Top 10 störningar och genetiska sjukdomar

Folkets hälsa är en viktig faktor för att njuta av mentalt välbefinnande och lycka. Det finns dock sjukdomar som påverkar oss, några mer allvarliga och andra mindre, och som har en stark inverkan på våra liv. Några av dessa sjukdomar orsakas av virus, andra av våra dåliga vanor och andra av genetiska orsaker.

I den här artikeln har vi gjort en lista över de viktigaste genetiska sjukdomarna och störningarna.

De vanligaste genetiska sjukdomarna

Vissa sjukdomar har ett genetiskt ursprung och är ärftliga. Nästa visar vi dig de viktigaste.

1. Huntington Korea

Huntingtons sjukdom är en genetisk och obotlig sjukdom som kännetecknas av degenerering av neuroner och celler av centrala nervsystemet och orsakar olika fysiska, kognitiva och känslomässiga symptom. Eftersom det inte finns någon bot kan det sluta orsaka individens död, vanligtvis efter 10 till 25 år.

Det är en autosomal dominerande sjukdom, vilket innebär att barn har en 50% chans att utveckla den och överföra den till sina efterkommande. Behandlingen fokuserar på att begränsa sjukdomsprogressionen, och även om det ibland kan kommentera i barndomen, uppträder vanligtvis mellan 30 och 40 år. Dess symptom inkluderar okontrollerade rörelser, svårighet att svälja, problem att gå, minnesförlust och talproblem. Död kan uppstå från drunkning, lunginflammation och hjärtsvikt.

• Relaterad artikel: "Huntingtons Korea: orsaker, symptom, faser och behandling"

2. Cystisk fibros

Cystisk fibros finns på denna lista eftersom den är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna och vad händer på grund av bristen på ett protein vars uppgift är att balansera kloriden i kroppen. Bland dess symptom, som kan sträcka sig från mild till svår, inkluderar: andningssvårigheter, problem med matsmältning och reproduktion. För ett barn att utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare. Så det finns en sannolikhet för 1 till 4 för att den ska lida.

3. Down syndrom

Downs syndrom, även kallat trisomi 21, påverkar ungefär 1 av 800 till 1000 nyfödda. Det är ett tillstånd som kännetecknas av att personen är född med en extra kromosom. Kromosomer innehåller hundratals eller till och med tusentals gener som bär informationen som bestämmer personens egenskaper och egenskaper.

Denna sjukdom orsakar förseningar i hur en person utvecklas mentalt, även om det också uppenbarar sig med andra fysiska symptom, eftersom de drabbade har speciella ansiktsegenskaper, minskad muskelton, hjärt- och matsmältningsfel.

4. Muskeldystrofi av Duchenne

Symptomen på denna sjukdom har vanligtvis sin början före 6 år. Det är en genetisk störning och en typ av muskeldystrofi som kännetecknas av progressiv muskeldegenerering och svaghet, som börjar i benen och sedan successivt går till överkroppen och lämnar personen i en stol. Dess orsak är dystrofinmangel, ett protein som hjälper till att hålla muskelceller intakta.

Sjukdomen påverkar främst barn, men i sällsynta fall kan det påverka tjejer. Fram till nyligen var dessa människors livslängd mycket låg, de överträffade inte ungdomar. Nuförtiden kan de inom sina gränser studera karriärer, arbeta, gifta sig och ha barn.

5. Bräckligt X-syndrom

Bräckligt X-syndrom eller Martin-Bells syndrom är den andra orsaken till mental retardation på grund av genetiska skäl, som är kopplad till X-kromosomen. Symptomen som detta syndrom producerar kan påverka olika områden, särskilt beteende och kognition, och orsaka metaboliska förändringar. Det är vanligare hos män, även om det även kan påverka kvinnor.

• Du kan dyka in i detta syndrom i vår artikel: "Bräckligt X-syndrom: orsaker, symptom och behandling"

6. Sickle Cell Anemia (ACF)

Denna sjukdom påverkar röda blodkroppar, som deformeras och ändrar dess funktionalitet och därför till dess framgång när man transporterar syre. Det orsakar vanligtvis akuta episoder av smärta (buksmärta, i bröstet och benen), som kallas en sicklecellskris. Kroppen själv förstör också dessa celler och orsakar anemi.

7. Muskeldystrofi av Becker

En annan typ av muskeldystrofi av genetiskt ursprung och med degenerativa konsekvenser som påverkar de frivilliga musklerna. Den mottar det här namnet av den första personen som beskrev det, Dr. Peter Emil Becker, på 50-talet. Liksom i muskeldystrofi av

Duchenne, denna sjukdom orsakar trötthet, försvagning av muskler etc. Emellertid är muskelsvagheten i överkroppen svårare i sjukdomen och försvagningen av kroppens nedre del är gradvis långsammare. Personer med detta tillstånd behöver vanligtvis inte en rullstol tills de är ungefär 25 år gamla.

8. Celiac sjukdom

Detta tillstånd, av genetiskt ursprung, påverkar matsmältningssystemet hos den drabbade personen. Det uppskattas att 1% av befolkningen lider av denna sjukdom, vilket medför att immunsystemet hos personer med celiaciasjukdom reagerar aggressivt när gluten cirkulerar genom mag-tarmkanalen, ett protein som finns närvarande i spannmål. Denna sjukdom bör inte förväxlas med glutenintolerans, eftersom de inte är samma, trots att de är relaterade. Glutenintolerans är i själva verket inte en sjukdom; Men vissa hävdar att de mår bättre om de inte konsumerar detta protein.

9. Thalassemias

Thalassemier är en grupp av ärftliga blodproblem där hemoglobin, Syrebärarmolekylen presenterar en missbildning när den syntetiseras av röda blodkroppar. Den vanligaste är beta-thalassemi är den vanligaste, och minst, alfa-talassemi.

Det orsakar blodbrist och därför trötthet, andfåddhet, svullnad i armen, smärta i ben och svaga ben. Människor med detta tillstånd har liten aptit, mörk urin och gulsot (en gul missfärgning av huden eller ögonen, gulsot är ett tecken på leverdysfunktion).

10. Edwards syndrom

Denna ärftliga sjukdom kallas också Trisomy 18, och förekommer med en komplett ytterligare kopia av kromosomen i par 18. Berörda individer har vanligtvis en långsam tillväxt före födseln (intrauterin tillväxtfördröjning) och låg födelsevikt, förutom hjärtfel och avvikelser hos andra organ som utvecklas före födseln Ansiktsegenskaperna kännetecknas av en liten käke och mun, och de drabbade tenderar att ha en sluten näve.