Lissencephalys symptom, orsaker och behandling

Ibland orsakar förändringen av processen med neuronal migration agiria, en cerebral missbildning som gör cortexen onormalt jämn, och svängarna och spåren som är karakteristiska för denna region är frånvarande. När dessa tecken visas, används diagnosen "lissencephaly".

I denna artikel kommer vi att beskriva Vad är lissencephaly, vad är dess orsaker och dess vanligaste symptom och på vilket sätt du kan behandla eller åtminstone hantera sådana förändringar.

• Kanske är du intresserad: "Mikrocefali: symptom, egenskaper och behandling"

Vad är lissencephaly?

Lissencephalyen är en uppsättning av störningar som kännetecknas av en utjämning av hjärnans regioner i vilka det vanligtvis är veck och sprickor. Dessa missbildningar orsakar ofta förändringar i nervsystemet och därmed kognitiva och psykomotoriska funktioner.

Under intrauterin utveckling viks hjärnbarken på sig själv på många ställen. Detta gör att volymen av nervvävnad som passar inuti skallen blir mycket större än om hjärnans yta var helt jämn.

Men i fall av lissencephaly spåren och vecken i hjärnan bildas inte korrekt, så att detta organ visar en homogen aspekt. Intensiteten hos denna utjämning kan variera i varje individ beroende på orsakerna till förändringen.

Det är en mycket sällsynt sjukdom som kan få viktiga konsekvenser för fysisk och psykisk utveckling. I de allvarligaste fallen påverkas den intellektuella funktionen mycket allvarligt, medan i andra underskotten kan vara minimal.

Livslängden är cirka 10 år. De vanligaste orsakerna till döden är kvävande kvävning, andningssjukdomar och epileptiska anfall, vilket kan bli mycket allvarliga.

Symtom och huvudskyltar

Symptomen på lissensfali beror på svårighetsgraden av missbildningarna i hjärnbarken, liksom på de specifika regioner som påverkas. Den grundläggande aspekten är agiria, en teknisk term som används för att referera till det platta utseendet av hjärnbarken.

I många fall är huvudstorleken hos barn födda med denna sjukdom mycket liten jämfört med andra nyfödda. Även om detta är ett mycket karakteristiskt tecken på lissencephaly, är det inte närvarande hos alla människor som drabbas av en sjukdom av denna typ. Ibland uppstår hydrocephalus (ackumulering av cerebrospinalvätska).

Förändringar i hjärnbarken orsak förseningar och underskott i fysisk, psykomotorisk och kognitiv utveckling. Det är också vanligt att fysiska missbildningar uppträder i händerna, liksom i dessa och fötternas fingrar. Å andra sidan är muskelspasmer och kramper vanliga.

Lissencephaly tenderar att orsaka problem att svälja, vilket i sin tur gör det svårt att äta mat och vätskor. Följaktligen förändras fysisk utveckling i många fall ytterligare av näringsunderskott.

• Relaterad artikel: "Typer av intellektuella funktionshinder (och egenskaper)"

Orsaker till denna förändring

Lissencephaly framträder som ett resultat av förändringar i bildandet av hjärnbarken som inträffar under graviditeten. Orsakerna till dessa fel kan vara mycket olika; emellertid, De vanligaste är relaterade till genetiska faktorer.

När intrauterin utveckling fortskrider normalt, börjar de embryonala nervcellerna mellan tolfte och fjortonde veckan efter befruktning att flytta från hjärnans regioner där de genereras till olika. I lissencephaly sker inte denna process av cellmigration korrekt.

Vetenskaplig forskning avslöjar att detta problem oftast beror på mutationer i flera gener: utvecklingen av hjärnan påverkas av att inte kunna uttrycka dessa korrekt. De inblandade generna förefaller vara placerade på kromosomerna X, 7 och 17, även om de förmodligen inte är de enda.

Virusinfektioner och minskat blodflöde som fostret mottar kan också orsaka tecken på lissensfali genom att störa utvecklingen av centrala nervsystemet.

En samband mellan lissencephaly och två genetiska sjukdomar har identifierats: Miller-Dieker syndrom och Walker-Warburg syndrom. Det är mycket vanligt att agiria är närvarande i det bredare sammanhanget av en av dessa störningar.

behandling

Eftersom det är en förändring i hjärnans morfologi, kan lissencephaly inte korrigeras i sig. Det är uppenbart att det inte går att gå tillbaka till nervsystemet när det har uppstått.

På grund av detta Behandlingen av lissencephaly är i grunden symptomatisk och syftar till att förbättra livskvaliteten och förbättra de drabbade människornas funktion.

Således, exempelvis i fall där svårigheterna att svälja är mycket märkta Det kan vara nödvändigt att applicera ett magsrör i magebarnen så de kan mata rätt.

Muskelspasmer och epileptiska anfall kan hanteras genom användning av specifika läkemedel för denna typ av sjukdom. Å andra sidan, när det finns hydrocephalus, utförs kirurgiska ingrepp för att tömma den ackumulerade cerebrospinalvätskan..