Holoprosencephaly typer, symptom och behandlingar

När vi föreställer oss en hjärna, med eller utan mänsklig, den bild som kommer att tänka på är oftast består av en kropp vars yttre skikt är full av veck, bland vilka vi kan se några fördjupningar som tillåter oss att uppskatta förekomsten av två halvor eller cerebrala hemisfärer.

Denna separation är något som de flesta människor har, som bildas under vår fosterutveckling. Men inte alla: det finns barn vars hjärnor inte är uppdelade eller vars hemisfärer är smälta: vi pratar om Barn som lider av holoprosencefali.

• Relaterad artikel: "Hjärnhalvhalvor: myter och realiteter"

Holoprosencefali: Vad är det?

Det kallas holoprosencephaly a en typ av missbildningar genom hela fostrets utveckling där det inte finns någon uppdelning mellan forränens olika strukturer: det finns en fusion mellan cerebral hemisfärer, liksom mellan några subkortiska strukturer och cerebrala ventrikler. Denna fusion eller snarare icke-separation kan uppträda på hel eller delvis nivå (halvkärmen är fullständigt smält eller endast i vissa delar).

allmänhet, uppdelningen av hjärnan i olika lober och halvklotter Det förekommer runt den fjärde veckan av graviditeten. I holoprosencefali uppträder inte denna uppdelning eller det kan inte slutföras, vilket har allvarliga följder både före och efter födseln. Detta villkor kommer vanligtvis tillsammans med närvaron av kraniala och ansikts missbildningar, såsom förändringar existerar hipertelorismo eller ögonen tillsammans ciclopía eller ett öga, näsa ombyggnader, läpp och gom eller hydrocefalus. Det är också vanligt att problem uppstår vid utfodring och i termisk underhåll, hjärt- och respiratoriska förändringar och konvulsioner. Det är också förknippat med olika grader av intellektuell funktionshinder, i fall som är tillräckligt milda för att tillåta livet.

I allmänhet har holoprosencefali en mycket dålig prognos, särskilt i alobartypen: pojkar och flickor De avgår vanligtvis antingen innan de är födda eller innan de når sex månader. I de andra typerna är överlevnad möjlig fram till år eller två år av livet. Beroende på om det finns andra komplikationer och svårighetsgraden av sjukdomen. I de mildera fallen är överlevnad möjlig, även om de i allmänhet kommer att drabbas av kognitiva underskott i större eller mindre utsträckning.

• Kanske är du intresserad: "Anencefali: orsaker, symptom och förebyggande"

Några av dess viktigaste varianter

Holoprosencefali är ett medicinskt tillstånd som kan uppträda på olika sätt, beroende på den möjliga graden av separation av hjärnhalvorna. De betonar huvudsakligen tre första varianter, de vanligaste, även om det är nödvändigt att anse att det finns andra. Dessa typer av holoprosencefali är följande.

1. Lobar holoprosencefali

Lobar holoprosencefali är den mildaste formen av denna typ av förändring. I det här fallet kan de observeras Förekomsten av lobes är nästan helt separerade, även om denna separation inte har utförts i frontalloberna och de brukar inte ha septumpellucidum.

2. Semiilobar holoprosencefali

I denna variant av holoprosencefali finns det en uppdelning mellan de halvklot av hjärnan, men lober de främre och parietala fuseras. Den interhemisfäriska splittringen observeras endast i tidsmässig och occipital.

Det är vanligt att hypotelorism, det vill säga att barnets ögon är mycket mindre separerade än vad som skulle vara vanligt, de är små eller det kanske inte existerar. Cleft lip eller gommen kan också ses, såväl som frånvaro eller missbildningar på nasal nivå.

3. Holoprosencephaly alobar

Det är den mest allvarliga formen av holoprosencefali, där halvkärmen inte blir åtskilda i någon grad, är fullständigt smält. Det finns ofta en enda ventrikel och / eller en enda thalamus.

Många av dessa barn är också födda med bara ett öga, i vilket fall förekomsten av cyklopia anses. Förmodligen var framväxten av cyklops mytiska figur baserat på observation av något fall av denna typ av holoprosencefali. Näsan har oftast missbildningar, kan ha en bildning i form av proboscis eller ens inte ha näsborre (något som kan få barnet att kväva) eller bara en av dem.

4. Interhemispheric holoprosencefali

Denna variant, mindre vanlig än de föregående tre, uppträder när delningen av hjärnan inte uppträder i mitten: de bakre delarna av de främre och parietala lobarna. Det finns ingen corpus callosum (med eventuellt undantag från genu och splenium), även om i allmänhet på nivån av subkortiska strukturer finns ingen överlappning eller fusion. Också kallad syntelencefali.

5. Aprosencefali

Även om tekniskt det inte skulle vara redan holoprosencefali, är ibland aprosencefali också ansedd som en variant av denna sjukdom, i vilken forkanten inte är direkt formad.

Orsaker till detta problem

Holoprosencefali är en förändring som uppstår under fosterutveckling, där det finns ett brett utbud av möjliga faktorer som kan leda till framväxten. Det har observerats förekomsten av ett stort antal fall där Det finns genetiska förändringar i flera gener (en av fyra har förändringar i ZIC2, SIC3, SHH eller TGIF-gener), liksom olika syndrom och kromosomala störningar (Patau syndrom eller Edwards syndrom bland dem).

En koppling till miljöfaktorer har också observerats, såsom okontrollerad diabetes hos moderen eller missbruk av alkohol och andra droger, liksom förbrukningen av vissa mediciner.

behandling

Detta tillstånd, vanligtvis av genetisk typ, har inte en botande behandling. De behandlingar som ska tillämpas kommer i allmänhet att vara palliativa, riktat till upprätthållandet av deras vitala tecken, korrigera svårigheter och förbättra deras välfärd och kvalitet.

I milda fall som uppnår överlevnad rekommenderas användning av arbetsterapi och kognitiv stimulering. Behovet av att tillämpa en tvärvetenskaplig behandling som involverar yrkesverksamma från olika discipliner, både medicin och arbetsterapi, klinisk psykologi, fysioterapi och logoterapi bör bedömas. Och detta utan att försumma behandlingen av föräldrar och miljön (vilket kommer att kräva psykutbildning och rådgivning, samt eventuellt en psykologisk inblandning).

Bibliografiska referenser:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatal diagnos av CNS anomalier andra än neurala rör defekter och ventrikulomegali (online). Finns på: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektiv på holoprosencefali: Del II. Central nervsystemet, kraniofaciell anatomi, syndromkommentarer, diagnostisk metod och experimentella studier. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.