Änglar av kött och ben. Angelman syndrom

Många gånger har jag funnit att om vårt arbete är av någon nytta, måste jag humbly och ärligt säga att ha "Ordet av ordet" och att låta tusentals människor veta nyheter, intressant information, som kan hjälpa är en tur ... för bland alla de tusentals människor som läser oss och till vilka vi tackar er för din tid och uppmärksamhet, finns det säkert många som har ett fall mellan dina släktingar, vänner, grannar eller bekanta och till vem som helst kan du hjälpa till.

Efter denna maxim av kraften som ordet har och försöker väcka samvete, höja brutna hjärtan eller den anda som vi hade förlorat ... idag vill vi meddela ett litet känt syndrom "El Angelman syndrom"Eller "Happy Dolls syndrom".

Vittnesbördet, det bästa sättet att göra känt ...

Aitor var 20 månader gammal när hans föräldrar sa till honom att han inte skulle gå ... han visste fortfarande inte att han hade Angelman syndrom, idag är han 6 år och han berättar för oss hela hans liv på facebook-sidan som hans föräldrar har skapat "Äventyr och missadventures en familj med Angelman "... Och den här pojken spelar fotboll, spelar trumman, älskar att simma, springa och datorer och älskar sin bror Urko.

Angelman syndromet

i 1965 Engelska barnläkaren Harry Angelman var den första som beskriver detta syndrom. Han relaterade 3 av hans patienter med samma egenskaper: allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, motorvårigheter i tal och överdriven skratt. Från den korta beskrivningen passerade 30 år fram till i 1987 Det upptäcktes att dessa människor de saknade ett DNA-fragment på kromosom 15.

Jag önskar med hela mitt hjärta att denna video du gillar så mycket som jag gör och det på ett eller annat sätt kan jag hjälpa dig.

10 saker du borde veta om Happy Dolls Syndrome

1. Det påverkar väldigt få personer. I Spanien finns det endast cirka 250 kända fall, även om det säkert finns fler, vilka läkare inte känner till ett syndrom som ibland förvirrar med andra sjukdomar som autism eller cerebral pares.

2. Den nyfödda är ett normalt barn, det är inte förrän sjätte månaden när de börjar märka fördröjning i sin neurologiska, motoriska och intellektuella utveckling som blir tydligare om det första året av livet.

3. Den 60% de har blont hår och blå ögon för hypopigmentering.

4. Nedre än genomsnittlig kranialomkrets (mikrocefali)

5. Karaktäristiska ansiktsegenskaper: framträdande käke, bred mun, sjunkna ögon, tendens att ha tunga ut.

6. Allvarlig talförlust, tremor i extremiteterna, epileptiska anfall...

7. Villighet att vara glada alltid med konstanter skrattsalvor, vad har förtjänat honom smeknamnet "The Evil of the Happy Child" eller Happy Dolls Syndrome, uppkallad efter barnläkaren Harry Angelman 1965.

8. Varje fall är annorlunda och i 15% av fallen är orsaken fortfarande okänd.

9. Risken att ha a andra sonen med Angelman detta är väldigt högt.

10. I 85% av fallen genom a prenatal diagnos som består av en korionisk biopsi eller amniocentes kan identifieras. För de övriga 15% finns inget svar.

Var kan jag hitta mer information om detta syndrom?

Om du vill veta mer om Angelman syndrom lämnar vi dig all information. Vi hoppas det hjälper dig.

-Äventyr och missadventures av en familj med Angelman, sida som föräldrarna till ett barn som heter Aitor har skapat på Facebook för att lära världen att att ha ett barn med Angelman inte är synonymt med olycka.

-Angelman syndrom Association (ASA)

-Facebook sida av Angelman syndrom Association

-Sjukhus Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). De är de enda 2 spanska sjukhusen med specialkonsultationer hos Angelman.