Syndrom eller sekvens av Potter typer, symptom och orsaker

Olika faktorer, inklusive missbildningar i njurarna, kan störa intrauterin utveckling och orsaka förändringar i andra kroppssystem.

I den här artikeln kommer vi att prata om orsakerna, symptomen och typerna av Potters syndrom, namn med vilket detta fenomen är känt, ofta av genetiskt ursprung.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är Potter-sekvensen?

Termerna "Potter-sekvens" och "Potter-syndrom" används för att hänvisa till en uppsättning fysiska missbildningar som uppstår hos spädbarn som följd av förändringar i njurarna, frånvaro av fostervätska (oligohydramnios) eller kompression under intrauterin utveckling.

År 1946 beskrev doktorn Edith Potter tjugo fall av personer utan njurar som också presenterades speciella fysiska egenskaper i huvudet och lungorna. Potterares bidrag var nyckeln till att öka medvetenheten om denna sjukdom, oftare än tidigare trodde.

Potter trodde att denna typ av fysisk missbildning alltid berodde på frånvaron av njurarna eller renalgenesen; Det blev dock senare upptäckt att det fanns andra möjliga orsaker. Den typologiska klassificering som vi använder idag utvecklades kring dessa och de därmed sammanhängande förändringarna.

• Kanske är du intresserad: "Hur man tar hand om under den första graviditetsmånaden: 9 tips"

Orsaker till denna förändring

Ofta Potter syndrom Det är förknippat med sjukdomar och problem i urinvägarna såsom njure- och uretergenetes, polycystos och renal multicystosis eller urinvägsobstruktion, vilket kan bero på både genetiska och miljömässiga orsaker.

Många fall av Potter syndrom har ett genetiskt ursprung (men inte alltid ärftlig). mutationer har identifierats i kromosomerna 1, 2, 5 och 21 i varianterna med bilateral renalgenesis och liknande orsaker har identifierats i de andra typerna.

Utvecklingen av den klassiska varianten består av en serie interrelaterade händelser; det är därför det kallas också "Potter-sekvens". Ofullständig bildning av njurarna och / eller urinorns eller rupturen hos fostervåren få fostret har inte tillräckligt med fostervätska att bildas på rätt sätt.

• Du kan vara intresserad: "De 13 typerna av abort och dess psykiska och fysiska effekter"

Symtom och huvudskyltar

Ibland kan de tecken som karakteriserar Potter syndrom observeras under intrauterin utveckling. Det vanligaste är att medicinska tester avslöjar närvaron av Njurcystor eller oligohydramnios eller frånvaro av fostervätska, vilket vanligtvis beror på sönderbrottet som innehåller det.

Efter födseln blir ansiktsegenskaperna som beskrivs av Potter uppenbara: en utplattad näsa, epithelialveck i ögonen, ett retraktat hak och onormalt låga öron. Dessutom kan förändringar ske i nedre och övre extremiteterna. Dessa egenskaper är emellertid inte alltid närvarande i samma grad.

Potters syndrom är också associerat med Malformationer i ögonen, i lungorna, i hjärt-kärlsystemet, i tarmarna och benen, särskilt i ryggkotorna. Det urogenitala systemet förändras vanligen på ett väldigt signifikant sätt.

Typer av Potters syndrom

För närvarande klassificeras de olika formerna som antas av Potter syndrom i fem huvudkategorier eller typer. Dessa skiljer sig både i orsakerna och i de kärntekniska kliniska manifestationerna. Å andra sidan är det viktigt att även nämna den klassiska formen av denna sjukdom och det som är förknippat med multicystisk njurdysplasi, upptäcktes väldigt nyligen.

1. Typ I

Denna variant av Potter syndrom uppträder som följd av autosomal recessiv polycystisk njursjukdom, en ärftlig sjukdom som påverkar njurarna och kännetecknas av utseendet på många cystor av liten storlek och full av vätska. Detta medför en ökning av njurarnas storlek och stör urinproduktionen.

2. Typ II

Huvuddelen av typ II är agenes eller njurplasi, dvs, den medfödda frånvaron av en eller båda njurarna; i det andra fallet talar vi om bilateral renalgenesis. Eftersom andra delar av urinvägarna, såsom urinläkaren, ofta påverkas, kallas dessa tecken ofta som "urogenitalt agenes". Ursprunget är vanligtvis ärftligt.

3. Typ III

I detta fall beror missbildningar på autosomal dominant polycystisk njursjukdom (till skillnad från typ I, där sjukdomen överförs av recessiv arv). Njurcyster och en utvidgning av deras storlek observeras, liksom en ökning av frekvensen av kärlsjukdomar. Symtom brukar manifesteras i vuxenlivet.

4. Typ IV

Potter typ IV syndrom diagnostiseras när cyster visas och / eller vatten ackumuleras (hydronephrosis) i njurarna på grund av kronisk obstruktion av detta organ eller urinläkaren. Det är en vanlig variant under fosterperioden som vanligtvis inte orsakar spontan abort. Orsaken till dessa förändringar kan vara både genetisk och miljömässig.

5. Klassisk form

När vi pratar om klassiskt Potter-syndrom hänvisar vi till fall där njurarna inte utvecklas (bilateral renalgenesis), inte heller urinläkaren. Det har föreslagits att den klassiska form som beskrivits av Potter 1946 kan betraktas som en extrem version av typ II, som också kännetecknas av renalgenesen.

6. Multicytisk renal dysplasi

Multicystic renal dysplasi är en förändring som kännetecknas av närvaron av många och oregelbundna cyster i njurarna; i jämförelse med termen "polycystisk", "multicystic" indikerar en lägre svårighetsgrad. Under de senaste åren har Potter syndrom fall identifierats på grund av denna sjukdom som kan indikera en möjlig ny typ.