Metemoglobinemi (blåa människor) symtom, orsaker och behandling

Vår hud är ett organ som ofta är undervärderat och erkänt, som skyddar vår organism mot ett stort antal skadliga ämnen som bakterier, svampar och solstrålning.

Denna viktiga del av vår kropp, förutom att skydda oss ibland, varnar oss också om förekomsten av förändringar i andra delar av vår kropp och som kan få allvarliga konsekvenser för hälsan. Detta är vad som händer till exempel i gulsot, där huden förvärvar gulaktiga toner.

En annan av de störningar där onormal hudfärgning uppträder är metemoglobinemi, en förändring av blodets ursprung där huden blir blåaktig i färg och beroende på dess typ kan orsaka dödliga konsekvenser.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Methemoglobinemi: vad det är och symtom

Vi kallar metemoglobinemi en konstig blodsjukdom som kännetecknas av närvaron av en överdriven nivå av en subtyp av hemoglobin som kallas metemoglobin. Denna speciella typ av hemoglobin har inte förmågan att bära syre, och samtidigt stör det hemoglobin som kan göra det på ett sådant sätt att det senare inte kan frigöra det i de olika organen och vävnaderna normalt. Detta reducerar kroppens syrebildning.

Denna sjukdom har som ett av de mest uppenbara symptomen och lätt synlig cyanos eller blå missfärgning av huden (även om tonerna kan variera, är det ofta en intensiv blåaktig färg). Detta beror förmodligen på ovannämnda minskning av organismens syrebildning. Och inte bara huden: blodet ändrar också färg och förlorar dess karakteristiska röda för att bli brunaktig.

Dock är hudfärg inte det enda problemet som kan uppstå: om överskottet methemoglobin är för stor, kan bristen på syre i resten av kroppen genererar problem i organ och till och med döden. Det är inte ovanligt andningsproblem visas också, vanligtvis att vara en av de främsta orsakerna till sjukhusvård.

Utöver ovanstående, beroende på typen av metemoglobinemi vi kan hitta huvudvärk, trötthet, anfall och andningssvårigheter med dödliga potential (i fallet är det på grund av orsaker som förvärvats) eller uppkomsten av utvecklingsstörning och mognads förseningar i fallet med kongenital methemoglobinemi typ 2 som skall diskuteras senare.

• Kanske är du intresserad: "Blodtyper: egenskaper och kompositioner"

Typologier enligt deras orsaker

Orsakerna till utseendet på denna sjukdom kan vara flera och kan förekomma både medfödd och förvärvad.

Förvärvat metemoglobinemi är den vanligaste och vanligtvis förekommer härrörande från konsumtionen eller exponeringen för oxidationsmedel eller kemiska ämnen som vismutnitrat, liksom element som används för att behandla vissa sjukdomar som nitroglycerin eller vissa antibiotika.

När det gäller medfödd metemoglobinemi beror det vanligen på genetisk överföring eller utseendet på vissa mutationer. Vi kan hitta två grundläggande typer.

Den första genereras av båda föräldrarnas genetiska arv, båda föräldrarna är bärare (även om de flesta inte har uttryckt störningen). en mutation av vissa gener som orsakar ett problem i enzymet citrokrom b5 reduktas. Detta enzym fungerar inte korrekt i kroppen, vilket ger en oxidation av hemoglobin.

Inom denna typ av medfödd methemoglobinemi kan vi hitta två typer: typ 1 medfödd methemoglobinemi är att nämnda enzym inte visas i de röda blodkropparna i organismen och skriv ett enzym som direkt inte i någon del av kroppen.

Det andra alternativet inom metahemoglobinemias medfödd sjukdom kallas hemoglobin M, varvid denna ändring visas eftersom hemoglobin är strukturellt förändrad bas. I dessa fall står vi inför en autosomal dominant sjukdom där det är tillräckligt för en av föräldrarna att bära genen och överför den för att generera förändringen (något som liknar vad som händer med Huntington Korea).

Behandling av detta tillstånd

Även om det kan tyckas svårt att tro, är metemoglobinemi ett medicinskt tillstånd som i vissa fall har läkande behandling.

I de flesta fall är prognosen positiv och patienten kan återhämta sig helt. Behandlingen är huvudsakligen att generera en minskning av metemoglobinnivån och en ökning av hemoglobin med syrekapaciteten, injicera metylenblå (utom hos de patienter som riskerar att lida av G6PD-brist, där det kan vara farligt) eller andra ämnen med liknande verkan.

Om det inte fungerar kan hyperbarisk kammarbehandling användas. Konsumtionen av C-vitamin kan också vara användbar, även om dess effekt är mindre.

När det gäller förvärvad metemoglobinemi krävs också återtagning av ämnet som orsakade förändringen. Milda fall kan inte kräva mer mätning än detta, men hos personer med respiratoriska eller hjärtproblem krävs den ovan beskrivna behandlingen.

Förändringarna med dessa behandlingar kan vara spektakulära, ändra färgning av huden med hög hastighet.

Men vid medfödd typ 2-metemoglobinemi är sjukdomen mycket mer komplicerad och dess prognos är mycket allvarligare, med barnets död som vanligt under de första åren..

Bibliografiska referenser:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grundprinciper och praxis. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 41 kap. Tillgänglig på: https://medlineplus.gov/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006). Goldfranks toxikologiska nödsituationer. 8:e. Edition. New York USA.
• Roman, L. (2011). 18-årig kvinna med metemoglobinemi efter användning av lokal bedövningsmedel. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).: 45-49.