Vad är epigenetik? Nycklar till förståelse

Hur viktigt är DNA. Den genetiska koden är den viktigaste delen av livet, att när det gäller människor håller den informationen som gör att organismen kan utvecklas bland de nästan 20 000 gener som utgör genomet. Alla celler i samma kropp har samma DNA.

Så hur är det möjligt att de agerar annorlunda? Eller snarare, hur en neuron är en neuron och inte en hepatocyt, om de har samma DNA? Svaret ligger i epigenetik.

• Relaterad artikel: "Genetik och beteende: bestämmer gener hur vi agerar?"

Vad är epigenetik?

Även om den innehåller informationen är kedjan av deoxiribonukleinsyra inte allt eftersom det finns en viktig komponent som är miljön. Här kommer termen epigenetik, "om genetik" eller "förutom genetik".

Det finns faktorer som är externa till den genetiska koden som reglerar uttrycket av de olika generna men håller alltid DNA-sekvensen intakt. Det är en mekanism som har sin relevans: om alla generna var aktiva samtidigt skulle det inte vara något bra, för vilket en kontroll över uttrycket är nödvändigt.

Uttrycket epigenetik gjordes av den skotska genetiker Conrad Hal Waddington år 1942 för att hänvisa till studie av förhållandet mellan gener och miljö.

Ett enkelt sätt att förstå epigenesen gav mig en god vän med detta exempel: Om du tror att DNA är ett bibliotek är böcker gener och genuttryck är bibliotekarien. Men biblioteken själva, dammet, hyllorna, bränderna ... allt som hindrar eller hjälper bibliotekaren att komma åt böckerna skulle vara epigenetik.

Verkligheten är det Det mänskliga genomet består av mer än 20 000 gener, men dessa är inte alltid aktiva samtidigt. Beroende på vilken typ av cell det är, i vilket utvecklingsstadium är organismen eller ens miljön där individen lever, kommer det att finnas några aktiva gener och andra kommer inte. Närvaron av en grupp proteiner som är ansvarig för att kontrollera genuttryck utan att modifiera DNA-sekvensen, det vill säga utan att orsaka mutationer eller translokationer, till exempel tillåter detta.

Att veta epigenomen

Begreppet epigenom föddes som en följd av epigenetics utseende, och är inte mer än alla komponenter som ingår i denna reglering av genuttryck.

Till skillnad från genomet, som förblir stabilt och oföränderligt från födsel till ålderdom (eller borde vara), är epigenomen dynamisk och variabel. Under hela utvecklingen förändras det, kan påverkas av miljön, och det är inte detsamma beroende på typen av cell. För att få en miljöpåverkan har det visat sig att konsumtions tobak har en negativ inverkan på epigenomen, vilket gynnar utseendet av cancer.

Innan vi fortsätter krävs en kort genomgång av genetiken för att förstå DNA-ändamålet. Den genetiska koden innehåller gener, men av det anledningen skulle det inte ha några konsekvenser. I allmänhet är det nödvändigt att ett proteinkomplex kallas RNA-polymeras "läser" denna gen och transkriberar den till en annan typ av nukleinsyrakedja som kallas "messenger RNA" (mRNA), som endast består av genfragmentet läst.

Det är nödvändigt att detta RNA translateras erhålles i den slutliga produkten, vilket är något annat än ett protein, som bildas av ett annat molekylärt komplex känt som ribosomen syntetisera protein från mRNA. Har klart hur det fungerar fortsätter jag.

Epigenetiska mekanismer

DNA är en mycket stor struktur, som i fallet med människor har en längd på nästan två meter, mycket större än en cells diameter.

Naturen är klok och fann en metod för att drastiskt minska storleken och förpacka den inuti cellens kärna: tack vare strukturella proteiner som kallas "histoner", som är grupperade i grupper om åtta för att bilda nukleosomen, stöder de DNA-kedjan så att den spoler i den och underlättar vikningen.

DNA-kedjan är inte helt kompakt, vilket innebär att fler fria delar till cellen kan utföra sina funktioner. Sanningen är att vikning gör det svårt att läsa gener genom RNA-polymeras, så det viks inte alltid på samma sätt i olika celler. Genom att inte tillåta tillgång till RNA-polymeras är du utövar kontroll över genuttryck utan att ändra sekvensen.

Det skulle vara väldigt enkelt om det bara var detta, men epigenomen Det använder också kemiska markörer. Det mest kända är DNA-metylering, som består av bindning av en metylgrupp (-CH3) till deoxiribonukleinsyra. Detta märke, beroende på dess placering, kan båda stimulera läsningen av en gen och förhindra att den nås av RNA-polymeraset.

Är epigenomen ärvt?

Genomet, som är oföränderligt, är ärftligt av var och en av en persons föräldrar. Men händer samma sak med epigenomen? Detta ämne har medfört mycket kontrovers och tvivel.

Kom ihåg att, till skillnad från den genetiska koden, är epigenomen dynamisk. Det finns vetenskapliga grupper som är övertygade om att även ärvt och mest utsatta tillgripit exempel är ett fall av en by i Sverige där barnbarn farföräldrar som bor svält gått, som om det vore ett resultat av epigenetik.

Huvudproblemet med denna typ av studier är att de inte beskriver processen, men är bara gissningar utan en demonstration som löser tvivel.

När det gäller de som tror att epigenomen ej ärftas, bygger de på en studie som avslöjar en familj av gener vars huvudsakliga funktion är starta om epigenomen i zygoten. Men samma studie gör det klart att epigenomen inte startar om helt, men att 5% av generna undviker denna process, lämnar en liten dörr öppen.

Betydelsen av epigenetik

Den vikt som ges till studien av epigenetik är att det kan vara vägen till undersöka och förstå livsprocesser som åldrande, mentala processer eller stamceller.

Fältet där fler resultat erhålls är i förståelsen av cancerbiologi, letar efter mål för att generera nya farmakologiska terapier för att bekämpa denna sjukdom.

åldring

Som tidigare nämnts i texten ändras epigenomen i varje cell enligt det utvecklingsstadium där personen befinner sig..

Det finns studier som har bevisat detta. Det har till exempel observerats att genomet varierar i människans hjärna från födsel till mognad, medan den i vuxenlivet fram till långt till åldern är stabil. Under åldrandet finns det förändringar igen, men denna gång nedåt istället för uppåt.

För denna studie fokuserade de på DNA-metyleringar, eftersom de genererade mer under tonåren och nedstigit i ålderdom. I det här fallet, brist på metylering hindrar RNA-polymeras arbete, vilket leder till en minskning av effektiviteten av neuroner.

Som en ansökan om förståelse för åldrande finns en studie som använder DNA-metyleringsmönster i blodceller som indikatorer på biologisk ålder. Ibland sammanfaller den kronologiska åldern inte med den biologiska åldern, och med hjälp av detta mönster kan patientens hälsotillstånd och mortalitet vara känd på ett mer konkret sätt.

Cancer och patologier

Cancer är en cell av någon anledning inte längre är specialiserade på deras ursprungsvävnad och börjar bete sig som en odifferentierad cell, inte begränsad spridning eller flytta till andra vävnader.

Med logik är det normalt att tänka på förändringar i epigenomen kan orsaka att en cell blir cancerös genom att påverka genuttryck.

I DNA finns det gener som är kända som "cancerundertryckare"; sitt eget namn anger vad dess funktion är Tja, i vissa fall av cancer har man sett att dessa gener är metylerade så att de inaktiverar genen.

För närvarande är målet att studera om epigenetik påverkar andra typer av patologier. Det finns bevis för att det också är involverat i åderförkalkning och i vissa typer av psykisk sjukdom.

Medicinska tillämpningar

Läkemedelsindustrin har sina ögon på epigenom, vilket tack vare sin dynamik är ett genomförbart mål för framtida terapier. De genomförs redan i praktiken behandlingar i vissa typer av cancer, främst i leukemi och lymfom, där läkemedlet är inriktat på DNA-metylering.

Det bör noteras att detta är effektivt så länge som cancerens ursprung är epigenetiskt och inte annat, som exempelvis genom en mutation.

Den största utmaningen är emellertid att erhålla all information om det mänskliga epigenomet, genom att sekvensera det mänskliga genomet. Med en bredare kunskap, i framtiden du kan utforma mer personliga behandlingar och individualiserad, för att kunna känna till behoven hos cellerna i det skadade området i en specifik patient.

Vetenskapen behöver mer tid

Epigenetik är ett ganska nytt forskningsområde och ytterligare studier behövs för att förstå ämnet mer.

Vad som måste vara klart är det epigenetiken består av genetiska uttrycksbestämmelser som inte modifierar DNA-sekvensen. Det är inte ovanligt att hitta felaktiga hänvisningar till epigenetik i fall av mutationer, till exempel.