Gauchers sjukdomssymtom, orsaker och typer

Lysosomala lagringssjukdomar är förknippade med en bristfällig funktion av vissa enzymer, vilket medför att lipider och proteiner ackumuleras i celler.

I denna artikel kommer vi att analysera Symptom, orsaker och tre typer av Gauchers sjukdom, den vanligaste av sjukdomar av detta slag, som påverkar organismens flera funktioner.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är Gauchers sjukdom?

Gauchersjukdom är en störning orsakad av genetiska mutationer som överförs av autosomalt recessivt arv. Det påverkar blodet, hjärnan, ryggmärgen, benen, levern, mjälten, njurarna och lungorna och de allvarliga formerna av förändringen orsakar döden eller avsevärt minska livslängden.

Det beskrivs av Philippe Gaucher, en fransk läkare som specialiserat sig på dermatologi, år 1882. I början trodde Gaucher att symptomen och tecknen var manifestationer av en specifik klass av mjältcancer; fram till 1965 identifierades inte de sanna bakomliggande orsakerna, relaterade till biokemiska och icke-immuna aspekter.

Gauchersjukdom hör till en uppsättning förändringar som är kända som "Lysosomala lagringssjukdomar" eller "genom lysosomal lagring", relaterat till ett underskott i enzymets funktion. Det är en av de vanligaste i denna grupp, eftersom den förekommer hos ungefär 1 hos 40 tusen födda.

Prognosen för denna sjukdom beror på vilken av de tre varianterna som vi hänvisar till. Typ 1, den vanligaste i väst, kan hanteras av enzym ersättning terapier och minskning av koncentrationen av de ackumulerade substanserna som orsakar patologin, medan de neurologiska tecknen på typ 2 och 3 inte behandlas.

• Kanske är du intresserad: "Pick's disease: orsaker, symptom och behandling"

Symtom och huvudskyltar

Gauchersjukdom orsakar förändringar i många olika organ och vävnader, såväl som i blodet. Detta förklarar utseendet på tecken på varierad karaktär. Ett grundläggande kriterium vid bestämning av svårighetsgraden av sjukdomen är närvaron eller frånvaron av neurologisk skada, vilket äventyrar livet och väsentligt stör utvecklingen.

Bland de vanligaste symptomen och tecknen och höjdpunkter i Gauchers sjukdom finner vi följande:

• Utvidgning av lever och mjälte (hepatosplenomegali) som orsakar inflammation i buken
• Smärta i ben och leder, artrit, osteoporos och ökad frekvens av benfrakturer
• Anemi (minskning av antalet röda blodkroppar) vilket orsakar trötthet, yrsel eller huvudvärk
• Öka den lätthet med vilka blåmärken bildar och blöder
• Ökad risk att utveckla sjukdomar i lungorna och andra organ
• Gulaktig eller brun pigmentering av huden
• Hjärnskador, förändrad hjärnans utveckling, apraxi, anfall, muskelhypertoni, onormala ögonrörelser, apné, olfaktoriska underskott (om det finns neurologiska förändringar)

Orsaker och fysiopatologi

Gauchers sjukdom framträder som en följd av a brist i enzymet glukocerebrosidas, som ligger i membranerna av lysosomer (cellulära organeller som innehåller ett stort antal enzymer) och har funktionen att bryta ner fettsyrorna i klassen glukocerebrosider, liksom andra av olika typer.

Förändringar i glukocerebrosidas funktion innebär att vissa ämnen inte kan elimineras på ett tillräckligt sätt i lysosomer. Följaktligen ackumuleras de i kroppen, vilket ger upphov till symtom på Gauchers sjukdom. Det finns andra störningar med liknande orsaker, såsom Tay-Sachs-sjukdom, Hunter-sjukdom eller Pompe-sjukdom..

I fallet med Gauchers sjukdom beror dessa förändringar på a genetisk mutation som överförs av autosomalt recessivt arv. Därför, för att påverka en person måste det ha förvärvat den genetiska defekten hos både sin far och hans mor. om båda föräldrarna presenterar risken att drabbas av sjukdomen är 25%.

Mutationen som orsakar symptomen varierar beroende på varianten av Gauchers sjukdom, men den är alltid relaterad till beta-glukosidasgenen, som ligger på kromosom 1. Vi har funnit cirka 80 olika mutationer som har gruppats i tre kategorier; till dessa kommer vi att ägna följande avsnitt.

• Kanske är du intresserad: "De 12 viktigaste hjärnans sjukdomar"

Typer Gaucher sjukdom

Generellt är Gauchersjukdom uppdelad i tre typer beroende på svårighetsgraden hos de neurologiska sjukdomarna: typ 1 eller icke-neuropatisk, typ 2 eller akut neuropatisk infantil och typ 3 kronisk neuropatisk.

Det är viktigt att betona att validiteten av denna kategorisering har ifrågasatts och anklagats för reduktion av olika experter.

1. Typ 1 (ej neuropatisk)

Typ 1 är den vanligaste varianten av Gauchers sjukdom i Europa och USA. I själva verket grupperas cirka 95% av de fall som upptäcks i dessa regioner i denna kategori. Termen "icke-neuropatisk" hänför sig till frånvaron eller mildhet av centrala nervsystemet involvering.

Hos människor med typ 1 av Gauchers sjukdom observeras inga förändringar i hjärnans utveckling, till skillnad från vad som händer i typ 2 och 3. De mest anmärkningsvärda symptomen är känslan av trötthet, utvidgningen av mjälten och lever- och benrelaterade problem.

2. Typ 2 (akut neuropatiskt spädbarn)

Akut neuropatisk barngauchersjukdom är den mest allvarliga formen av sjukdomen. Orsakar hjärnskador och irreversibla neurologiska abnormiteter, inklusive missbildning av hjärnstammen, för vilken det inte finns någon behandling för närvarande, och brukar orsaka dödsfallet hos den drabbade barnet innan den når 2 år.

3. Typ 3 (kronisk neuropatisk)

Även om den kroniska neuropatiska typen är sällsynt i västländer, är den den vanligaste varianten i resten av världen. Svärdet av typ 3 är vid en mellanliggande punkt mellan de av typ 1 och 2: orsakar symtom på klass 1 men också några neurologiska förändringar och minskar livslängden till mindre än 50 år.