Dödlig släktskapslöshet orsakar symptom och behandling

Inte alla typer av sömnlöshet är psykologiska orsaker. Fatal Family Insomnia är långt ifrån den typiska sömnstörningen. Det är en neurodegenerativ sjukdom prioner, vilket som ni sa namnet genetiskt överförda och slutar med döden av patienten i en relativt kort tid som vanligtvis varar mindre än två år.

Lyckligtvis är det inte en frekvent sjukdom, men så snart det verkar är det synonymt med dödlighet. Det är en av de få sjukdomar som är kända för att sluta med livet genom sömnberövande, och av den anledningen är det så fascinerande för neurologer.

Vad är dödlig familjel sömnlöshet?

Dödlig familjesömnlöshet en ärvad autosomal dominant prionsjukdom. En mutation i PRNP genen av kromosom 20 resulterar i en överproduktion av prionproteiner, som ackumuleras och har förmågan att konvertera till prion andra proteiner, slutar med neurodegenerering det område som de är belägna.

Placering av skador

Den huvudsakliga neuropatologiska uttryck återfinns i fatal familjär insomni är degeneration av thalamus, som är ansvarig för sömn, med selektiv inblandning i den främre ventrala och mediala dorsala thalamus kärna. Dessutom är det involvering i olivkärnan och förändringar i cerebellum, liksom spongiforma förändringar i hjärnbarken. De mest drabbade områdena är främst de främre, parietala och tidsmässiga.

Det finns ingen klar relation mellan neuronal dysfunktion och fördelning av prioner. Dessutom är inte ens mängden prioner en indikation på graden av svårighetsgrad hos sjukdomen eller neuronaldödan. Alla patienter visar liknande nivåer av prioner i thalamus och subkortiska strukturer. Endast de där sjukdomen har framskridit tillräckligt prioner som finns i barken tills du kommer att ha en högre koncentration än i de innersta delarna av hjärnan.

Givet dessa data två hypoteser uppstår: antingen prioner inte är giftiga och visas endast samtidigt sjukdomen och orsakar neuronal död är den mutation av PRNP genen, antingen prioner själva giftiga men olika hjärnvävnad har olika grader av resistens mot denna toxicitet. Hur som helst, vi vet att nervceller i dessa patienter inte bara dö, men de gör apoptos, dvs programmerad sin egen död styrs av en signal.

Hur uppenbarar det sig? Vanliga symptom

Det är en sjukdom som vanligtvis manifesterar omkring 50 år. Utbrottet är brått och fortsätter att utvecklas tills det orsakar patientens död. Vem lider det börjar förlora förmågan att somna. Inte på samma sätt som insomniacs, som kan sova lite eller illa på grund av psykofysiologiska faktorer. Det är en absolut oförmåga att somna eller att göra det extremt ytligt.

Sjukdomen fortskrider till hallucinationer, nedsatt autonoma nervsystemet som takykardi, hypertoni, hyperhidros och hypertermi, ökade nivåer av katekolaminer i hjärnan, kognitiva förändringar som uppmärksamhetsproblem och korttidsminne, ataxi och endokrina manifestationer.

Sömnlöshet orsakar död?

Den exakta dödsorsaken vid dödlig familjel sömnlöshet är okänd. Även om alla neurodegenerativ process slutar i död, är det möjligt att denna död sjukdom kommer före avregleringen av andra funktioner på grund av sömnlöshet.

Vi vet att sömn är en grundläggande del av hälsan eftersom det är återställande på en fysisk och psykisk nivå, vilket möjliggör rening av toxiner i hjärnan. I djur orsakar till exempel sömnlöshet under en lång period döden. Således är det möjligt att sömnlösheten hos denna sjukdom, om inte den direkta dödsorsaken, sannolikt påverkar den snabba förvärringen av hjärnstrukturer. Därför kan ett ingrepp som direkt syftar till att lindra sömnlöshet kraftigt förlänga livslängden hos någon med dödlig familjel sömnlöshet.

Sova i dödlig familjel sömnlöshet

I vissa fall uppstår inte sömnlöshet. Istället kan sömn försämras i sin arkitektur när den mäts genom ett polysomnogram utan att patienten behöver sova. Denna patient elektroencefalogram uppvisar övervägande en aktivitet av deltavågor, som är närvarande under vakenhet, med korta Microsleeps fall där långsam vågor och K-komplex, karakteristisk för stadium 2 sömn soar.

De rytmer som observerats är inte korrekta varken av någon vaken eller av någon som sover, men det verkar som om någon är i en limbo halvvägs mellan den ena sidan och den andra. När sjukdomen fortskrider blir mikrobågar mindre frekventa och de långsamma och komplexa K-vågorna som markerar dessa viloperioder försvinner gradvis..

Varje gång det är mindre metabolisk aktivitet i thalamus, börjar de att drabbas kramper, autonoma störningar förvärras och ökar kortisol. Slutligen slutar producera tillväxthormon, tillverkat över natten, vilket gör att kroppen för att inhibera glukosutnyttjandet, vilket resulterar i snabb viktminskning och för tidigt åldrande karakteristiska för sjukdomen.

behandling

För närvarande har vi bara symptomatiska behandlingar, det vill säga som angriper symptomatologin, men sluta inte orsaken till neuronal försämring. I själva verket är behandlingen i många fall inte ens symptomatisk, men palliativ. Ännu värre reagerar patienter med dödlig familjel sömnlöshet dåligt mot konventionella sedativa och hypnotika. För att kunna låta dessa människor sova, behöver vi en medicin som stimulerar långsam vågsömn.

Tydligen verkar vissa droger som fortfarande undersöks kunna göra detta, även om de inte har testats hos personer med talaminskador, endast hos normala sömnlösa patienter. Hittills har alla försök att hitta en effektiv läkemedels- eller farmakologisk cocktail gjorts i ett prov och fel-sammanhang. Fler kliniska prövningar behövs med föreningar som specifikt syftar till att inducera sömn, med hänsyn tagen till de barriärer som orsakas av thalamins försämring.