Det märkliga Waardenburg syndromet

Värdenburgs syndrom är praktiskt taget okänt. Kanske för att det är en genetisk störning som presenterar en ganska varierad symptomatologi och eftersom dess incidens i absoluta termer är låg. En viktig egenskap hos detta syndrom är att endast en av föräldrarna kan överföra den defekta genen till barnen. Detta är känt som ett autosomalt dominerande drag.

En nyfikenhet i Waardenburgs syndrom är det, Även om ett barn ärver genen från en av sina föräldrar, kan symtomen vara väldigt olika. Av denna anledning kan man misstänka att barnet har en annan sjukdom som inte är relaterad till denna genetiska störning.

För att identifiera Waardenburg syndrom och få ut i tvivel utförs genetiska tester.

Symtomatisk bild av Waardenburgs syndrom

De symptom som människor med Waardenburg syndrom brukar ha är mycket varierade och de behöver inte vara alla närvarande. Därefter ser vi de vanligaste och viktigaste:

• Förändringar i ansiktsmorfologi, såsom vidskilda ögon (dystopia cantorum) eller klyvlapp.
• Mycket blekblå ögon eller heterochromi.
• Vitt hår eller närvaron av ett hårlås av denna färg.
• Mycket tydlig hud, nästan albino, ibland med närvaron av fläckar.
• Minskade hörsel eller medfödd dövhet.
• Problem i matsmältningssystemet, som förstoppning.
• Svårighet att sätta lederna rakt.
• Mild minskning av intellektuell kapacitet.

Som vi kan se, symtomen på Waardenburg syndrom är mycket varierade och behöver inte ge totaliteten av symtomen. Vissa människor kanske inte har tydlig hudfärg eller dövhet. Detta beror på varje tabell.

Typer av Waardenburg syndrom

Några av ovanstående symtom kommer att vara närvarande eller inte, beroende på vilken typ av Waardenburg syndrom vi pratar om. Det finns upp till 4 som vi kommer att se nedan på ett mer specifikt sätt.

Typ 1

Det är en av de vanligaste och de symptom som uppenbaras är vanligtvis pigmenteringsproblem, det vill säga fläckar på huden. Även morfofaciala förändringar, heterochromi och mycket klar hud är vanligtvis närvarande.

En viktig egenskap hos denna första typ är att den presenteras en förskjutning av ögat som orsakar ett visst avstånd mellan det ena, det andra dystopia cantorum. Detta symptom är vanligtvis mer närvarande i denna första typen.

Det är inte vanligt för personer av typ 1 att drabbas av dövhet, även om det i vissa fall finns en minskning av hörselns förmåga.

Typ 2

Typ 2, även av de vanligaste, presenterar inte dystopia cantorum som i föregående fall. Resten av symtomen är dock praktiskt taget densamma, även om det finns några skillnader som måste noteras.

Dövhet här är till exempel mycket mer frekvent och de morfofaciala förändringarna är mer markerade. I vissa fall Ett nytt symptom kan uppstå, som spina bifida, även om det inte är mycket vanligt.

Typ 3

Denna tredje typ är mycket mindre frekvent och har ett namn, Klein-Waardenburg syndrom. Den symptomatologi som den presenterar är mycket lik den för typ 1, även om dystopia cantorum. Det finns dock andra symptom som är helt annorlunda.

• Felaktigheter i extremiteterna, normalt i de övre.
• Rörelseproblem.
• Cerebrospinal sjukdomar.
• Förändringar på neurologisk nivå.

Även om dystopia cantorum, i den här tredje typen kan visa vad som är känt som ptos: ögonlocket hänger i minst en av ögonen.

Typ 4

Den fjärde av de mindre frekventa typerna av detta syndrom kallas Waardenburg-Shan. I detta fall är symtomatiken mycket lik den för typ 2, även om nya symtom ingår som har att göra med matsmältningssystemet, såsom förstoppning.

Till detta måste vi lägga till det, Ibland är Hirschprungs sjukdom vanligtvis närvarande vilket gör att avföringen inte blir utvisad normalt. På grund av detta förstärks tjocktarmen och tarmen som ett resultat av obstruktionen.

Som Waardenburg-Shans syndrom är en genetisk störning som för tillfället är det har ingen botemedel. Det finns emellertid några effektiva lösningar för att behandla symtomen. Till exempel skydda den vita huden mycket bra och kontrollera eventuell mol eller använd kirurgi för att behandla morfofaciala eller okulära problem. Cochlearimplantat hjälper också de som lider av dövhet.

Trots konsekvenserna av denna genetiska störning är det viktigt att veta det människor som har det kan göra ett helt normalt liv. Dessutom kan lösningarna som dämpar symptomatologin ge dem en bättre livskvalitet.

Sällsynta sjukdomar, den osynliga smärtan hos miljontals människor Sällsynta sjukdomar är det osynliga ansiktet av mänsklig smärta, sjukdomar som tar liv och det är dock vanligtvis okänt. Läs mer "