Tourette syndrom, en sällsynt sjukdom?

Tourettes syndrom (Gilles de la Tourette syndrom) är en neurodevelopmental störning. Det kännetecknas av flera motor- och vokaltik som framträder i barndomen. Ofta är dessa tics åtföljda av beteendestörningar.

Detta syndrom beskrevs ursprungligen av den franska läkaren Georges Gilles de la Tourette, år 1885. Det ansågs under lång tid vara en sällsynt sjukdom. Därefter visades att mellan 0,3% och 1% av skolbarn uppfyller de diagnostiska kriterierna för denna sjukdom.

Vad är Tourettes syndrom?

Huvudegenskaperna för detta syndrom är kronisk närvaro från barndomen med minst två motoriska tics och en vokal tic. Men vad menar vi med "tics"?

Tics är gester eller ofrivilliga och repetitiva rörelser som produceras genom sammandragning av en eller flera muskler i kroppen, vanligtvis i ansiktet. De har gemensamt att de är konvulsiva, oförmåga och överdrivna rörelser. Effekten av distraktion eller ansträngning kommer att minska sådan aktivitet.

Tourettes syndrom påverkar alla raser och etniska grupper, både barn och vuxna, även om medelåldern är 6 år. också, Detta syndrom är fyra gånger frekventare hos män än hos kvinnor.

Tics i Tourettes syndrom

Som vi sa, Tourettes syndrom visar två typer av tics: motor tics och vocal tics. Motortyperna föregår vanligtvis vokalerna. Dessutom är starten på enkla tics ofta tidigare än komplexa tics.

Exempel på enkla tics skulle blinka, ansiktsgrimaser, shrugging, nackstretch och abdominal sammandragningar.. Vocal tics består av sniffing, grunting och clearing.

Både enkla tics och komplexa tics föregås av en känsla av ökad inre spänning. Denna spänning löses tillfälligt av uttrycket av tic. Dessa känslor av spänning, kända som "förebyggande impulser", är karakteristiska för tics och kan skilja Tourettes syndrom från andra hyperkliniska rörelser i rörelsen..

Patienterna kommer till samrådet med tics av ​​varierande intensitet. De kan komma till kliniken med milda symtom som ofta går obemärkt eller med höga och energiska ljud som kan orsaka skador.

Diagnostisera Tourettes syndrom

Diagnosen av denna patologi är klinisk och beror på observation och klinisk historia. Diagnostiska kriterier för Tourettes syndrom är följande:

• Minst två motor tics och en vokal tics (inte nödvändigtvis samtidigt).
• Närvaro av tics, åtminstone i 12 månader.
• Ålder för början före 18 år.
• Tics orsakas inte av de fysiologiska effekterna av ämnen (t.ex. stimulanter) eller andra sjukdomar (t.ex. Huntingtons sjukdom).

Det är inte ovanligt att patienterna officiellt diagnostiseras med Tourettes syndrom ensam efter att ha presenterat symptom under lång tid. Detta lyder många orsaker.

För familjemedlemmar och läkare som inte känner till Tourettes syndrom, symptom som milda tics och även måttliga tics kan anses irrelevanta. De kan betraktas som en del av en tillväxtfas eller som ett resultat av något annat medicinskt tillstånd.

Till exempel kan vissa föräldrar tro att ögonblinkning är relaterat till synproblem eller att sniffing orsakas av allergier under vissa årstider.. Vissa patienter lyckas självdiagnostisera efter att de, deras föräldrar, deras släktingar eller deras vänner läste eller lyssnade på information om Tourettes syndrom.

Vad är orsakerna till Tourette syndromet?

Lite är känt om hjärnmekanismerna i samband med tics. Preliminära bevis från neurokemiska och neuroimaging undersökningar antyder a dysfunktion av de dopaminerga banorna inom kortikostriat-cortico-frontkretsen.

Neurologiska studier av patienter med Tourettes syndrom har också givit bevis för brister i hjärnmognad. I detta avseende har det upptäckts att neuroner av striatumet migrerar till andra områden. också, Genetisk predisposition är viktigt för syndromets början. Det är en genetiskt heterogen sjukdom.

Å andra sidan har data från epidemiologiska och laboratoriestudier uppmärksammats på vikten av miljöfaktorer. Dessa faktorer avser infektioner och autoimmuna sjukdomar, liksom prenatala och perinatala problem.

Tourettes syndrom i biografen

Tourettes syndrom har varit närvarande på skärmarna på våra tv-apparater och biografer. Det finns få filmer som har echoed denna sjukdom och blivit en sökmotiv.

I Matchstick Men (2003) lider karaktären av Nicolas Cage från syndromet. Filmen berättar historien om två medelålders tjuvar som säljer vattenfilter.

Huvudpersonen i filmen Dirty Filthy Love (2004), spelad av Martin Sheen, lider också av sjukdomen. Berättar livet för en man som faller isär som en följd av hans obsessiva-tvångssyndrom och Tourettes syndrom.

Filmen Front of the Class (2008) kretsar också kring detta syndrom. Huvudpersonen följer i en lärares fotspår som inte kan hitta arbete eftersom han lider av sjukdomen.

Eftersom symtomen på tic inte alltid producerar funktionshinder, De flesta personer med Tourettes syndrom behöver inte mediciner för att kontrollera dem. Det finns dock effektiva mediciner för dem vars symptom stör deras dagliga funktion.

Sällsynta sjukdomar, den osynliga smärtan hos miljontals människor Sällsynta sjukdomar är det osynliga ansiktet av mänsklig smärta, sjukdomar som tar liv och det är dock vanligtvis okänt. Läs mer "