Colpocephaly vad är det, orsaker, symptom och behandling

Det finns flera faktorer som kan orsaka defekter i hjärnbildning under intrauterin utveckling eller senare, såsom kontakt med giftiga ämnen eller arv av genetiska mutationer.

I denna artikel kommer vi att beskriva orsakerna, symptomen och behandlingen av colpocephaly, en sällsynt störning i hjärnans utveckling.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Vad är colpocephaly?

Colpocephaly är en medfödd morfologisk abnormitet i hjärnan som kännetecknas av en oproportionerligt stor storlek på de laterala ventriklarnas occipitala horn, de håligheter genom vilka cerebrospinalvätskan cirkulerar, som uppfyller funktioner som liknar blodets inne i skallen. Det kan bero på olika hjärnstörningar.

Uttrycket "colpocephaly" utgjordes 1946 av neurologen Paul Ivan Yakovlev och neuropatologen Richard C. Wadsworth. Orden "kephalos" och "kolpos" kommer från grekiska och kan översättas som "huvud" respektive "ihåliga". Denna sjukdom hade beskrivits 6 år tidigare av Benda, som gav den namnet "vesiculocephaly".

Colpocephaly är en del av uppsättningen av strukturella förändringar som är kända som "cephalic disorders". Enligt definition omfattar denna kategori alla anomalier och skador som påverkar huvudet och speciellt hjärnan, såsom anencefali, lissensfali, makrocefali, mikrocefali och schizencefali..

Det är i alla fall en mycket sällsynt sjukdom. Även om det inte finns några exakta data om förekomsten av colpocephaly, mellan 1940, det år som först beskrivits och 2013, hade endast 50 fall identifierats i medicinsk litteratur.

Det är viktigt att skilja colpocephaly från hydrocephalus, bestående av en ackumulering av cerebrospinalvätska i hjärnan som orsakar symtom härrörande från ökat kranialtryck. Fall av kolpocefali är ofta feldiagnostiserad som hydrocephalus, och behandling av denna sjukdom kan leda till tecken på kolpocefali.

Orsaker till denna förändring

Orsakerna till colpocephaly är varierade, även om de alltid stör hjärnans utveckling som orsakar den vita substansen (uppsättningen fibrer som bildas av nervcellerna) för att ha en densitet lägre än normalt. Detta medför, samtidigt som det indikerar, en förändrad funktion av överföringen av elektrokemiska impulser i hjärnan.

mellan de vanligaste orsakerna till colpocephaly Vi finner följande:

• Genetiska defekter såsom trisomier av kromosomer 8 och 9
• Recessivt arv associerat med X-kromosomen
• Förändringar i neuronal migrationsprocessen
• Kontakt med teratogener under intrauterin utveckling (t.ex. alkohol, kortikosteroider)
• Perinatala cephaliska skador (t.ex. ischemisk anoxi)
• Hydrocephalus och följder av dess behandling
• Frånvaro (agenes) eller ofullständig utveckling (dysgenes) av corpus callosum
• Andra störningar i centrala nervsystemet och dess utveckling

Symtom och huvudskyltar

Det grundläggande tecknet på colpocephaly är den oproportionerliga storleken hos de occipitala hornen i laterala ventriklarna jämfört med resten av dess sektioner. Detta indikerar en avmattning i hjärnans utveckling, eller en arrestering av hjärnan i ett tidigt skede.

Colpocephaly uppträder vanligtvis inte isolerat, men i allmänhet uppstår tillsammans med andra störningar som påverkar centrala nervsystemet, speciellt dess utveckling. Dessa innefattar mikrocefali, lissensfali, agenes, dysgenes och lipom hos corpus callosum, schizencefali, cerebellär atrofi eller Chiari-missbildningar..

Nervsjukdomar kan orsaka olika symtom och tecken, bland vilka markera kognitiva underskott, motorisk dysfunktion, utseende av anfall och muskelspasmer, förändringar i språk och visuella och auditiva underskott. En ofta associerad morfologisk anomali är den reducerade storleken på huvudet (mikrocefali).

Med tanke på att svårighetsgraden av de morfologiska abnormiteterna som orsakar kolpocefali varierar beroende på fallet, ibland innebär denna sjukdom inte symptom eller de är relativt milda.

Behandling av colpocephaly

Prognosen vid kolpocefalier kan variera kraftigt beroende på svårighetsgraden hos de underliggande och därtill hörande hjärnstörningarna, eftersom denna anomali normalt är ett tecken på andra störningar av större klinisk betydelse. Svårighetsgraden hos de flesta hjärnförändringar beror på graden av vilken den neurala utvecklingen påverkas.

Det finns ingen specifik behandling för colpocephaly, eftersom det är en strukturell störning i hjärnan. Terapi tenderar därför att vara symptomatisk; Således förskrivs antiepileptika till exempel för att förhindra anfall och fysisk terapi används för att minimera muskelkontraktioner och motorproblem.

Många utförs för närvarande forskning kring utvecklingen av hjärnan och i synnerhet till neurulering, processen för utveckling av nervröret, från vilket nervsystemet bildas. Det förväntas att ökad kunskap om gener och relevanta teratogena faktorer minskar risken för kolpocefali hos den allmänna befolkningen.

En särskilt lovande behandlingslinje är den som hänvisar till användningen av stamceller; I synnerhet undersöker vi möjligheten att använda oligodendrocyter (en typ av neuroglia) för att förbättra syntesen av myelin, som linjer de neuronala axonerna och accelererar neuronal överföring. detta kan lindra symtomen på colpocephaly.

Bibliografiska referenser:

• Benda, C.E. (1940). Mikrocefali. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: en fallrapport. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencefalier: En studie av de medfödda klyftorna i hjärnmanteln: I. Klyftor med smälta läppar. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.