potentiella kromosomavvikelser och foster infektioner och barnets kön.

Mindre än 10% av foster med trisomi 18 kommer födas levande. Av dessa, 90% dör under det första året av livet, hälften av dem under den första veckan. Den genomsnittliga livslängden för barn med Edwards syndrom är mellan 5 dagar och 2 veckor. Döden uppträder vanligtvis på grund av hjärt- och luftvägssjukdomar.

Edwards syndrom Det finns inget botemedel, så behandlingen syftar till att öka livskvaliteten av den drabbade personen så långt som möjligt. De mindre allvarliga fallen av trisomi 18 leder inte alltid till döden i barndomen, men de orsakar viktiga hälsoproblem och få patienter lever mer än 20 eller 30 år..

• Kanske är du intresserad: "Typer av intellektuella funktionshinder (och egenskaper)"