Williams syndrom symptom, orsaker och behandling

Människan har cirka 25 000 gener inom sin organism. Trots detta stora antal är det bara nödvändigt att trettio försvinner så att alla typer av medfödda syndrom uppstår.

Ett av dessa villkor är Williams syndrom, en sjukdom kategoriserad som sällsynt som ger dem som lider av en serie karaktäristiska ansiktsdrag och en extroverted, sällskaplig och empatisk personlighet.

• Relaterad artikel: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Vad är Williams syndrom?

Williams syndrom, även känt som monosomi 7, är ett genetiskt tillstånd med mycket liten förekomst, orsakad av brist på genetiska komponenter på kromosom 7.

Den första som beskriver Williams syndrom var kardiologen J.C.P. Williams. Williams defekterar en serie symptom som bildade en konstig klinisk bild. Bland dessa symtom var en försening i mental utveckling, ett mycket distinkt ansikts ansikte och en defekt i hjärtat som kallas supravalvulär aortastenos. Vilket är en minskning av aortaartären.

Intressant, den tyska professorn Alois Beuren beskrev samma symtomatologi nästan samtidigt. Så i Europa är denna sjukdom också känd som Williams-Beuren syndromet.

Det här konstiga genetiska syndromet syns i ungefär en av 20 000 flickor och pojkar som är födda levande, och påverkar både män och kvinnor i samma proportion.

Vad är dess symptomatologi?

Den kliniska bilden av Williams syndrom karakteriseras genom att presentera en bred symptomatologi som påverkar ett stort antal system och funktioner hos organismen. Denna symptomatologi kan manifesteras i neurologiska, hjärt-kärlsjukdomar, hörsel- och okulärsystem och ansiktsegenskaper..

Men denna symptomatologi det brukar inte visas innan det är 2 eller 3 år gammal och tenderar inte att sammanfoga alla symtom som beskrivs nedan.

1. Neurologiska och beteendemässiga symptom

• Mild eller måttlig intellektuell funktionshinder.
• Mental asymmetri: Det kan uppstå svårigheter på vissa områden, till exempel det psykomotoriska området, medan andra förblir intakta, till exempel språk.
• Musikalsk känsla väldigt utvecklad.
• Tillgiven och tillgiven personlighet: pojkar och tjejer oinhibiterade, entusiastiska och föredragna för att vara omgiven av människor.
• Långsam utveckling av motoriska färdigheter och språkförvärv, som varierar från person till person.

2. Ansiktsegenskaper

• Näsa kort och något uppåtvänd.
• Smal front.
• Tillväxt av huden runt ögonen.
• Utskjutande kinder.
• Liten käke.
• Ändrad dental ocklusion.
• Skrymmande läppar.

Kardiovaskulära symptom

I 75% av fallen en förträngning av den supravalvulära aorta-artären och lungartären uppträder. Dock kan förändringar i andra artärer eller blodkärl förekomma.

Endokrina-metaboliska symptom

• Fördröjning i utvecklingen av det endokrina systemet.
• Det visas vanligtvis Övergående hyperkalcemi under barndomen.

Muskuloskeletala symptom

• Kolumnproblem.
• Låg muskelton.
• Avkoppling eller kontraster i lederna.

Kutana symptom

Minskad elastin som orsakar tecken på tidig åldrande.

Symtom på matsmältningssystemet

• Kronisk förstoppning.
• Tendens mot inguinal brok.

Symtom på genito-urinvägarna

• Trend mot urinvägsinfektioner
• nefrokalcinos.
• Tendens till nattlig enuresis.
• Tendens till bildandet av divertikula eller onormala håligheter som bildas i matsmältningssystemet

Ögon symptom

• närsynthet.
• skelning.
• Iris, starry.

Symptom på hörselnätet

• Överkänslighet mot ljud eller hyperacusis.
• Tendens mot öroninfektioner under barndomen.

Vad är orsakerna till detta syndrom?

Uppkomsten av Williams syndrom finns i en förlust av genetiskt material på kromosom 7, specifikt i 7q-bandet 11.23. Denna gen kan komma från någon av de två föräldrarna och dess storlek är så liten att det knappast är möjligt att upptäcka det under ett mikroskop.

emellertid, trots syndromets genetiska ursprung är detta inte ärftligt. Anledningen är att förändringen i det genetiska materialet inträffar innan embryot bildas. Det betyder att denna förlust av material kommer tillsammans med ägget eller spermier som kommer att bilda fostret.

Även om det fortfarande finns mycket felaktig information om Williams syndrom, har det upptäckts att en av de gener som inte finns i kromosomen är den som är ansvarig för att syntetisera elastin. Bristen på detta protein skulle vara orsaken till några symtom som stenos, tendensen att drabbas av bråck eller tecken på för tidig åldrande.

Hur diagnostiseras det?

Tidig upptäckt av Williams syndrom är avgörande så att föräldrar har möjlighet att planera barnets behandlings- och uppföljningsmöjligheter, samt undvika ackumulering av test och utforskningar som inte behöver vara avgörande.

Idag diagnostiseras mer än 95% av fallen av detta syndrom tidigt med molekylära tekniker. Den vanligaste tekniken är känd som fluorescerande in situ hybridisering (FISH), under vilken ett reagens appliceras på en del av DNA på kromosom 7.

• Kanske är du intresserad: "Skillnader mellan DNA och RNA"

Finns det en behandling?

På grund av dess genetiska ursprung fortfarande ingen specifik behandling för Williams syndrom har fastställts. Men specifika ingrepp utförs för de grupper av symtom som utgör ett problem för personen.

Det är nödvändigt att en tvärvetenskaplig yrkesgrupp ansvarar för behandlingen av Williams syndrom. Inom detta team borde vara neurologer, fysioterapeuter, psykologer, psykopedagoger, etc.

I syfte att integrera dessa människor både socialt och arbetskraftigt intervention krävs genom utvecklingsbehandling, språk, och arbetsterapi. Det finns också stödgrupper för föräldrar eller släktingar som ansvarar för personer med Williams syndrom där de kan hitta råd och stöd för vård och dag för dag.