Turners syndromssymtom, typer, orsaker och behandling

Monosomier är en typ av kromosomal förändring i vilken några eller alla celler i organismen innehåller ett enda par kromosomer som bör dupliceras. En av de få mänskliga monosomier som är förenliga med livet är Turners syndrom, där defekten uppträder i kvinnokönskromosomet.

I denna artikel kommer vi att beskriva Symtom och orsaker till huvudtyperna av Turners syndrom, såväl som de terapeutiska alternativ som används regelbundet i dessa fall.

• Du kanske är intresserad: "Edwards syndrom (trisomi 18): orsaker, symptom och typer"

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är en genetisk störning som framträder som ett resultat av slumpmässiga förändringar i X-kromosomen. Det brukar inte påverka intelligens, så människor med denna störning brukar ha en normal IQ.

Det är relaterat till närvaron av en enda X-kromosom i fall där det ska finnas två, så att Turners syndrom diagnostiseras nästan uteslutande hos tjejer, även om det finns en subtyp som uppträder hos män. Det förekommer hos ungefär 1 av varje 2 tusen kvinnliga födslar.

Denna förändring påverkar den fysiska utvecklingen, särskilt på grund av dess hämmande effekter vid sexuell mognad: Endast 10% av tjejerna med Turners syndrom visar några tecken på att ha nått puberteten, medan endast 1% har barn utan medicinskt ingripande.

• Du kan vara intresserad: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

Symtom och huvudskyltar

Flickor och kvinnor med denna sjukdom har två karakteristiska särdrag som utgör kärnan i diagnosen: hans höjd är lägre än normalt och hans äggstockar är inte fullt utvecklade, så de har amenorré eller menstruation oregelbundenhet och kan inte bli gravid.

Eftersom de grundläggande tecknen på Turners syndrom är relaterade till biologisk mognad och sexuell utveckling, är det inte möjligt att definitivt identifiera förekomsten av denna sjukdom åtminstone till puberteten, en period där dessa tecken börjar tydligt manifestera.

Resten av de vanliga symptomen på Turners syndrom varierar beroende på fallet. Några av de vanligaste är följande:

• Morfologiska abnormiteter i ansikte, ögon, öron, nacke, extremiteter och bröst
• Inflammation på grund av vätskeansamling (lymfödem), ofta i händer, fötter och nacke i nacken
• Visuella och auditiva problem
• Fördröjningar i tillväxten
• Puberteten slutför inte spontant
• infertilitet
• Kort storlek
• Hjärt-, njur- och matsmältningsstörningar
• Deficits i social interaktion
• Inlärningssvårigheter, särskilt i matematiska och rumsliga uppgifter
• hypotyreos
• Skolios (ryggradens abnorma krökning)
• Ökad risk för diabetes och hjärtattacker
• Hyperaktivitet och uppmärksamhetsunderskott

Typer och orsaker till denna sjukdom

Turners syndrom beror på frånvaron av en av de två sexkromosomerna X hos människor av kvinnligt biologiskt kön, även om det också uppträder ibland hos män som har en ofullständig Y-kromosom och därför utvecklas som kvinnor.

Tre typer Turners syndrom har beskrivits beroende på de specifika genetiska orsakerna till symtomen. Dessa kromosomala förändringar uppträder vid befruktning eller under inledningsskedet av intrauterin utveckling.

1. Genom monosomi

I den klassiska varianten av detta syndrom är den andra X-kromosomen helt frånvarande i alla kroppens celler; på grund av brister i ägget eller spermierna, de successiva divisionerna av zygote reproducerar denna grundläggande anomali.

2. Med mosaicism

I mosaiktypen Turners syndrom är det möjligt att hitta en extra X-kromosom i de flesta celler, men detta är inte helt komplett eller har någon defekt.

Denna subtyp av syndromet utvecklas som konsekvens av en förändrad celldelning från en viss tidpunkt i den tidiga embryonala utvecklingen: cellerna som härrör från den defekta linjen har inte den andra X-kromosomen, medan resten gör.

3. Med ofullständig Y-kromosom

I vissa fall utvecklas individer som är manliga ur genetisk synvinkel inte normativt eftersom Y-kromosomen är frånvarande eller har defekter i en del av cellerna, så att deras utseende är kvinnlig och kan också ha symtomen som vi har beskrivit. Det är en sällsynt variant av Turners syndrom.

behandling

Även om Turners syndrom inte kan "botas" eftersom det består av genetisk variation, finns det olika metoder som kan vara lösa eller åtminstone minimera huvudsymptom och tecken.

Morfologiska förändringar och andra liknande associerade defekter tenderar att vara svåra att modifiera, även om detta beror på den specifika förändringen. Beroende på fallet kan det vara nödvändigt att ingripa av specialister som kardiologer, endokrinologer, otolaryngologer, ögonläkare, talterapeuter eller kirurger, bland annat..

I fall där denna sjukdom upptäcks tidigt, terapi genom injektion av tillväxthormoner gynnar uppnåendet av en normal höjd i vuxenlivet. Ibland kombineras de med låga doser androgener för att förbättra effekterna av denna behandling.

Mycket ofta Substitutiva hormonterapier tillämpas till tjejer med Turners syndrom när de når puberteten för att främja sin biologiska mognad (t.ex. för att gynna menstruationens början). Behandlingen startas vanligen med östrogen och senare ges progesteron.