Riley-Day syndrom symtom, orsaker och behandling

Färgen på våra ögon och vår hud, näsa form, vår höjd, utseende vårt ansikte, en del av vår intelligens och vår karaktär är till stor del ärvt aspekter mäts och härrör från uttrycket av våra gener. Ibland överför emellertid genar någon typ av mutation som kan vara maladaptiv eller till och med klart skadlig och kan förekomma någon form av genetisk störning.

Även om vissa av dessa störningar tenderar att inträffa med viss prevalens, kan vi i många andra fall hitta sällsynta och mycket sällsynta förändringar som det finns mycket liten vetenskaplig kunskap om, är liten undersökt på grund av den låga prevalensen. En av dessa störningar är det så kallade Riley-Day-syndromet eller familje dysautonomi, ett konstigt neurologiskt syndrom som vi ska prata genom hela denna artikel.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska sjukdomarna"

Riley-Day syndrom: allmän beskrivning

Riley-Day syndrom är en konstig sjukdom med genetiskt ursprung, mycket ovanligt och det det kan klassificeras som perifer autonom neuropati.

Också kallas familjär dysautonomi eller sensorisk neuropati ärftlig typ 3, är det ett tillstånd som uppstår kongenitalt och genererar engagemang i ett stort antal autonoma och sensoriska system, vilket orsakar gradvis misslyckande i multipla organsystem som är härledda av involvering av nervbanor i det autonoma eller perifera nervsystemet.

Det är ett kroniskt tillstånd som genererar en progressiv påverkan. Prognosen för denna sjukdom är inte positiv, varav de flesta drabbades under barndomen eller ungdomar tills nyligen. Medicinska framsteg har dock gjort det möjligt att hälften av de drabbade är över trettio år eller till och med nått fyrtio..

• Kanske är du intresserad: "Perifert nervsystem (autonom och somatisk): delar och funktioner"

symptom

Symtomen på Riley-Day syndrom är flera och av stor betydelse. Några av de viktigaste hittar vi förekomsten av hjärt- och lungsjukdomar, andningsproblem bland vilka aspirationspneumoni innehållet i mag-tarmkanalen, oförmåga att hantera kroppstemperatur (kan drabbas hypotermi eller hypertermi) och problem i röret matsmältningsorgan där det finns problem med tarmmotilitet, matsmältning, återflöde och frekvent kräkningar.

Muskelhypotoni är också relevant från födseln, såväl som apnor under sömnen, brist på syre, feber, hypertoni och jämn anfall.

Det finns också en generaliserad fördröjning i utvecklingen, särskilt i milstolpar som språk eller promenader. Tungan är också mycket mjukare än vanligt och har få fusiform smaklökar, något som också är kopplat till svårigheten att uppleva smaken.

Förmodligen är ett av de symptom som oftast uppmärksammar det faktum att dessa människor ofta har en mycket minskad uppfattning om smärta. Långt ifrån att vara något positivt, innebär det en stor fara för livet för dem som lider eftersom de ofta inte medvetna om lider av sår, skador och brännskador mycket relevanta. också brukar ha problem eller förändringar i uppfattningen om temperatur eller vibration.

Det observeras också frånvaron av tårarproduktion i gråt efter barndomen, ett tillstånd som kallas alacrimia.

Är det vanligt att hamna visas morfologiskt karakteristiska fysiologiska egenskaper, såsom plattning överläpp, en minskning av näsborrarna och en nedre käft ganska framträdande. också Skolios syns ofta i ryggraden, liksom den som lider av den upprätthåller en kort storlek. Slutligen är dessa människors ben och muskler ofta svagare än de hos majoriteten av befolkningen.

Orsaker till denna förändring

Riley-Day syndromet är som vi har sagt en sjukdom av genetiskt ursprung. Specifikt har den identifierats förekomsten av mutationer i IKBKAP-genen lokaliserad på kromosom 9, som förvärvas av autosomalt recessivt arv.

Det betyder att sjukdomen som står inför arv kräver att ämnet arv två muterade kopior av genen ifråga, med samma mutation båda föräldrarna. Det betyder inte att föräldrarna har störningen, men att de är bärare av genen i fråga.

Riley-Day syndromet uppträder mestadels mellan efterkommande av människor med oordning och människor av judisk härkomst från Östeuropa, Det rekommenderas att tillhöra en av dessa grupper har genetisk rådgivning för att kontrollera förekomsten av den muterade genen att bedöma sannolikheten för att avkomman kan lida av sjukdomen.

behandling

Riley-Day syndromet är ett genetiskt tillstånd som inte har en botande behandling, som är en kronisk sjukdom. emellertid, du kan utföra en symptomatisk behandling För att minska sjukdomen orsakad av sjukdomen, förbättra livskvaliteten och höja livslängden hos dessa människor.

Specifikt kommer farmakologisk nivå användas antikonvulsiva läkemedel i syfte att undvika förekomsten av epileptiska anfall, samt antihypertensiva medel i fall där det behövs. Omvänt, om det finns hypotoni, måste mat och hälsa riktlinjer läras för att höja den igen. Kräkningar, ett frekventt symptom, kan kontrolleras med antiemetiska läkemedel.

Olika lungproblem kan kräva olika typer av behandling, till exempel för att eliminera innehållet i magen som aspireras av lungorna eller dränera överskott av slem eller vätskor. Kirurgi kan också behövas för att rätta till ryggraden, andningsorganen eller magsäcken.

Förutom alla ovanstående är förebyggandet av skador viktigt, konditionering av miljön. Sjukgymnastik är avgörande för att förbättra muskeltonen, särskilt i torso och buken för att gynna andning och matsmältning. också Det rekommenderas att intaget utförs i upprätt läge.

Offret och hans familj kan också kräva psykologisk terapi för att ta itu med problem som konflikter till följd av beteendeproblem, depression, ångest och irritabilitet. Psykoducering behövs också för att förstå situationen och erbjuda riktlinjer för åtgärder. Slutligen kan det vara bra att tillgripa ömsesidiga hjälpgrupper eller sammanslutningar av drabbade och / eller släktingar.

Bibliografiska referenser:

• Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomi. Muskelnerv, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Familj dysautonomi [Online]. Finns på: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonoma neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e utgåvan. Philadelphia, PA: Elsevier.