Waardenburg syndrom orsakar symptom och behandling

Det finns många olika förändringar och förhållanden som kan skada och skada vår hälsa. Många av dem är mycket kända av större delen av befolkningen, särskilt när de är relativt vanliga eller farliga. Influensan, cancer, aids, diabetes eller Alzheimers är bara några exempel på detta. Ibland också några som inte beaktas av de flesta människor också kommit i förgrunden för epidemier eller kampanjer, till exempel ebola, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) eller amyotrofisk lateralskleros (ALS).

Men det finns många sjukdomar som vi nästan aldrig hört talas om, som de som anses vara sällsynta eller ett stort antal genetiska störningar. En av dem är Waardenburg syndrom, som vi kommer att diskutera i enlighet med dessa.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Waardenburg syndrom: huvudsymptom

Waardenburg syndrom är en konstig sjukdom av genetiskt ursprung, som uppskattas att leda en i fyrtio tusen människor och som klassificeras som inom neurokristopatierna, störningar genererade som ett resultat av förändringar i utvecklingen av nervkronan.

Denna sjukdom kännetecknas av närvaron av förändringar i ansiktsmorfologi, belyser närvaron av dystopia Cantorum eller förskjutning av den sida av den inre kanten av ögat, problem pigmentering både på huden och ögonen som gör dessa har en klar färg (som inte är ovanliga ögon djupblå egenskap är närvarande eller heterochromi förekommer och en del av håret är vit) och en viss nivå av hörselnedsättning eller ens medfödd dövhet. Det är inte ovanligt att synproblem uppstår, även om det inte är ett av de kritiska symptomen för diagnos.

De kan också visas andra påverkan kopplade till matsmältningssystemet, rörelse eller till och med intellektuell kapacitet. Även håret kan dyka upp med grått hår eller till och med med vita strängar samt ljusa fläckar på huden. Trots detta kännetecknas detta syndrom av att de är mycket heterogena och har olika typer av symptomatologisk presentation.

Typer av Waardenburg syndrom

Värdetburgs syndrom, som vi har sagt, har inte ett unikt sätt att presentera sig, men olika subtyper av detta syndrom kan särskiljas. Bland dem är de mest framträdande fyra, vilka är de två första vanligaste (inom sällsynta sjukdomar) och den näst vanligast förekommande.

Waardenburg syndrom typ 1

Waardenburg syndrom typ 1 är en av de vanligaste. I denna typ av presentation av syndromet ges alla ovannämnda symtom: morfofaciala förändringar och pigmenteringsproblem, tillsammans med en eventuell medfödd dövhet (men förekommer endast i ungefär 1 i 4 fall) ...

Förekomsten av ett öga av varje färg eller heterochrom observeras med stor frekvens, Den klara tonen i ögonen (vanligtvis blå tendens) och hud och ett av de karakteristiska symptomen av denna typ, närvaron av dystopia cantorum eller förskjutning av ögonets inre canthus. Denna typ av symptom påminner om hypertelorism, med skillnaden att i verkligheten är avståndet mellan ögonen inte större än genomsnittet (även om det i vissa fall också kan förekomma hypertelorism).

Waardenburg syndrom typ 2

Typ 1 och 2 i Waardenburg syndrom delar de diagnostiska kriterierna nästan helt, med symtomen som är nästan identiska. Huvudskillnaden är i det faktum att i typ 2 ingen dystopia cantorum (Om vi ​​gör det skulle vi ha ett typ 1 Waardenburg syndrom).

Dessutom är ansiktsmorfologiska förändringar oftast något mindre markerade än i jämförelse med typ 1, medan den dövhet som presenteras oftast är mer uppenbar och frekvent, som är majoriteten (det förekommer i 70% av fallen) . De kan också få spina bifida eller brist på könsutveckling.

Klein-Waardenburg syndrom eller typ 3

Denna typ av sjukdom kännetecknas av det faktum att förutom ovanstående symtom (det är vanligtvis närmare typ 1), är det vanligtvis missbildningar i övre extremiteterna och förändring på neurologisk nivå. Det är också vanligtvis mer korrelerat med rörelseproblem, muskelspänning, cerebrospinal förändringar eller funktionell mångfald på intellektuell nivå. Ögonlocket är också vanligt i åtminstone en av ögonen, ett symptom som kallas ptos, trots att dystopia cantorum saknas..

Waardenburg-Shah syndrom eller typ 4

Mycket liknande i symptomatologi till Waardenburg syndrom typ 2, men att lägga till förändringar i det enterala och gastrointestinala systemet som gör att du har färre nervceller hantera tarmen och oftast korrelerar med förstoppning och andra matsmältningsproblem som Hirschsprungs sjukdom eller medfödd megakolon, där avföringen inte ut normalt på grund av problem med neuronala ganglier av enter systemet och det finns en förstoring av tarmen och kolonprodukten av dess obstruktion.

Orsaker till denna förändring

Waardenburg syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung, vilket kan ärftas eller visas på grund av en de novo-mutation. Ärendets härlighet beror på vilken typ vi analyserar.

Typerna 1 och 2 överförs av ett autosomalt dominantt mönster. Problemen verkar uppstå av en neuronal migration som förändras under utvecklingen, vilket genererar symptomatologin och a brist på melanocyter (orsakar förändringar i pigmentering).

En av de gener som är mest associerade med sjukdomen i de vanligaste typerna i typ 1 och 3 är PAX3 (det anses att 90% av typ 1 har mutationer i denna gen). Men han är inte den enda. Typ 2 är mer associerad med MITF-genen och 4 är associerad med en association av gener, innefattande EDN3, EDNRB och SOX10..

• Kanske är du intresserad: "Typer av intellektuella funktionshinder (och egenskaper)"

behandling

Waardenburg syndrom är en genetisk störning, som inte åtminstone vid denna tidpunkt har någon form av härdande behandling. Men många av de svårigheter som syndromet genererar är behandlingsbara, som äger rum ett tillvägagångssätt som är mer fokuserat på symtom och specifika komplikationer beroende på dysfunktionaliteten eller risk som kan orsaka patienten.

Den vanligaste typen av ingrepp är den som har att göra med eventuell dövhet eller hörselnedsättning, i vilken tekniker som det cochleära implantatet kan användas. Övervakning och förebyggande av tumörers utseende (till exempel melanom) är också något att ta hänsyn till och om de skulle uppträda, bör de också behandlas bekvämt. Några förändringar i hud- och ansiktsmorfologin kan också kräva operation, även om det inte är så frekvent. Slutligen, om ögonproblem uppstår, bör de också behandlas.

I sin majoritet genererar inte Värdenburgs syndrom, eller det brukar, presentera / visa stora komplikationer i dess vanligare modaliteter, typ 1 och typ 2, så att de som lider av det vanligtvis kan leda ett typiskt liv. Detta betyder inte att de inte har svårigheter, men i allmänhet är prognosen positiv för att ha en god livskvalitet.

I fallet med subtyper 3 och 4 kan komplikationer vara komplicerade. I fallet 4, tillståndet av megacolon kan generera förändringar som äventyrar livet för dem som lider av det. Det senare är fallet med megacolon, om det inte behandlas ordentligt.

Behandlingen av dessa komplikationer kan kräva kirurgi för att korrigera megacolonen eller förbättra funktionen hos de övre extremiteterna (till exempel rekonstruera extremiteterna och separera fingrarna). Vid intellektuell funktionshinder kan det också vara nödvändigt att tillämpa utbildningsriktlinjer som tar hänsyn till eventuella problem som härrör från den, såsom en individualiserad plan på utbildningsområdet (även om vanligtvis är den intellektuella funktionsnedsättningen vanligtvis mild).

På samma sätt är det också nödvändigt att bedöma den möjliga psykologiska påverkan: Förekomsten av morfologiska anomalier kan utlösa ångest, självkänsla och depression problem som härrör från självbilden. Om det behövs kan psykologisk terapi vara till stor hjälp.

Bibliografiska referenser:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg syndrom typ 1 hos monozygotiska tvillingar och deras familj. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. och Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg syndrom, Presentation av en drabbad familj. Medical Gazette of Espirituana, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Ett nytt syndrom som kombinerar utvecklingsanomalier i ögonlocken, ögonbryn och näsrot med pigment av iris och huvudhår och med medfödd dövhet. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.