Progeri orsakar, symtom och behandling

Eftersom det beskrevs första gången 1886 progeria har blivit en sjukdom som är känd för en märklig faktum: barn med denna allvarliga sjukdom tycks ålder mycket snabbt sätt och har liknande tecken på åldrande. I den här artikeln kommer vi att förklara vilka symptom, orsaker och behandling av progeri.

• Du kan vara intresserad: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är progeri?

Progeri är en sjukdom med genetiskt ursprung som orsakar en accelererad och för tidig åldrande hos pojkar och flickor som lider Ordet "progeria" kommer från grekiska och kan grovt översättas som "för tidig ålderdom".

Det är också känt att denna sjukdom som "syndrom Hutchinson-Gilford progeria" för att hedra Jonathan Hutchinson och Hastings Gilford, som beskrev det självständigt i slutet av artonhundratalet.

Det är en mycket sällsynt sjukdom i världens befolkning: det uppskattas att visas i ungefär 1 av 4 miljoner födda. Under hela historien om medicin har det funnits ca 140 fall av Progeria, även om det antas att det kan finnas ett lika stort antal personer som drabbats av världen över idag..

De flesta människor som drabbas av progeri dör för tidigt. Den genomsnittliga livslängden är cirka 14 eller 15 år, även om vissa patienter överlever i mer än 20 år. Döden beror ofta på hjärtattacker och stroke i samband med förändringar i cirkulationssystemet.

• Du kanske är intresserad: "Edwards syndrom (trisomi 18): orsaker, symptom och typer"

Symtom och huvudskyltar

Flickor och pojkar som drabbas av Progeria har ofta ett normalt utseende under månaderna efter födseln. Däremot visar sin tillväxt och viktökning snart sig att vara lägre än för andra små, och åldringsgraden verkar föröka sig med 10..

också Karaktäristiska ansiktsegenskaper verkar som en tunn näsa och slutade i topp, tunna läppar och framträdande ögon och öron. Ansiktet tenderar att vara tunnare, smalare och skrynkligt än resten av tjejerna och pojkarna. Något liknande händer med huden som helhet, som ser gammal ut och visar också ett underskott av subkutant fett.

Det är också mycket vanligt att ge andra tecken som påminner om åldrande, såsom håravfall och utseende av missbildningar i lederna. emellertid, Den intellektuella utvecklingen och motorn påverkas inte, så barn med Progeria kan få en praktiskt normal operation.

Kardiovaskulära förändringar karakteristiska för progeria, som främst manifesteras i närvaro av åderförkalkning och förvärra betydligt som utvecklingen fortskrider, är den grundläggande tecken för att förstå den korta livslängden för människor med progeria.

Således kan vi på ett syntetiskt sätt säga att de vanligaste symptomen och tecknen på Progeria är följande:

• Fördröjning av tillväxt och viktökning under det första året av livet.
• Höjd och vikt.
• Allmän kroppsvaghet på grund av degenerering av muskler och ben.
• Otillräckligt stor huvudstorlek (makrocefali).
• Förändringar i ansiktsmorfologi (t ex smalare och rynkade).
• Käke mindre än normalt (mikrognathia).
• Förlust av hår på huvudet, på ögonbrynen och i ögonfransarna (alopeci).
• Fördröjd eller obefintlig tandutveckling.
• Svaghet, torrhet, grovhet och finhet i huden.
• Öppning av fontanellerna (hål i barnens skalle).
• Minskat rörelseriktighet i leder och muskler.
• Tidig början av ateroskleros (härdning av artärerna på grund av fettuppbyggnad).
• Ökad risk för hjärtinfarkt och stroke.
• Sen utveckling av njurförändringar.
• Progressiv förlust av synskärpa.

Orsaker till denna sjukdom

Utvecklingen av progeri har förknippats med slumpmässiga mutationer i LMNA-genen, som har funktionen att syntetisera proteiner (huvudsakligen laminat A och C) som är grundläggande för att skapa filament som ger styrka och motstånd mot cellemembran, liksom att forma cellens kärna.

Förändringar i LMNA-genen gör celler, i synnerhet deras kärnor, mer instabila än normala och får därför mer frekvent skada. Detta gör att de lättare degenereras och tenderar att dö för tidigt. Det är emellertid inte känt exakt hur en sådan mutation är relaterad till tecken på progeri.

Även om det inte brukar vara associerat med genetiskt arv, verkar i vissa fall mutationer i LMNA-genen överföras från föräldrar till barn genom en autosomal dominerande mekanism.

• Relaterad artikel: "Vad är epigenetik? Nycklar att förstå det"

behandling

Eftersom progeri har sitt ursprung i genetiska mutationer finns det för närvarande inga effektiva behandlingar för att modifiera dess manifestationer. Det är därför Förvaltningen av progerifall är huvudsakligen symptomatisk.

Den ökade risken för hjärt- och stroke kan bekämpas genom att konsumera läkemedel såsom statiner (används för att sänka kolesterolnivåer) och acetylsalicylsyra, mer känd som "aspirin". Ibland utförs även kranskärlskörtelkirurgi.

Andningsorganen, skelett, muskulatur, njurproblem och av andra typer hanteras på liknande sätt: behandla manifestationerna utan att ingripa på den genetiska nivån. Även om forskning utförs i detta avseende, har effekten av någon behandling för progeri inte för närvarande visat sig.

Bibliografiska referenser:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleios och progeri: kontinuerlig ungdom och för tidig ålderdom. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeriasyndrom. Gene recensioner. Hämtad den 4 juli 2017 från https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Fall av medfödd frånvaro av hår, med atrofisk tillstånd av huden och dess bilagor, hos en pojke vars mamma nästan hade blivit helt skaldad från alopecia areata från sex års ålder. Lancet, 1 (3272): 923.