Crouzons syndrom symtom, orsaker och ingrepp

Vid födseln har de flesta människor en formbar skalle som gör att vi kan komma till världen genom födelsekanalen. Dessa ben kommer att stänga och suturera med åldern, eftersom vår hjärna växer i storlek och modning.

Det finns dock fall av olika störningar där suturen förekommer i förtid, vilket kan påverka både morfologin och funktionaliteten i hjärnan och olika ansiktsorgan. En av de störningar som människor pratar om Crouzons syndrom, en ärftlig sjukdom av genetiskt ursprung.

Crouzonsyndromet

Crouzons syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung kännetecknas av närvaron av en kraniosynostos eller sutur av benen i den tidiga skallen. Denna tillslutning gör att skallen måste växa i riktning mot de suturer som förblir öppna, vilket genererar missbildningar i den fysiognomiska delen av skallen och ansiktet.

Dessa missbildningar kan betyda allvarliga komplikationer för korrekt utveckling av encephalon och uppsättningen organ som utgör huvudet, problem som kommer att manifesteras med tiden som barnet växer.

Symptom på Crouzons syndrom

Symtom brukar vara nära det tvååriga barnet, som inte är allmänt synligt vid födelsetiden.

De mest uppenbara symptomen är närvaron av en bult av skallen med övre och / eller bakre delar krossade och Exoftalmus eller projektion av ögongloben utåt på grund av närvaron av grunda ögonhålor, en komprimerad näshåla andas svårt på detta sätt, kluven gom och andra missbildningar Ansiktsbehandlingar och mun som prognatism eller framskjutning av käften eller förändringar i dentitionen.

Men de mest relevanta och farliga är andningssvårigheter och andningsvårigheter, som kan hamna äventyra ditt liv. Det är också möjligt att hydrocephalus och andra neurologiska störningar kan uppstå. Intrakraniellt tryck är också högre än vanligt, och anfall kan förekomma

Alla dessa svårigheter kan få barnet att få svåra problem längs tillväxten som yrsel, frekventa huvudvärk och perceptuella problem både i syn och i hörsel.

Med avseende på okulära förändringar, Framträdande av dessa orsakar att de är benägna att infektera och till och med till det visuella systemets atrofi, att kunna förlora visionen.

Dessutom hindrar ansikts missbildningar inlärningen av muntlig kommunikation, vilket tenderar att generera en försenad inlärning. I vilket fall som helst, trots att dessa missbildningar kan påverka den intellektuella utvecklingen, i de flesta fall Ämnenna med Crouzonsyndrom brukar ha en intelligens i medelvärdet som motsvarar din utvecklingsålder.

Orsaker till detta syndrom (etiologi)

Som tidigare nämnts är Crouzons syndrom en medfödd och ärftlig sjukdom av genetiskt ursprung. Specifikt kan orsaken till detta syndrom finnas i närvaro av mutationer i FGFR2-genen, eller fibroblastisk tillväxtfaktorreceptor på kromosom 10. Denna gen är inblandad i celldifferentiering och dess mutation orsakar en acceleration av suturprocessen hos några eller alla benens skall.

Det är en autosomal dominerande sjukdom, så att en person med denna mutation har en 50% chans att överföra denna sjukdom till sina avkommor.

behandling

Crouzons syndrom är ett medfödd tillstånd utan botemedel, även om vissa av dess komplikationer kan undvikas och / eller konsekvenserna av konsekvenserna kan minskas.. Behandlingen som ska tillämpas måste vara tvärvetenskaplig, Med hjälp av proffs från olika branscher som medicin, talterapi och psykologi.

kirurgi

I ett stort antal fall kan en del av problemen korrigeras genom användning av kirurgi. Speciellt kan cranioplasty användas för att försöka utrusta barnets huvud på ett sätt som möjliggör encephalonens normativa utveckling och i sin tur lindra intrakraniellt tryck (vilket också gör det möjligt att i hög grad undvika de vanliga huvudvärk som vanligtvis lider, vilket i många fall är resultatet av sådant tryck). Det kan också användas för att behandla en möjlig hydrocephalus som härrör från den onormala tillväxten i hjärnan.

Det kan också vara mycket användbart att kirurgiskt ingripande av nasala och bucco-vägarna, på ett sätt som underlättar andning och passage av mat genom matsmältningssystemet och löser problem som prognathism och klyftgom. Dentaloperation kan också vara nödvändigt, beroende på fallet.

Ögonen kan också dra nytta av behandling genom kirurgi, vilket minskar exofthalmia så mycket som möjligt och med den möjligheten att de visuella organen blir torra eller blir smittade..

Logopedia och utbildning

På grund av de svårigheter som kan orsaka missbildningar i telefonsystemet, användningen av talterapistjänster är mycket användbar. Språket kan ändras och fördröjas, så du måste ta hänsyn till deras svårigheter och ge adekvat hjälp. I de fall där det föreligger intellektuella funktionshinder, måste detta också beaktas vid justering av minderårigas utbildning och utbildning..

psykoterapi

Den psykologiska behandlingen och rådgivning till minderåriga såväl som till familj och lärare är grundläggande för att förstå situationen för den drabbade personen och tillåta uttryck för tvivel och rädsla och upplösningen av psykologiska och känslomässiga problem härledd från upplevelsen av sjukdomen för både barnet och hans miljö.

Bibliografiska referenser:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzons syndrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzons syndrom. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Ytterligare analys av Crouzon-musen: effekter av FGFR2 (C342Y) -mutation är kranial benberoende. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.