Bats sjukdomssymtom, orsaker och behandling

Antalet sällsynta sjukdomar registrerade under historien om medicin varierar mellan 5000 och 7000 olika sjukdomar eller tillstånd, varav majoriteten har sitt ursprung i någon typ av genetisk förändring.

En av dessa sällsynta sjukdomar med en genetisk laddning är Bats sjukdom. Det är ett medicinskt tillstånd som bara påverkar barn och dess symtom kan leda till totalt beroende och ibland död.

Vad är Bats sjukdom?

Bats sjukdom är ett tillstånd av genetiskt ursprung och livshotande kurs som påverkar barnets nervsystem. Denna sjukdom börjar dyka upp mellan 5 och 10 år och dess första symptom är igenkännliga eftersom barnen börjar drabbas av anfall och synproblem.

Det är också möjligt att de uppträder initialt Andra mer subtila symtom som förändringar i barnets personlighet och beteende, svårigheter och fördröjning i inlärning och besvärliga rörelser och faller när man går.

Detta tillstånd beskrevs först 1903 av barnläkaren Frederik Batten, som gav den sitt nuvarande namn. också det är också känt som juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis.

Huvuddragen i denna sjukdom

Som tidigare nämnts är Bats sjukdom ett genetiskt tillstånd som ligger inom gruppen av lysosomala lagringsstörningar. Den har mycket liten förekomst men har en väldigt invalidiserande symptomatologi som även kan leda barnet till döds.

Ditt genetiska ursprung gör att människokroppens celler inte kan klara av de ämnen och avfall som cirkulerar genom det, orsakar en överdriven agglomerering av proteiner och lipider, det vill säga av extrakt av fetttyp.

Denna lagring av fettämnen hamnar väldigt skada på cellulära strukturer och funktioner, vilket gradvis leder till den tydliga gradvisa försämringen av denna sjukdom,

också, Den struktur som mest påverkas av Bats sjukdom är nervsystemet, att vara hjärnan som det mest skadade organet i hela systemet.

• Du kan vara intresserad: "Delar av den mänskliga hjärnan (och funktioner)"

symptom

Som tidigare nämnts påverkar Bats sjukdom för närvarande huvudsakligen nervsystemet alla symptom som hör till denna sjukdom kommer att relateras till det neurologiska området.

Denna symtomatologi påverkar främst tre områden med stor neurologisk vikt: vision, kognition och motoriska färdigheter, över vilka den utövar en progressiv försämringseffekt.

Därefter beskrivs symtomen på var och en av de drabbade områdena:

1. Progressiv synförlust

Den progressiva försämringen av syn är ett av de första symptomen som uppträder i Bats sjukdom. Detta symptom, som vanligtvis uppträder under de första åren av livet, det utvecklas tills det orsakar hel eller delvis blindhet hos barnet när han är ca 10 år gammal.

Inom denna kategori av symtom ingår några andra, även relaterade till syn, som uppträder under hela sjukdomsutvecklingen. Dessa symtom inkluderar:

• Pigmentär retinit.
• Macular degeneration.
• Optisk atrofi.

2. Beslag

Andra symptom som uppträder under de tidiga skeden av sjukdomen är upprepade konvulsiva episoder. Dessa konvulsiva episoder är transienta incidenter som präglas av närvaron av anfall orsakad av onormal eller överdriven neuronaktivitet.

Inom dessa konvulsiva episoder kan två olika klasser särskiljas:

Fokala anfall

Dessa kriser orsakas av en onormal funktion av specifika delar av hjärnan. Dessa kriser präglas av att personen utsätts för en serie snabba rörelser. Under dessa kriser är personen kan leda till förlust av medvetande, och rytmiska och ofrivilliga rörelser i någon del av kroppen.

Allmänna anfall

Vid denna andra typ av epileptiska anfall påverkar onormal neuronaktivitet praktiskt taget alla hjärnområden. Frånvaro kriser är en del av denna typ av episod, eller toniska och atoniska anfall bland många andra.

• Relaterad artikel: "Frånvarokris: orsaker, symptom och behandling"

3. Deficits in cognition

Både agglomereringen av lipidämnen och skador som orsakas av epileptiska anfall leder till en allvarlig neurologisk försämring, vilket uppenbaras av förlust av förmågor som barnet redan hade lärt sig.

Dessa kognitiva underskott de kan påverka något område av språk, minne, tänkande eller dom. På samma sätt tenderar denna generationsprocess att vara följd av förändringar i barnets beteende, personlighet och humör, och kan till och med presentera en psykotisk episod..

4. Psykomotoriska problem

Även i Knots sjukdom muskuloskeletala och motoriska funktioner kan påverkas, hindrar och villkorar barnets rörlighet.

Inom dessa psykomotoriska problem kan uppstå:

• Otillbörlig sammandragning av musklerna.
• Känsla av brännande, domningar, klåda och stickningar i övre och nedre extremiteterna.
• Hypotoni eller hypertoni.
• Nästan fullständig förlamning av extremiteterna.

5. Begränsningar och beroende

Slutligen, i senare skeden av Bats sjukdom Barn har ofta förlorat förmågan att flytta och kommunicera, så de är i en situation med absolut beroende.

orsaker

Som nämnts ovan har Bats sjukdom ett genetiskt ursprung. specifikt, dess ursprung ligger i det kromosomala paret 16 som presenterar en serie mutationer i CLN3-genen. Denna gen ligger i kärnorna i somatiska celler.

Även om funktionerna i denna gen inte är exakt kända, orsakar dess mutation en onormal och överdriven ackumulering av material och fettämnen i vävnaderna i nervsystemet..

Dessa lipopigment orsaka en rad viktiga skador i de drabbade cellulära områdena, börjar den särpräglade progressiva nedbrytningen av detta tillstånd.

diagnos

I händelse av att släktingar är medvetna om förekomsten av en familjehistoria av Bats sjukdom, är det nödvändigt utföra en prenatalundersökning eller utvärdering med hjälp av amniocentesprovet eller genom kororisk villusprovtagning.

Om utvärderingen sker emellertid efter barnets födelse kommer det att bli nödvändigt att genomföra en uttömmande utvärdering som garanterar en korrekt diagnos. Typiska tester utförda i denna utvärdering är:

• Genetiska studier.
• Nervvävsbiopsi.
• Fysisk undersökning.
• Neurologisk undersökning.
• Visuell kapacitet bedömning.
• Blodprov.
• Urinanalys.
• Elektroencefalografi (EEG).

behandling

För närvarande och på grund av Bats sjukdoms särdrag har ännu inte fastställts ett handlings- eller behandlingsprotokoll som kan stoppa symtomen eller orsaka dem..

emellertid, konvulsiv symptomatologi kan kontrolleras genom administrering av antikonvulsiv medicinering. Också, tack vare fördelarna med fysisk och arbetsterapi, kan barn som drabbats av Bats sjukdom bevara organismernas funktion så länge som möjligt..

Stimuleringen av patienterna och informationen och stöd till familjerna genom grupper av terapi kan gynna eller underlätta konfronteringen med denna sjukdom.

• Relaterad artikel: "De 7 typerna av antikonvulsiva läkemedel (antiepileptiska)"