Duchenne muskeldystrofi vad är det, orsaker och symtom

Vi talar om muskeldystrofi för att referera till en uppsättning sjukdomar som orsakar den progressiva försämringen av musklerna, vilket får dem att bli svaga och styva. Duchenne muskeldystrofi är en av de vanligaste av denna grupp av störningar.

I denna artikel kommer vi att beskriva vad Duchenne muskeldystrofi består av, Vad orsakar orsaken till det, vilka är de mest karakteristiska symptomen och på vilka sätt kan de behandlas och lindras ur ett tvärvetenskapligt perspektiv.

• Kanske är du intresserad: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Vad är Duchenne muskeldystrofi??

Pseudohypertrofisk eller Duchenne muskeldystrofi är en degenerativ sjukdom av musklerna. När påverkan fortskrider, försvagas muskelvävnaden och dess funktion förloras tills personen blir helt beroende av sina vårdgivare.

Denna sjukdom beskrivs av de italienska läkarna Giovanni Semmola och Gaetano Conte under första hälften av 1800-talet. Men dess namn kommer från den franska neurologen Guillaume Duchenne, som undersökte den drabbade vävnaden på mikroskopisk nivå och beskrev den kliniska bilden 1861.

Duchennes sjukdom är den vanligaste typen av barndom muskeldystrofi, påverkar 1 av varje 3600 manliga barn, medan det är ovanligt hos kvinnor. Det finns nio typer av muskeldystrofi, en förändring som försvagar musklerna och gradvis gör dem styva..

Livslängden för personer med denna sjukdom är ungefär 26 år, även om medicinska framsteg gör det möjligt för vissa av dem att leva mer än 50 år. Normalt kommer döden som en följd av andningssvårigheter.

• Relaterad artikel: "Apraxia: orsaker, symptom och behandling"

Tecken och symtom

Symptomen uppträder i tidig barndom, mellan 3 och 5 år ungefär. Ursprungligen barn med denna sjukdom de har allt svårare att stå upp och gå på grund av lårens och bäckens involvering. Att stå upp är det vanligt att de måste använda sina händer för att hålla sina ben raka och höja.

Pseudohypertrofi egenskap av Duchennes muskeldystrofi förekommer i musklerna i vader och lår, som förstorade vid den tidpunkt då barnet börjar gå på grund princip ansamling av fett. Denna milstolpe för utveckling uppträder vanligtvis sent i Duchennes fall.

Senare svaghet generalisera till musklerna i armar, nacke, bål och andra delar av kroppen och orsaka kontraktur, obalans, onormal gång och ofta faller. Progressiv muskelförstöring gör att barn diagnostiseras i början av puberteten förlora förmågan att gå och bli tvungen att använda rullstol.

Lung- och hjärtproblem är vanliga som sekundära tecken på muskeldystrofi. Andningsdysfunktion gör hosta svårare och ökar risken för infektion, medan kardiomyopati kan orsaka hjärtsvikt. Ibland uppträder skolios (ryggradens abnorma krökning) och intellektuell funktionsnedsättning.

• Kanske är du intresserad: "Parkinsons: orsaker, symptom, behandling och förebyggande"

Orsaker till denna sjukdom

Duchenne muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som reglerar dystrofin-transkription, ett grundläggande protein för att upprätthålla strukturen hos muskelceller. När kroppen inte kan syntetisera dystrofin korrekt försämras muskelvävnad progressivt tills de dör.

Slitage på musklerna uppstår som en konsekvens av intensifieringen av oxidativa stressreaktioner, vilket skadar muskelmembranet tills det orsakar död eller nekros hos sina celler. Därefter ersätts den nekrotiska muskeln med fett- och bindväv.

Denna sjukdom är vanligare hos män eftersom genen som orsakar den ligger på X-kromosomen; Till skillnad från kvinnor har män bara en av dessa kromosomer, så deras defekter är mindre benägna att korrigeras spontant. Något liknande händer med vissa former av färgblindhet och hemofili.

Även om 35% av fallen beror på mutationer "de novo", brukar de genetiska förändringarna av Duchenne muskeldystrofi De överförs från mödrar till barn. Män som bär den defekta genen har 50% av att utveckla sjukdomen, medan det är sällsynt att det förekommer hos tjejer och när det händer är symtomen vanligtvis mildare.

Behandling och intervention

men inga behandlingar har upptäckts som bota Duchenne muskeldystrofi, Tvärvetenskapliga insatser kan vara mycket effektiva för att fördröja och minska symtomen och öka patienternas kvalitet och livslängd.

Bland de farmakologiska behandlingarna av denna sjukdom belyser användningen av kortikosteroider som prednison. Vissa studier tyder på att konsumtionen av dessa läkemedel förlänger förmågan att gå mellan 2 och 5 år.

Regelbunden övning av fysisk terapi och mild motion (som simning) kan begränsa muskels försämring, eftersom inaktivitet ökar deras engagemang. Användningen av ortopediska instrument som stöd och rullstolar ökar också patienternas oberoende.

På grund av associeringen av Duchenne dystrofi med hjärt- och respiratoriska problem är det viktigt att de diagnostiserade personerna besöker kardiologer och pulmonologer med en viss frekvens.. Användningen av beta-blockerande läkemedel och apparater för assisterad andning Det kan vara nödvändigt i många fall.