Noonan syndrom orsakar symptom och behandling

Mycket av vad vi är och hur vi är ges av vår genetiska kod. Organisationen av vår organism, rytmen och hur vår tillväxt och fysiska utveckling äger rum ... och till och med en del av vårt intellekt och vår personlighet är ärvt från våra förfäder.

Men ibland mutera gener som även om det ibland kan vara ofarliga eller till och med positiv, ibland har allvarliga konsekvenser som hindrar större eller mindre utsträckning utvecklingen och förmågan att anpassa sig till miljön i de drabbade. En av dessa genetiska störningar är Noonans syndrom.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Noonans syndrom

Noonan syndrom är en relativt vanlig genetisk störning som förekommer hos en av tusen eller två tusen födslar, med en prevalens som liknar Downs syndrom. Det handlar om en sjukdom vars symptomatologi kan vara mycket variabel beroende på fallet, men det kännetecknas av närvaro av förändringar och förseningar i utvecklingen, medfödda kardiopatier, hemorragisk diatese och olika morfologiska förändringar.

Rytmen för tillväxten hos dessa barn, även om den i början verkar normativ, är kraftigt långsam, och de har vanligtvis korta förhöjningar och fördröjningar på den psykomotoriska nivån. Dessa problem blir särskilt tydliga i ungdomar. Ibland presenteras den tillsammans med intellektuell funktionsnedsättning, även om det vanligtvis är mildt. Sensoriellt kan visa syn och hörselproblem som återkommande strabismus eller otit.

På morfologisk nivå är ansiktsförändringar som okular hypertelorism (ögonen överdrivet separerade från varandra), hängande ögonlock, låga och roterade öron, kort nacke ses från födseln. Det är också vanligt skelettabnormiteter närvarande i form av deformitet i bröstet (som kan visas som sjunkna bröstet eller bröstbenet eller i TRATTBRÖST eller kölbröst profusion).

Ett av de farligaste symptomen är närvaron hos de flesta patienter med medfödda hjärtsjukdomar som lungstenos eller hypertrofisk kardiomyopati samt andra kärlproblem. också, Förekomsten av hemorragisk diates är frekvent i mer än hälften av patienterna, vilket innebär stora svårigheter i koaguleringen som alstrar att mycket försiktighet måste tas med blödets lidande. De är också mycket lätta att presentera blåmärken.

Även om det inte är så vanligt kan det också få lymfatiska problem som genererar perifer ödem eller till och med lungor och tarmar. De tenderar också att ha högre risk att drabbas av leukemi och andra myeloproliferativa problem.

I genitourinary systemet kan förekomma förändringar som kryptorchidism eller inte sänkning av testiklarna hos män. Detta orsakar i vissa fall fertilitetsproblem. Men för kvinnor är det vanligtvis inga förändringar med avseende på deras fertilitet.

Orsaker till syndromet

Noonan syndrom är som vi redan har sagt en störning av genetiskt ursprung, vars huvudsakliga orsak har hittats i närvaro av mutationer i kromosom 12. Specifikt, Förändringar framträder som en mutation i PTPNll-genen i hälften av fallen, även om andra gener också kan orsaka det, såsom KRAS, RAF1 eller SOS1. Dessa är gener som deltar i tillväxten av celler och i deras utveckling, så att deras förändring orsakar olika förändringar i olika system av organismen.

Generellt anses vara en autosomalt dominant sjukdom som kan ärvas från föräldrar till barn (som oftare överföring från mor), även om det ibland mutationer som genererar Noonans syndrom utan vare sig förälder som det verkar överförs eller det finns andra fall i familjen.

behandlingar

Det finns för närvarande ingen kurativ behandling för Noonan syndrom, Att vara de befintliga behandlingarna för att lindra symtomen, förhindra komplikationer, ingripa i strukturella och morfologiska anomalier, optimera deras kapacitet och erbjuda dessa människor bästa möjliga livskvalitet.

En tvärvetenskaplig metodik används för detta ändamål intervention av olika yrkesverksamma från både medicin och andra vetenskaper. De symtom och förändringar som presenterar dem som lider av denna sjukdom kan vara mycket variabla, med vilken behandlingen kommer att bero på vilken typ av förändringar som lider.

I Noonans syndrom är det nödvändigt att regelbundet övervaka och övervaka patientens hälsotillstånd, särskilt i närvaro av sannolik hjärtsjukdom. Koagulationsproblemen är inte konstiga i detta syndrom, så detta faktum måste beaktas vid möjliga kirurgiska ingrepp. Under de första åren kan det bli nödvändigt att använda prober för att mata barnet. Det är inte konstigt att en behandling med tillväxthormon används, så att utvecklingen av mindreåriga gynnas.

På psykoduceringsnivå, med tanke på den höga förekomsten av inlärningssvårigheter och / eller intellektuella funktionshinder, är det möjligt att det krävs användningen av psykostimulering, individualiserade planer i skolan, förstärkning av lärandet av grundläggande färdigheter i det dagliga livet, logopedia och användning av alternativa och / eller förstärkningstekniker för kommunikation som användningen av piktogram. Det kan också vara nödvändigt att öva fysioterapi för att förbättra dina motoriska färdigheter.

Slutligen bör genetisk rådgivning beaktas när ämnet når ungdom eller vuxenliv på grund av möjligheten att överföra sjukdomen.

Det kan också vara nödvändigt att använda psykologisk behandling för ämnet, eftersom känslor av otillräcklighet kan uppstå, lågt självkänsla och depressiva syndrom. Psycho för detta och för miljön är också nödvändigt, och skulle kunna vara användbar hjälp för att stödja grupper.

Förutsatt att eventuella komplikationer är kontrollerade, kan personer med Noonans syndrom ha en levnadsstandard som motsvarar den hos andra människor utan denna sjukdom. Det är möjligt att vissa av symtomen minskar med åldern när de blir vuxna.

• Kanske är du intresserad: "Typer av psykologiska terapier"

Bibliografiska referenser:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonans syndrom. I: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 20: e utgåvan. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. och Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca Universitetssjukhus. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. och Ezquieta, B. (2013). Noonans syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitetssjukhuset Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madrid.