Genetiska albinfolk och problem som lider i olika delar av världen

DNA: n som innehåller var och en av kroppens celler innehåller all information som är nödvändig för en organisms utveckling och funktion. Därför kan eventuella defekter som finns i det genetiska materialet degenerera till en funktionsfel och hälsoproblem.

Ett tydligt exempel är albinism: Detta genetiska tillstånd kännetecknas av total eller partiell avsaknad av pigmentering (melanin) i ögonets hud, hår och iris.

Albino villkoret är inte exklusivt för människor, det förekommer också hos djur (ett minnesvärt exempel var Copito de Nieve, albino gorilla i Barcelona Zoo) och i växter. I det senare fallet saknar de andra typer av pigment, såsom karotenoider, eftersom de inte innehåller naturligt melanin.

Bristen på pigmentering är emellertid inte den enda egenskapen för denna förändring. Albinos har faktiskt många associerade problem, både biologiska och sociala.

• Relaterad artikel: "Vad är epigenetik? Nycklar att förstå det"

Pigmentets funktion

Pigmentering hos människor ansvarar för en cell som är känd som melanocyter, som gör de två typerna av melanin inuti aminosyratrorosin: eumelanin (mörkt) och pheomelanin (klart).

Kombinationen i olika proportioner av dessa två härstammar från olika färger av ögon, hår och hud. Dess huvudsakliga funktion är skyddet av resten av celler mot ultraviolett ljus, vilket är skadligt för DNA.

De genetiska orsakerna till albinism

albinism Den har en viktig genetisk komponent som presenterar ett autosomalt recessivt arv. Det är enkelt att förstå: vår genetiska material består av 23 par kromosomer, halv från modern och en från fadern (varje par har två homologa gener i samma position, en per par, som är känd som allel) . Normalt behöver bara en av de två generna av en allel fungera bra för korrekt funktion. Tja, i det här fallet talar vi om autosomal recessiv eftersom de två generna av allelen är felaktiga.

Av detta skäl förklaras hur icke-albinoföräldrar kan få ett barn med detta tillstånd, eftersom föräldrar är bärare, var och en har en felgen.

• Kanske är du intresserad: "Typer av stora celler i människokroppen"

Det finns olika typer av albinism

Inte alla albino människor har samma genetik, men det finns olika klasser som beror på genen som påverkas. Sanningen är att inte alla leder till förlust av pigmentering av hud och hår, de delar bara minskningen i synskärpa genom olika förändringar i ögat.

Klassiskt har de definierats två stora grupper: oculocutaneous albinism (OCA) och okulär (OA). Som namnet antyder påverkar den första melanin av både ögat och hud och hår, till skillnad från det andra, där endast nuvarande i irisen påverkas. Bristen på pigmentering kan också associeras med andra allvarliga organiska störningar, såsom Hermansky-Pudlak syndrom.

nu upp till 18 gener är kända, med 800 möjliga mutationer. Till exempel, är en av de vanligaste typerna i väst den OCA1, förutom att vara den allvarligaste, där den påverkade genen som syntetiserar enzymet tyrosinas (TYR). Detta protein är ansvarigt för att omvandla aminosyretyrosin till melanin inom melanocyterna. Som det är logiskt, om enzymet inte fungerar, syntetiseras inte melanin i kroppen.

Problem som medför

Personer med albinism som har total eller delvis brist på melanin i hud och hår De har problem att tolerera solstrålning. De har förmåga att rodna och öka sannolikheten för hudcancer, så de måste skydda sig från solen, antingen genom kläder eller lämplig grädde.

Bristen på pigmentering i ögat, allmänt karaktäristiskt för alla dess typer, Det producerar fotofobi, det tolererar inte direkt ljus. Det är vanligt att bära solglasögon för att skydda dina ögon mot ljus. Det måste läggas till att albino-personer också presenterar olika visuella anomalier som hindrar deras skärpa, så ett av deras största problem är i visionen.

Albinos i världen

Världsfrekvensen hos albinism är låg, 1 hos 17 000 personer. Men det finns olika typer, var och en med sin prevalens, och dess grad av dispersion beror också på den punkt i världen som talas om. Till exempel finns det i Japan en hög förekomst av typen OCA4, på grund av viss inavel; och på ön Puerto Rico, som anses vara det land med den högsta förekomsten av denna genetiska tillstånd det finns många fler människor som drabbats i sin farligaste aspekten, nämligen Hermansky-Pudlak syndrom.

Afrika är ett annat exempel. Kontinenten där albinos oftast förekommer gör det inte lätt för albino-folket: genom arkeiska övertygelser dödar vissa kulturer dessa människor och riv dem i stycken för att sälja dem till shamaner för deras stavar. När det gäller kvinnor är det ännu sämre, eftersom de anses ha kapacitet att utrota hiv genom samlag, så de blir våldta och smittade med sjukdomen. Tillagt detta till att Afrika är världens värld med högsta solstrålning, livskvaliteten hos albino människor är hemskt.