Kanavan sjukdom symptom, orsaker och behandling

Ärftliga defekter i ASPA-genen förändrar myelinmantlarna, vilket signifikant påverkar nervsystemets funktion.

I denna artikel kommer vi att beskriva symptomen, orsakerna och behandlingen av canavans sjukdom, namn med vilket denna förändring av den neurala överföringen är känd.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Vad är Canavans sjukdom??

Canavans sjukdom är den vanligaste neurologiska degenerativa störningen i barndomen. Detta är en allvarlig genetisk sjukdom, ofta dödlig, vilket orsakar försämring av myelin, en substans som omger axoner av nervceller för att underlätta överföring av nervimpulser, så de är inte korrekt fortplantas.

Denna sjukdom ingår i gruppen av leukodystrofer, sjukdomar som är förknippade med förändringar i utveckling och underhåll av myelinskedjor. Andra sjukdomar som hör till denna uppsättning är Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher och adrenoleukodystrofi..

De har differentierat Två varianter av Canavans sjukdom: neonatal / infantil och ungdomlig. Medan den förstnämnda innebär mer allvarliga symptom och detekteras tidigt anses den yngre subtypen vara en mild variant där endast blygsamma fördröjningar i motorisk och verbal utveckling kan uppstå. det har också en bättre prognos.

Många av barnen med den svåra varianten av Canavans sjukdom De dör före sin 10-årsdag. Andra lyckas överleva till cirka 20 år, medan livslängden inte verkar minska i milda fall.

Denna sjukdom är mycket vanligare hos människor som har ett genetiskt arv av Ashkenazi judiskt ursprung, från Central- och Östeuropa. Denna befolkningsgrupp har studerats mycket av det medicinska samhället på grund av sin höga grad av inavel.

• Du kan vara intresserad: "11 symtom på psykisk sjukdom hos barn"

Symtom och huvudskyltar

Även om de första symptomen på Canavans sjukdom Visas vanligtvis under det första året av livet, Den snabba och progressiva degenerationen av cerebralvitt material orsakar allvarligare förändringar, huvudsakligen relaterade till förlusten av sensoriska och motoriska förmågor..

Symtomen och tecknen på denna sjukdom kan variera kraftigt beroende på om vi pratar om barnets eller ungdomens variant, liksom de särskilda egenskaperna hos varje enskilt fall. Några av de vanligaste är följande:

• Svåra förändringar i motorutveckling
• Oförmåga att tala
• Brist på utveckling av förmågan att krypa, gå och sitta
• Ökad muskelton (hypertoni, styvhet) eller minskad (hypotoni, slaphet)
• Ökning av huvudstorlek (makrocefali)
• Underskott i motorstyrning av huvudet
• Minskning av visuell respons
• Svårighet att svälja och äta
• Utseende av epileptiska anfall
• Utveckling av förlamning
• Progressiv blindhet och dövhet
• Problem att förena eller upprätthålla sömn
• irritabilitet

Orsaker till denna sjukdom

Canavans sjukdom sker som ett resultat av anomalier i ASPA-genen, som innehåller den nödvändiga informationen för att syntetisera enzymet aspartoacylas. Denna förening möjliggör metabolismen av aminosyran N-acetyl-L-aspartat, troligen inblandad i cerebral homeostas och vid syntesen av oligodendrocyter, vilka bildar myelin.

Hos människor som lider av denna sjukdom hindrar mutationer i ASPA-genen att aminosyran kan behandlas ordentligt. Genom att koncentrera sig kraftigt på nervsystemet interfererar med bildandet av myelinskedjor och får dem att försämras gradvis. Följaktligen påverkas även neuronal överföring.

Denna förändring överförs genom en autosomal recessiv arvsmekanism, vilket innebär att en bebis har 25% chans att utveckla sjukdomen om både hans mor och far är bärare av den defekta genen.

Behandling och hantering

För närvarande är det inte helt klart om det finns effektiva metoder för att behandla de genetiska förändringar som orsakar Canavans sjukdom. På grund av detta behandlingen är i grunden symptomatisk och stödjande och det beror på konkreta manifestationer av varje enskilt fall.

Sväljningsvårigheter kan vara mycket problematiska. I vissa fall är det nödvändigt att applicera matnings- och hydratiseringsprober för att säkerställa överlevnad av patienten. Vård av andningsorganen och förebyggande av infektionssjukdomar är också särskilt viktigt.

Fysioterapi är mycket användbar för att förbättra motoriska och posturala förmågor av barn med kanavan sjukdom. Det kan också lindra kontrakter, mycket frekvent på grund av muskeltonförändringar.

Interventioner är mest effektiva om de genomförs på ett tidigt stadium i utvecklingen av små drabbade, eftersom därmed minimeras i viss mån uppkomsten eller utvecklingen av vissa symptom, såsom muskler och tillhörande kommunikationen.

För närvarande finns det behandlingar i experimentfasen som fokuserar på genetiska förändringar och metaboliska associerad med defekter i ASPA-genen. Dessa terapeutiska tillvägagångssätt kräver mer forskning, även om de ger lovande data för den framtida hanteringen av canavansjukdomar..