Dravet syndrom orsakar, symtom och behandling

Inom gruppen neurologiska sjukdomar som vi känner till som epilepsi finner vi Dravet syndrom, en väldigt svår variant som uppträder hos barn och som innefattar förändringar i utvecklingen av kognition, motoriska färdigheter och socialisering, bland annat..

I denna artikel kommer vi att beskriva Vad är Dravet syndrom och vad är dess orsaker och symtom? mest vanliga, liksom ingrepp som vanligen används för att behandla denna typ av epilepsi.

• Kanske är du intresserad: "De 10 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Vad är Dravet syndrom??

Dravet syndrom, även kallad myoklonisk epilepsi av barndomen, Det är en allvarlig typ av epilepsi som börjar under det första året av livet. Epileptiska anfall utlöses vanligtvis av feber eller genom närvaron av höga temperaturer och består av abrupta muskelkontraktioner.

Dessutom dravet syndrom Det kännetecknas av dess motståndskraft mot behandling och på grund av dess kroniska natur. På lång sikt utvecklas det vanligtvis mot andra typer av epilepsi och orsakar förändringar i den psykomotoriska utvecklingen och allvarlig kognitiv försämring..

Denna sjukdom får sitt namn från Charlotte Dravet, psykiateren och epileptologen som identifierade honom år 1978. Det har ett genetiskt ursprung och det beräknas att det påverkar 1 av varje 15-40 tusen ungefärliga nyfödda, varför Dravet syndrom anses vara en sällsynt sjukdom.

• Relaterad artikel: "Epilepsi: definition, orsaker, diagnos och behandling"

Typer av epileptiska anfall

Vi kallar epilepsi en uppsättning neurologiska sjukdomar vars främsta kännetecken är att de gynnar utseendet av anfall eller epileptiska attacker, episoder av överdriven hjärn elektrisk aktivitet som producerar olika symtom.

Epileptiska anfall kan vara mycket olika mellan dem, beroende på vilken typ av epilepsi personen lidit. Därefter kommer vi att beskriva de viktigaste typerna av kriser som kan uppstå i samband med epilepsi.

1. Fokal kris

Fokala epileptiska anfall förekommer på ett begränsat (eller fokalt) sätt i ett visst område i hjärnan. När en kris av denna typ uppstår personen upprätthåller medvetandet, till skillnad från vad som är vanligt i de andra typerna. De föregås ofta av sensoriska upplevelser som kallas "aura".

2. Tonisk-klonisk kris

Denna typ av kris är av generaliserad natur, det vill säga det påverkar både cerebral hemisfärer. De består av två faser: toniken, under vilken extremiteterna blir styva, och den kloniska, som består av utseende av spasmer i huvudet, armarna och benen.

3. Myokloniska (eller myokloniska) kriser

Det är känt som "myoklonus" epileptiska anfall som de involverar abrupta muskelkontraktioner, som i fallet med Dravet syndrom. Myokloniska anfall är vanligtvis generaliserade (förekommer i hela kroppen), även om de också kan vara fokala och endast påverka vissa muskler.

4. Frånvaro kris

Frånvaro kriserna går några sekunder och är mer subtila än resten; ibland kan de bara upptäckas av ögonrörelse eller ögonlock. I denna typ av kris faller personen vanligtvis inte till marken. Disorientation kan inträffa efter epileptisk anfall.

Tecken och symtom

Dravet syndrom börjar vanligen ungefär 6 månader, debuterar med febrila anfall, som uppstår som följd av hög kroppstemperatur och uppträder nästan uteslutande hos barn. Senare utvecklas sjukdomen mot andra typer av kriser, med myoclons övervägande.

Kramperna av barndoms myoklonisk epilepsi är ofta längre än normalt och kan vara längre än 5 minuter. Förutom tillstånd av feber är andra vanliga utlösare intensiva känslor, förändringar i kroppstemperaturen som orsakas av motion eller värme och närvaron av visuella stimuli, såsom intensiva ljus.

Barn med denna sjukdom upplever vanligtvis symtom som ataxi, hyperaktivitet, impulsivitet, sömnlöshet, sömnighet och i vissa fall beteendemässiga och sociala förändringar som liknar autismens.

Utseendet av denna typ av epilepsi inbegriper vanligtvis a betydande fördröjning i utvecklingen av kognitiva förmågor, motor och språklig. Dessa problem minskar inte när barnet växer, så Dravet syndrom leder till allvarlig försämring i flera områden.

• Kanske är du intresserad: "Ataxi: orsaker, symptom och behandlingar"

Orsaker till denna sjukdom

Mellan 70 och 90% fall av Dravet syndrom tillskrivs mutationer i SCN1A-genen, relaterade till funktionen av cellulära natriumkanaler och därmed till generering och fortplantning av åtgärdspotentialer. Dessa förändringar gör det mindre tillgängligt för natrium och GABAerga inhiberande neuroner är svårare att aktivera.

Mutationerna i denna gen verkar inte ha ett ärftligt ursprung, utan de produceras som slumpmässiga mutationer. Emellertid är 5-25% av fallen associerade med en familjekomponent; i dessa fall är symtomen vanligtvis mindre allvarliga.

Det första epileptiska beslaget hos barn med Dravet syndrom är vanligtvis förknippat med administrering av vacciner, som vanligtvis utförs vid ungefär 6 månaders ålder..

Intervention och behandling

De kliniska egenskaperna och kurvan hos Dravet syndrom varierar mycket beroende på fallet, så inga allmänna interventionsprotokoll har upprättats, även om det finns flera åtgärder som kan vara till hjälp. Huvudsyftet med behandlingen är att minska krisens frekvens.

Bland de läkemedel som används för att behandla epileptiska anfall som är typiska för denna sjukdom finner vi antikonvulsiva medel, såsom topiramat, Valproinsyra och clobazam. Blockers av natriumkanaler innefattar gabapentin, karbamazepin och lamotrigin. Bensodiazepiner som midazolam och diazepam ges även vid långvariga anfall. Naturligtvis används medicinen endast under medicinsk övervakning.

Modifieringen av fodringen kan också vara effektiv för att minska sannolikheten för epileptiska anfall. specifikt ketogen diet rekommenderas, det vill säga att kolhydraterna är låga och att nivåerna av fetter och proteiner är höga. Denna typ av kost kan innebära risker, så det ska inte tillämpas utan recept och tillsyn.

De vanliga interventionerna i Dravet syndrom inkluderar ofta psykomotorisk och språklig rehabilitering, behövs för att minimera kognitiv nedgång och utvecklingsminskningar.

De andra sekundära symptomen på denna sjukdom, såsom sociala underskott, sömnstörningar eller infektioner, behandlas separat genom specifika ingrepp.