Pfeiffer syndrom orsakar symptom och behandlingar

Det stadium av intrauterin utveckling är en av de mest delikata perioderna i livet, och eftersom små förändringar i organismens funktion kan orsaka att den växer onormalt.

Det är därför deformiteter som kan uppstå under fostrets utveckling De kan på allvar drabba en persons livskvalitet, eller till och med orsaka död om några månader eller veckor.

Pfeiffer syndrom är en av de sjukdomar som kan lämna allvarliga konsekvenser fysiskt och psykiskt i pojkens eller tjejens liv, eftersom det direkt påverkar tillväxten av encephalon. Nästa kommer vi att se vilka symptom, orsaker, behandlingar och allmänna egenskaper hos detta hälsoproblem.

• Relaterad artikel: "Utveckling av nervsystemet under graviditeten"

Vad är Pfeiffer syndrom??

Den patologi som kallas Pfeiffer syndrom är en störning av genetiska orsaker vars huvudsakliga effekt är Den för tidiga fusionen av kranens ben, som orsakar hjärnan, genom att trycka på valvet som täcker det, orsakar deformiteter som är synliga för det blotta ögat och att hjärnan i sin tur inte utvecklas korrekt.

Denna sjukdom upptäcktes av den tyska genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer, som studerade fallet med en familj vars medlemmar hade missbildningar i händer, fötter och huvud.

• Kanske är du intresserad: "Makrocefali: orsaker, symtom och behandling"

orsaker

Det anses att Pfeiffer syndrom är a sjukdom baserat på det genetiska arvet av ett dominerande drag, så att endast en kopia av den muterade genen behövs för att symtomen ska utvecklas. Både fadern och moderen kan överföra den.

I undantagsfall är det möjligt att mutationen förekommer för första gången i de senast generations genealogiska linjen, vilket också skulle ge symtom.

Typer av Pfeiffer syndrom

Det finns mer än ett klassificeringssystem för typerna av Pfeiffer-syndrom. En av de mest populära är Greig och Warner, som skiljer former av patologi beroende på dess svårighetsgrad och framhäver de förändringar som observeras efter den första korrigeringsoperationen, vilket måste vara tidigt:

Typ A: Milda problem

Inga förändringar observerades efter operationen, eftersom de initiala symptomen var milda.

Typ B: måttliga problem

Förbättringen är signifikant.

Typ C: allvarliga problem

Förbättringen efter operationen är väldigt signifikant.

symptom

Som vi har sett är det viktigaste symptomet i samband med Pfeiffer syndrom Utseendet av en deformitet i huvudet.

I synnerhet är pannan bulande, speciellt i det område som ligger ovanför där ögonbrynen kommer att växa och ögonen buler och med stor separation mellan dem på grund av brist på utrymme inuti skallen.

Å andra sidan, också på grund av deformationskedjan som genererar den tidiga sammansmältningen av kranens ben, överkäken är otillräckligt utvecklad, medan den underlägsna är jämförelsevis oproportionellt stor och hörselnedsättningen är frekvent, eftersom det inte heller finns något utrymme för öratets delar att vara välformade. Mental retardation kan också utvecklas.

Ett annat typiskt symptom på Pfeiffer syndrom är den felaktiga anpassningen av fingrarna och tårna, eller en överdriven tillväxt av tjockleken av dessa. I vissa fall visas de också missbildningar i bröstorgans organ och andningssvårigheter.

Vi måste komma ihåg att, även om det är känt att orsakerna till denna patologi är grundläggande genetiska, verkar det inte helt enkelt på grund av mutation av en gen, men att Pfeiffer syndrom kan förekomma i olika former. Kort sagt, samma symtom uppträder inte alltid, eller utvecklas de lika.

diagnos

Pfeiffer syndrom diagnostiseras så snart som efter födseln.eller, när specialistläkaren mäter proportionerna på skallen och fingrarna. Men före födseln är det redan möjligt att upptäcka tecken på en onormal utveckling, vilket innebär att den fortfarande väntar på att födas för att veta exakt vilken patologi det är.

behandlingar

Som vi har sagt är det väldigt viktigt att ingripa snabbt efter att ha upptäckt patologins symptom för att förhindra att deformiteterna orsakar sekundära problem..

I vilket fall som helst, Det är nödvändigt att erbjuda en individuell behandling Att anpassa sig till varje enskild situation, ta itu med de nuvarande problemen med hänsyn till barnets ålder och familjekontext. Under alla omständigheter är det kirurgiskt ingripande som rekommenderas eftersom det gör det möjligt att förbättra hjärnans och ansikte utvecklingsperspektiv, med alla fördelar som detta medför (särskilt för ögonen och hörselskapaciteten)..

Det är också vanligt utföra estetiska operationer helt enkelt för att förbättra ansiktets utseende, och förhindra psykiska problem som kan uppstå i samband med problem att relatera till andra, och självkänsla etc..