Psykologiska och neuropsykologiska problem med Turners syndrom

Turners syndrom beskrevs först 1768, även om det systematiserades 1938 av Dr. Henry Turner. Det består av en genetisk störning som vanligtvis manifesterar från födseln och påverkar bara tjejer.

I denna artikel på PsychologyOnline kommer vi att fokusera på Psykologiska och neuropsykologiska problem med Turners syndrom.

1. Kort presentation av Turners syndrom
2. De vanligaste somatiska symtomen
3. Neuropsykologiska problem
4. Psykologiska problem

Kort presentation av Turners syndrom

Det beror på total eller partiell förlust av den andra X-kromosomen. I stället för den kompletta karyotyp 46, XX, dessa barn visar ofta (55% av fallen) en karyotyp 45, X i alla sina celler, eller mindre ofta (18%) karyotyp mosaik 45, X / 46, XX ( en del av sina celler har förlorat en X-kromosom och en del ej) eller mycket sällan (7-10% av Turner) en mer komplex karyotyp där det är fragment av en X kromosom eller en Y-kromosom eller kromosomring (45, X + rX). Andra genetiska karyotyper har beskrivits i Turners syndrom, men deras frekvenser är mycket låga.

Turners syndrom Den bärs av 1 av varje 2.300 flickor som är födda levande, och 10% av spontana aborter. Det är inte ärftligt, så om ett par har haft en dotter med Turner, är de lika troliga att fadda en annan dotter med Turner än utan detta syndrom..

De vanligaste somatiska symtomen

Flickor med Turner, om de inte får särskild behandling, visar i mer än 50% av fallen: låg storlek (1,45 m lång), dålig utveckling av sexuella egenskaper primär (äggstockar atrofiska och i band) och sekundär när puberteten anländer, amenorré, sterilitet eller stor svårighet vid uppfattningen (endast 1´5% blir spontant utan problem), armbågens specifika deformitet (cubitus valgus), bred thorax (i sköld), bröstvårtor i stor utsträckning, kort hals och bred, låg hårväxtlinje, lymfödem (retention av lymf i händer eller fötter), kardiovaskulära störningar speciellt aorta.

De kan också visas, men i mindre än hälften av fallen: vinge nacken (överflödig hud i veck eller pterigium colli), roterade öron, njurhästsko, Strabismus och myopi, hörselproblem, abnormaliteter på gommen ochskolios, nevus och mol, ptos (hängande ögonlocket), hypotyroidism, hypertoni, matintoleranser, gonadal tumör.

Inte alla tjejer med Turners syndrom visar samma grad av fysiskt engagemang, och förändringarna varierar avsevärt från varandra. Även om det inte är helt korrekt, är det accepterat att tjejer med mosaik 45, X / 46, XX har mindre allvarliga fysiska symptom än de med karyotyp 45, X.

Den grundläggande behandlingen består av: att tillsätta tillväxthormon (GH), med eller utan oxandrolone ca 5 år gammal flicka, avgifts av könshormoner (östrogener) från omkring 13 och symtomatisk kirurgisk eller medicinsk behandling för korrigera eller lindra störningar som hör samman med syndromet.

Neuropsykologiska problem

Fram till ett par årtionden sedan kan studien och ingripandet av de möjliga neurokognitiva bristerna som Turners syndrom medför, försummas. Av två anledningar: för att de inte identifierar sig som “Större eller stora symtom” precis som fysiker, och för att de vanligtvis inte är av stor intensitet. Vi kan skilja:

• Globala störningar. De har mycket låg frekvens av utseende:
  1. Mental brist Flickans globala kognitiva evolutionsutveckling är vanligtvis normal och hennes mentala ålder liknar hennes kronologiska ålder. Mental brist uppträder med en något högre frekvens än i den allmänna barnpopulationen, och i fall där det förekommer vanligtvis detekteras i den genetiska analysen en karyotyp med fragment X eller ring (45, XrX).
  2. Andra genomgripande utvecklingsstörningar, autismtyp. Frekvensen är identisk med den för den allmänna gruppen av barn.
  3. Demens (förlust av mentala förmågor som redan konsolideras). Visas inte i samband med Turners syndrom.
• Delvis underskott. De är det vanligaste utseendet, men också av stor variation i presentationen. I vissa fall kan de väga på skolprestanda. Deras upptäckt är subtil och ibland behövs mycket specifika neuropsykologiska batterier. Man tror att den ansvariga genetiska förändringen ligger i den korta armen av X-kromosomen som ärvt från fadern, specifikt i den pseudo-autoosomala regionen (PAR1) Xp22.33. Funktionerna på den högra halvklotet påverkas i större intensitet med hypofunktion av temporoparietala och occipitala lobar, liksom EEG-sänkning (större mängd och amplitud av theta och deltavågor). Vi kan citera:
  1. Problem att generera eller / och förstå abstrakta begrepp.
  2. Mindre förmåga att planera och genomföra flerfasiga uppgifter.
  3. Svårighetsgrad vid hantering av den numeriska faktorn (matematik, beräkningar).
  4. Svårighetsgrad med visuo-rumsfaktorn (ritning, planer, tolkning av ansikten).
  5. Underskott för att upprätthålla aktiv uppmärksamhet.
  6. Mild hyperaktivitet eller psykomotorisk rastlöshet ...
  7. sömnlöshet.
  8. Underskott med icke-verbalt minne, speciellt korttidsminnet.
  9. Verbal IQ är vanligtvis större än manipulativ IQ.

Psykologiska problem

Det anses att de är mer kopplade till de erfarenhetsreaktioner som tjejen, ungdomaren eller den mogna kvinnan, och inte så mycket direkt på grund av fenotypisk uttryck för Turners genetiska problem. Av den anledningen är de utomordentligt varierbara enligt olika forskningar från flera författare. Men i allmänhet kan vi skilja på:

• Barnpsykologiska problem.De har varit de mest studerade:
  1. Fördröjning i känslomässig mognad, vanligen relaterad till överbeskydd av föräldrar mot sin dotter “dålig”. Därför kan dessa tjejer också vara mer beroende av sina föräldrar eller lärare.
  2. Allmän infantilism.
  3. Ångest, nervositet (det diskuteras om det också kan finnas endogen bas).
  4. Problem med skolanpassning och integration (få sociala färdigheter).
  5. Behov av förinställda rutiner, extern ordning, för att undvika förändringar.
• Juvenile psykologiska problem.De citeras som möjligt:
  1. Större beroende av familjens ursprung.
  2. Ålder av början i senare sexuella aktiviteter.
  3. Sämre acceptans av egen kropp och förvrängning av kroppsschema.
  4. Dålig självkänsla.
  5. Problem med socialt förhållande, social ångest “Scenisk typ”.
  6. De har färre vänner och yngre än deras.
  7. Större grad av ångest och dystymi än kontrollgruppen.
• Psykologiska problem hos vuxna kvinnor:
  1. Få akademiker i teknisk och vetenskaplig karriär. Men praktiskt taget samma andel av akademiker eller akademiker i humaniora eller karriär “av bokstäver” att den allmänna befolkningen.
  2. Mindre andel kvinnor som bildar stabila par.
  3. Mindre njutning av sexuella relationer (högre förekomst av anorgasmi, låg sexuell lust eller avslag på sex).
  4. Sårbarhet för sociala problem och anpassning.
  5. Dåligt självkoncept inom specifika områden (barndom och barntraumas).